Juvenilis mielomonocita leukémia - okai, tünetei és kezelése
Ban,-ben Juvenilis myelomonocytás leukémia a leukémia rosszindulatú formája, amely csecsemőknél és kisgyermekeknél fordul elő. Sok esetben a juvenilis mielomonocita leukémiára egyszerűen a JMML rövidítés utal. A juvenilis mielomonocita leukémia összefüggésében a hematopoietikus őssejtek rosszindulatú átalakulása zajlik, amelyek a monociták prekurzorai.
Tartalomjegyzék
Mi a fiatalkori myelomonocytás leukémia?
Alapvetően a Juvenilis myelomonocytás leukémia a myelodysplastikus szindrómák és a myeloproliferatív neopláziák közötti hibridnek tekintik. A fiatalkori mielomonocita leukémia a krónikus leukémia különösen súlyos formája. Az állapot elsősorban a négy évnél fiatalabb gyermekeket érinti.
Az átlagos életkor a betegség kezdetén körülbelül két év. A WHO a fiatalkori mielomonocita leukémiát az úgynevezett mieloproliferatív és mielodiszplasztikus betegségek közé sorolja. A leukémia diagnózisainak körülbelül egy-két százaléka a fiatalkori mielomonocita leukémiának köszönhető.
Például az Egyesült Államokban a becslések szerint a diagnózist évente 25-50 alkalommal állapítják meg. Millió gyermekenként évente egy gyermeknél alakul ki fiatalkori mielomonocita leukémia.
okoz
Ezenkívül a beteg gyermekek körülbelül tíz százaléka még három hónapos kora előtt megkapja a diagnózist. Emiatt feltételezik, hogy az öröklődés különös jelentőséggel bír a betegség kialakulásában. Ezen túlmenően az érintett betegek több mint 80 százaléka úgynevezett genetikai rendellenességet mutat, ami laboratóriumi vizsgálatokban mutatkozik úgynevezett leukémiás sejtekben.
A betegek körülbelül 15-20 százalékát érinti az 1. típusú neurofibromatosis mutációja. A betegek 25 százaléka szenved egy úgynevezett proto-onkogén mutációjában, amely felelős a RAS fehérjék kódolásáért. Végül az érintett betegek körülbelül 35 százalékánál mutáció van a PTPN11-en.
Tünetek, betegségek és tünetek
A fiatalkori myelomonocytás leukémia kapcsán számos tünet és panasz lehetséges az érintett betegeknél, amelyek az egyes esettől, a betegség súlyosságától és súlyosságától függően eltérnek. Néhány különösen tipikus tünetnek azonnal figyelmeztetnie kell az orvosokat és a szülőket, ha csecsemőknél és kisgyermekeknél jelentkeznek.
Számos tünet különféle kombinációkban jelezheti a juvenilis myelomonocytás leukémia jelenlétét. Ilyenek például a láz, a sápadt bőr, a köhögés, a fertőzésekre való nagy hajlam, az alacsony súlygyarapodás, a spontán vérzés, a makulopapula vagy a lymphadenopathia.
A mérsékelt hepatomegalia, a leukocytosis, a vérszegénység, a súlyos splenomegalia és a monocytosis vagy a thrombocytopenia szintén megfelelő vizsgálatokhoz vezethet. Bizonyos esetekben a fiatalkori myelomonocytás leukémiában és neurofibromatosisban 1 szenvedő gyermekeknek specifikus egyéb tüneteik is vannak.
Ide tartoznak például a café-au-lait foltok a bőrön, több neurofibroma, szemölcs a hónaljban, optikai glioma, több Lisch-csomó és a csontok különböző deformitása. Lefelé hajló láb, scoliosis és alacsony csontsűrűség lehetséges.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A fiatalkori mielomonocita leukémia diagnózisának részeként számos különféle vizsgálati módszer közül lehet választani, amelyek alkalmazásáról a kezelő szakember dönt az egyedi eset mérlegelése után. Alapvetően három kritérium szükséges a fiatalkori mielomonocita leukémia megbízható diagnosztizálásához.
Ide tartozik a Philadelphia kromoszóma vagy a BCR vagy ABL fúziós gén hiánya, valamint a csontvelőben és a vérben lévő blasztok 20% alatti aránya. Ezenkívül literenként több mint tíz monocita egység található a perifériás vérben. A vonatkozó kritériumokat laboratóriumi vizsgálatokkal elemzik a csontvelőn és a véren.
