Kettős terhelés teszt
A kettős teszt a biokémiai szűrővizsgálat amelyet ben végeznek terhesség első trimeszterében velük született genetikai vagy kromoszóma-rendellenességekben szenvedő gyermek megnövekedett kockázatú nők azonosítása érdekében.
A legfontosabb veleszületett rendellenességek, amelyek előfordulásának kockázata kettős teszttel értékelhető szám kromoszóma rendellenességek, különösen a Down-szindróma (21. trisomia), amelyhez Edwards (18. trisomia) és Patau-szindróma (13. trisomia), Turner-szindróma és triploidiák társulnak. Ezekkel együtt, keresztül ultrahang végzett kiegészítő egyéb veleszületett rendellenességek kimutathatók. [1, 2]
Kinek és mikor kell elvégeznie a kettős tesztet?
A kettős teszt egy rutin szűrővizsgálat, jelezve minden terhes nőnek.
Általában azt javasoljuk, hogy az első trimeszter ultrahangjával, egyetlen orvoslátogatással, hetek között. 11-13 terhesség. Mivel azonban a tesztben adagolt egyik markernél (PAPP-A) a változások hetek között kifejezettebbek 9-10 terhesség alatt ajánlott ebben az időszakban elvégezni a kettős tesztet, ezt követően az első trimeszter ultrahangját a 11-13. hét között kell elvégezni. [1, 3]
Mi a kettős teszt?
A kettős teszt abból áll, hogy két markert adagolnak az anya vérében: szabad β-hCG és PAPP-A. Kromoszóma-rendellenességekkel járó magzatok változásainak sorozatán mennek keresztül. Így több mint kétszer akkora érték a szabad β-hCG és értéke legalább kétszerese a PAPP-A Down-szindrómára utalnak. Másrészt mindkét markernél a normálnál alacsonyabb értékek Edwards vagy Patau szindrómát jeleznek. Normálértéke szabad β-hCG alacsony értékkel kombinálva PAPP-A Turner-szindrómában fordul elő. [1]
aratás vérminták vénás szúrással végezzük, amely böjtöléssel vagy étkezés után is elvégezhető. A helyi kellemetlenség kivételével a vizsgálat nem jelent veszélyt az anyára vagy a magzatra. [2, 4]
Ugyanebben az időszakban ajánlott elvégezni az első trimeszter ultrahangvizsgálatát. Csak a szülész ultrahanggal jártas szakemberek végezhetik, és általában hasi ultrahangból áll. A vizsgálat nem invazív, nem veszélyezteti az anyát vagy a magzatot.
A fő ultrahang paraméter az a nyaki áttetszőség vastagsága, a magzat nyakában elhelyezkedő szubkután folyadékgyűjtemény. Vastagsága megnövekedhet Down-szindrómás gyermekeknél, de a változás nem specifikus. A Down-szindróma valószínűségét növelő egyéb ultrahang-változások az orrcsont hiánya, a tricuspid regurgitáció és a vénás csatornán keresztül megváltozott véráramlás. [2. 3]
Hogyan számoljuk ki a kromoszóma-rendellenességgel rendelkező gyermek születésének kockázatát a kettős teszt elvégzése után?
A kromoszóma-rendellenességgel rendelkező gyermek születésének kockázata annak valószínűsége, hogy ez az esemény bekövetkezik, és jelentés formájában:
(kromoszóma-rendellenességekkel küzdő gyermekeket szült nők száma)/(a tesztelt nők száma)
Minden feladat bemutatja a bazális kockázat hogy a csecsemő kromoszóma-rendellenességgel rendelkezik, ennek kockázata minden terhes nő esetében felmért kor őket és által terhességi kor. Az alapkockázat a beteg öregedésével még magasabb, de a terhesség idővel haladva csökken (az e kromoszóma-rendellenesség által érintett magzatok egy része a születés előtt meghal, a rendellenességek súlyossága miatt). Így Down-szindróma esetén a kiindulási idő kockázata (a terhesség 38-42. Hete között) 1: 1450 egy 20 éves nőnél, de 1: 25-re nő egy 49 éves nőnél. [5]
Terhesség alatt minden ultrahang vagy biokémiai mérés (például kettős teszt) után kiszámítják a mérés becsült kockázatát (az úgynevezett valószínűségi arányt). Ezt meg kell szorozni azzal a kockázattal, amely a páciensnek a mérés előtt volt, és ugyanannyival, amikor a páciens új teszten vesz részt.
