Karnitin transzporter hiány eUniversity ritka betegségek

Maria Puiu

Szinonimák: Karnitin-transzporter hiánya, hibás karnitin-transzporter (OEPHA 158)

Meghatározás: A karnitin transzporter hiány egy ritka genetikai betegség, amelyet az 5q23.3 kromoszómán található SLC22A5 gén mutációi okoznak, amely a legtöbb szövetben expresszálódik a karnitin transzporter (OCTN2), beleértve a tenyésztett fibroblasztokat, limfocitákat, izmokat, veséket, beleket és szív. Az OCTN2 az az enzim, amely az L-karnitin plazmamembránon történő transzportjához szükséges, az L-karnitin pedig a hosszú szénláncú zsírsavak mitokondriumokba történő szállításához a zsírsavak oxidációjához szükséges. Ha nem áll rendelkezésre zsír, glükóz fogy (ami hipoglikémiához vezet), és a zsír felszabadul a zsírszövetből, amely felhalmozódik a májban, a szívben és a vázizmokban (ami máj steatosishoz és myopathiához vezet).

Specifikus kockázatok vészhelyzetekben, szövődmények: kardiomiopátia és izomgyengeség. A betegség jól reagál a karnitin pótlására, és a betegek többsége hosszú ideig egészséges. Fertőzések esetén az éhgyomri állapotok, különösen a hányás és a hasmenés súlyos károsodásokhoz vezethetnek, enkefalopátiával, hipoglikémiával és kardiomiopátiával súlyosbodva.

Gyakori hosszú távú kezelések: időszakos ellenőrzés és a vércukorszint normál értéken tartása.

Speciális kórház előtti orvosi ellátás: A dekompenzáció korai jelei finomak lehetnek, például letargia vagy "ájulás", izomfájdalmak, zavartság és fáradtság. A karnitin transzporter hiányára utaló állapotok közé tartozik a zsírmáj, az izom nekrózis, a hipoglikémia és a kardiomiopátia. A szülőket mindig gondosan meg kell hallgatni, mivel valószínűleg sokkal jobban tudják, ha például a hipoglikémia csak késői (vagy nagyon késői) stádiumban jelentkezik, így a vércukorszintet nem szabad hivatkozni. A kezelést nem szabad elhalasztani csak azért, mert a vércukorszint nem alacsony. Ideális esetben az eljárást addig kell végrehajtani, amíg a vércukorszint normális.

Kezelés célja a karnitin koncentrációjának helyreállítása és a lipid mobilizáció csökkentése azáltal, hogy glükózt ad - enterális vagy intravénás.

Vészhelyzeti rendszer ez számos veleszületett anyagcsere-hiba kezelésének elengedhetetlen része. Arra használják, hogy megakadályozzák vagy javítsák az akut dekompenzációt. A dekompenzációt bármilyen "metabolikus stressz" kiválthatja, bár néha nincs nyilvánvaló oka. Számos kiváltó tényező felelős az "anyagcsere stresszért", beleértve a fertőzéseket, az alultápláltságot, a székrekedést. A hányás és a hasmenés a dekompenzáció egyik fontos oka, ezért mindig komolyan kell őket venni.

A betegség korai jelei finomak lehetnek. Ez magában foglalhatja a neurológiai problémák már meglévő súlyosbodását, enyhe instabilitást, a szokásosnál is alacsonyabb étvágyat. Meg kell tanítani a családot, hogy ismerjék fel az egyes gyermekek tüneteit és jeleit, hogy a kezelés a lehető legkorábban elkezdődhessen.

Ajánlások a kórház sürgősségi osztályainak

Vészhelyzetek: A legtöbb kórházba kerülő beteget kórházi kezelésre szorulják, mert valószínűleg már eredmény nélkül itthon kezelték őket. Más esetekben a család inkább beszél az orvossal, közösen kezelési tervet készít és készen áll a visszatérésre, ha a gyermek állapota nem javul. Kétség esetén a gyermeket kórházba kell szállítani, még akkor is, ha csak rövid megfigyelési időre van szükség.

Sürgősségi ajánlások: Ha a gyermek megdöbbent vagy egyértelműen súlyos állapotban van, akkor az UPU szolgálatában kórházi ápolás biztosított.

Ha van egy anyagcsere-betegségekre szakosodott szolgálat, akkor körültekintő klinikai értékelést indítanak, beleértve a vérnyomásmérést és a glasgowi kóma pontszámot, még akkor is, ha a betegnek nincsenek encephalopathia jelei. Ez lehetővé teszi a személyzet számára, hogy felismerje állapotának bármilyen romlását, különösen a műszak alatt.

Sürgősségi diagnózis:

• Teljes vérvizsgálatok: pH és vérgázok, glükóz (laboratóriumi teszt és tesztcsíkok), karbamid és elektrolitok, vérkultúra.
• Akut kardiomiopátia gyanúja esetén sürgősen mellkasröntgent, EKG-t és echokardiográfiát végeznek.

Azonnali kezelés: A kezelési döntéseknek elsősorban a klinikai állapoton kell alapulniuk. A terápiával kapcsolatos első döntés attól függ, hogy a gyermeket szájon át kezelik-e, vagy intravénás terápiára lesz-e szüksége. Ha a gyermek viszonylag jól van, akkor orálisan is kezelhető, de nagyon óvatosan fogják értékelni. Ha a gyermek nyilvánvalóan súlyos állapotban van, intravénásan kell folyadékot bevezetni. Kétség esetén intravénás megközelítést alkalmaznak minden esetben. Bármilyen fertőzést kezelnek.

Orális terápia

Ha a gyermek viszonylag jól van és nem hány, a gyógyszert szájon át kell beadni: 100 mg/kg karnitin a tálban. Ha fennáll a hányás veszélye, az adagot lassan, 30 perc alatt kell beadni.

Az emésztési toleranciától (hányás) függően ne késleltesse az édes folyadékok (polimer glükóz), folyamatos vagy kis bolusok beadását.

---