A fiatalkori mielomonocita leukémia prognózisa attól függ, hogy az érintett személy mennyire reagál a terápiás intézkedésekre. A juvenilis myelomonocytás leukémia prognózisával kapcsolatos néhány bizonyíték idővel megnyilvánult.
Például a kisgyermekek terápiás túlélésének esélye csak öt százalék. Ha vérképző sejtet transzplantálnak, megnő a gyógyulás valószínűsége. A túlélési arány körülbelül 50 százalékra nő.
Bonyodalmak
Az érintetteknek foltjai is lehetnek, ami negatívan befolyásolja a beteg esztétikáját. Nem ritka, hogy különféle rendellenességek vagy rendellenességek fordulnak elő a beteg csontjain. A csökkent csontsűrűség a töréseket és egyéb sérüléseket is megkönnyítheti. Az érintettek életminőségét jelentősen korlátozza és rontja a leukémia ezen formája.
Általános szabály, hogy ez a leukémia őssejtek segítségével is kezelhető. További szövődmények nincsenek. Sajnos a betegség nem kezelhető hosszú távon, ezért a betegeknek egész életen át tartó kezelésre lehet szükségük. Általában nem lehet megjósolni, hogy ez vezet-e a várható élettartam csökkenéséhez.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A csecsemőknek és a kisgyermekeknek azonnali orvosi ellátásra van szükségük, amint a betegség tünetei megjelennek. Mivel a fiatalkori mielomonocita leukémia egyedi és nagyon különböző tüneteket mutat, nagyon eltérő rendellenességek esetén tanácsos orvoshoz látogatni. Időszerű orvosi ellátás nélkül a gyermeket halál fenyegeti a rák agresszív növekedése miatt. Ha a gyermek szokatlan gyakorisággal szenved fertőzésben, továbbra is köhög, vagy ha a bőr sápadt, orvoshoz kell fordulni a megfigyelésekkel kapcsolatban.
Ha spontán vérzés ismételten előfordul, ha közömbös a játékos tevékenység vagy apátia, orvoslátogatásra van szükség. Orvoshoz kell fordulni, ha rendellenességek vannak a bőrön, szemölcsök képződnek vagy a felsőtest duzzanata van. A hasban vagy a máj területén történő kidudorodás aggodalomra ad okot, ezért ellenőrizni kell. A csontrendszer sajátosságai, az egyes csontok fejlődési rendellenességei vagy deformitások olyan szabálytalanságokra utalnak, amelyeket alaposabban meg kell vizsgálni.
Ha viselkedési problémák, személyiségváltozások vannak, vagy ha a gyermek többször kifejezi önmagát a rossz közérzet miatt, orvoslátogatásra van szükség. A teljesítmény csökkenése, fáradtság, fokozott alvásigény vagy szokatlan súlyváltozás esetén a tüneteket orvosnak kell megvizsgálnia és tisztáznia. A látás vagy hallássérültek további figyelmeztetést jelentenek a meglévő egészségügyi következetlenségekre.
Kezelés és terápia
Különböző intézkedések állnak rendelkezésre a fiatalkori myelomonocytás leukémia kezelésére. Jelenleg azonban nincs nemzetközi elismert kezelési protokoll. Jelenleg két fő terápiás módszert alkalmaznak a fiatalkori myelomonocytás leukémiában. Egyrészt az érintett betegek kemoterápiában vagy sugárterápiában részesülnek, másrészt őssejt-transzplantációban.
A kemoterápiával úgy tűnik, hogy nem nyújt hosszú távú gyógyírt a betegségre. Megbízható kutatási eredmények azonban még nem állnak rendelkezésre. Nyilvánvaló, hogy a sugárkezelés sem vezet teljes gyógyuláshoz. Az őssejt-transzplantáció tehát az egyetlen módja a gyógyításnak. Elvileg minél fiatalabb a beteg, annál nagyobb az esély a gyógyulásra.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
A juvenilis mielomonocita leukémia prognózisa sok betegnél gyenge. Az orvosi kezelés komplikációkhoz vagy következményekhez is vezethet. Orvosi ellátás nélkül a betegség lefolyása az érintettek jóval több mint 90 százaléka számára végzetes. Statisztikai értékelések szerint a beteg túlélési esélye kevesebb, mint 5 százalék.