A kettős teszt esetében a szérummarkereket a laboratóriumnak megfelelően korrigálják, és egyes kovariánsok (anyai testsúly, etnikum/faj, dohányzási állapot, inzulinfüggő diabetes mellitus jelenléte, in vitro megtermékenyítés), a normál medián többszörösével ( MoM), amely megmutatja, hogy értékeik hányszor magasabbak, mint az általános populációban, normális terhesség esetén, azonos anyai súlyú, etnikumú, dohányzási állapotú, diabéteszes állapotú és fogantatási módszerrel. A normál medián (MoM) ezen többszöröseire, valamint az áttetszőség vastagságára (amikor az első trimeszter ultrahangját elvégezték) kiszámítják a valószínűség arányát, amelyet ezután megszoroznak az alapveszéllyel, és végső kockázat. [5]
Hogyan értelmezzük a megszerzett kockázatot?
Minden veleszületett rendellenességre megállapítanak egy bizonyosat küszöbérték A kockázat (cut-off), megközelítőleg megegyezik a beteg abortuszának kockázatával, amelynek eredményeként invazív manővernek vetik alá a veleszületett rendellenességek diagnosztizálására. Down-szindróma esetében a küszöbérték 1/250, Edwards és Patau szindrómák esetében pedig 1/100. [4]
Ezen értéktől függően a betegek két kategóriába sorolhatók:
- Alacsony kockázatú arra a kromoszóma-rendellenességre - amikor a végső kockázat értéke kisebb, mint a küszöbérték. Az a kromoszóma-rendellenességgel rendelkező gyermek születésének lehetősége nincs teljesen kizárva, de több invazív vizsgálat nem ajánlott.
- Nagy kockázat arra a kromoszóma-rendellenességre - amikor a végső kockázat értéke meghaladja a küszöbértéket. A megnövekedett kockázat megléte nem diagnosztizálja a kromoszóma rendellenességet, de részletesebb elemzéseket igényel. Ebben a kategóriában minden betegnek tisztában kell lennie azzal, hogy bár megnövekedett a Down-szindrómás gyermek születésének kockázata, fennáll annak a lehetősége, hogy a diagnosztikai vizsgálatok elvégzése után a magzatnak esetleg nincs Down-szindróma. [2, 4]
Down-szindróma esetén a csak kettős tesztet és az anya életkorát használó kockázatszámítás 60-70% -os kimutatási arányt jelent (vagyis a kromoszóma-rendellenességekkel járó terhesség eseteinek körülbelül 60-70% -át azonosítja) és hamis pozitív arányt mutat 5% (100-ból 5 beteget azonosítottak, akiknél nagyobb az adott kromoszóma-rendellenesség kockázata) valójában alacsony kockázatúak). Hozzáadva a nyaki áttetszőség vastagságát 85-95% -ra növeli a kimutatási arányt, a hamis pozitív eredmények azonos arányával.
Ha más, kromoszóma-rendellenességekre utaló ultrahang-változásokat (orrcsont, mitralis regurgitáció mértéke, véráramlás a vénás csatornán) adunk hozzájuk, akkor a kimutatási arány körülbelül ugyanazon az értéken marad (93–96%), de az eredmények aránya a hamis pozitív eredmények a felére csökkenne (2,5%). [1]
Ezek a statisztikai értékek érvelnek a kettős teszt együttes alkalmazása az első trimeszter ultrahangjával együtt kromoszóma-rendellenességekkel küzdő gyermek születésének kockázatának felderítése.
Amikor részletesebb vizsgálatokat javasolnak a betegnek?