A gyógyulás esélye javul, ha korán fordulnak orvoshoz, diagnosztizálják és átfogó orvosi terápiát kezdenek. Minél előbb kezdődik a kezelés, annál jobb a prognózis. Mivel a betegség gyermekeknél és csecsemőknél fordul elő, a hozzátartozók kötelesek orvosi vizsgálatot kezdeményezni, amint az első rendellenességek és rendellenességek megjelennek.
Ha a vérképző sejt transzplantációt választják a terápia formájának, akkor a túlélés esélye körülbelül 50 százalékra nő. Ez jelenleg a betegség legjobb kezelési lehetősége. Mindazonáltal a leukémia a betegek felében végzetes. Ezenkívül egyedileg kell ellenőrizni, hogy ez a kezelés elvégezhető-e. A transzplantáció nem használható minden érintett személy számára.
A felépült betegek később később újra juvenilis mielomonocita leukémiát alakíthatnak ki. A prognózis megújult fertőzés esetén még mindig gyenge.
megelőzés
Az orvosi kutatások jelenlegi állása szerint nem ismertek hatékony intézkedések és módszerek a fiatalkori mielomonocita leukémia kialakulásának megakadályozására csecsemőknél és kisgyermekeknél. Ez elsősorban annak köszönhető, hogy a betegség látszólag túlnyomórészt genetikai.
Utógondozás
A fiatalkori mielomonocita leukémia utókezelése azonnal követi a kezelést. A kutatások jelenlegi állása szerint jelenleg nincsenek megelőző intézkedések a csecsemők és a kisgyermekek betegség elleni védelmére. A szülők azonban pozitívan befolyásolhatják a betegség további lefolyását és ezáltal a gyógyulás esélyeit.
Többek között rendszeresen ellenőrizni kell gyermekeiket, hogy az orvos a lehető legkorábban azonosítsa a betegséget. Ha a csecsemők túlzottan köhögnek, hajlamosak a fertőzésre és sápadt a bőrük, a szülőknek fokozott óvatossággal kell eljárniuk. A kis betegek és az egész család életminősége drasztikusan romlik, mert a kezelés fizikai és érzelmi terhet jelent.
Pontosan ezért olyan fontos a rokonok segítsége. Ha kórházi kezelésre van szükség, a szülők az utódaiknál maradhatnak, hogy elhessegessék félelmüket. Ha az érintett szülők depresszióban szenvednek a rendkívüli stressz következtében, gyakran saját terápiára van szükségük.
A pszichoterápiás kezelés részeként értékelik őket, és visszatalálnak eredeti erejükhöz. A betegség előrehaladásától függően a gyermekeknek sok szeretetteljes támogatásra van szükségük. A család mentális gondozása miatt a csecsemők és a kisgyermekek ápoltnak érzik magukat, ami pozitív hatással lehet a gyógyulási folyamatra.
Ezt megteheti maga is
A fiatalkori mielomonocita leukémia csecsemőket és kisgyermekeket érint, ezért az önsegítő intézkedések felelőssége nem a beteg felelőssége. Ehelyett a szülők vagy gondviselők viselkedésükkel támogatják a betegség lefolyását és a gyógyulás esélyeit. Például a szülők segítenek abban, hogy a betegséget időben felismerjék. A korai diagnózis pozitív hatással van a gyógyulási kilátásokra, így itt jelentős befolyás lehetséges.
A szülők vigyáznak olyan tünetekre, mint a köhögés és sápadtság, láz, valamint az újszülött és csecsemőkorúak fokozott érzékenysége a fertőzések iránt. Ezek a panaszok a betegség jelenlétére utalnak, és arra ösztönzik a szülőket, hogy a gyermeket haladéktalanul vizsgálják meg orvosnál.
A betegség kezelése során a beteg életminősége általában jelentősen csökken, mivel a terápiás intézkedések fizikailag és pszichológiailag megterhelőek. A gyermekek érzelmi támogatást kapnak a szülőktől és rokonoktól. A szülők a gyerekekkel a kórházban tartózkodnak, amikor csak lehetséges, hogy megkönnyítsék számukra a félelmek kezelését, különösen hosszabb fekvőbeteg-tartózkodás és orvosi beavatkozások során. Ha a betegség depresszióhoz vagy más pszichológiai problémákhoz vezet a beteg szüleiben, el kell kezdeni a pszichoterápiás kezelést.