Csak azokat a betegeket vizsgálják tovább, akik ebbe a kategóriába tartoznak nagy kockázat. Javasoljuk, hogy hajtsanak végre a magzati kariotipizálás a magzati kromoszóma számlálásához. Ez csak a magzati sejtek átitermelése után érhető el chorionus villus biopszia a terhesség 11-12. hete között amniocentesis 15-18. hét között vagy azon keresztül kordocentézis a 19. hét után. Mindezek a vizsgálatok invazívak és a vetélés veszélyét hordozzák magukban. Ha ezek a vizsgálatok kromoszóma-rendellenességet diagnosztizálnak, a pár ajánlott genetikai tanácsadás hogy meghatározza a magatartást a fejlődő feladattal kapcsolatban.
Miért kell egy terhes nőnek elvégeznie a kettős tesztet?
Szűrővizsgálatként a kettős teszt nem diagnosztizálja a Down-szindrómát vagy más veleszületett rendellenességeket, értéke csak egy indikatív. Fő előny az, hogy a magas kockázatú betegek kiválasztásával és további invazív vizsgálatok elvégzésével lehetőséget kínál a súlyos veleszületett rendellenességek időben történő azonosítása és megfelelő magatartás kialakítása:
- a műtéti úton korrigálható rendellenességek azonnal helyrehozhatók;
- ha a pár úgy dönt, hogy feladja a terhességet, az lehetővé teszi a terhesség könnyű megszakítását. [2]
Milyen határai vannak a kettős tesztnek?
Fő korlátja az nem tudja felmérni az idegcső hibájának kockázatát (egy másik adagoló szérum markerrel csak a 2. trimeszterben, alfa-fetoproteinnel vagy ultrahanggal detektálják a 18-20. héten). [3]
A páciensnek a hármas vagy négyes tesztet is el kell végeznie a kettős vizsgálat elvégzése után?
A hármas és négyes teszt a második trimeszter biokémiai szűrővizsgálata. A terhesség 15-20 hete között, az anyai vérben adagolva: szabad β-hCG-t, alfa-fetoproteint és nem konjugált ösztriolt (hármas teszt esetén) adnak hozzá, amelyhez A-inhibint adnak (négyszeres teszthez). Az anyai életkorral együtt alkalmazva kevésbé hatékonyak, mint a teszt duplája. [3]
Néhány esetben azonban ajánlott a hármas/négyes teszt elvégzése:
- az idegcső hibájának kockázatának felmérésére;
- olyan terhes nőknél, akiknek nem volt kettős tesztje az első trimeszterben.
- A kettős teszttel együtt, a kiszűrési arány maximalizálása és a szükségtelen invazív vizsgálatok minimalizálása érdekében, három szűrési sémában:
Szekvenciális szűrővizsgálat - a beteg kettős tesztet végez, és az eredménytől függően invazív vizsgálatokat javasol (ha a kockázat magas), vagy a három-/négyszeres tesztet (amikor a kockázat alacsony), új kockázat kiszámításával.
Kontingens szűrővizsgálat - a páciens elvégzi a kettős tesztet, és eredményétől függően a következő három csoport egyikére oszlik: alacsony kockázatú (a második trimeszter szűrését már nem ajánlott elvégezni), közepes kockázatú (elvégzi a hármas/négyszeres tesztet) és a kockázat megnövekedett (meg fog csinálni chorionus villus biopsziát). [6, 7]
következtetések
A kettős teszt rendkívül fontos vizsgálat a terhesség alatt, amelynek teljesítménye képes gyorsan a szülész és a leendő szülőket a kialakuló terhesség számára legmegfelelőbb megoldáshoz eligazítani. Kimutatási aránya sokkal jobb, ha az első trimeszter ultrahangjával kombinálva végezzük. Ami a kettős teszt elvégzése után a második trimeszterben végzett hármas/négyes tesztet illeti, számos szűrési séma áll rendelkezésre, mindegyiknek előnyeivel és hátrányaival.
Ezt a tesztet többszörös markerekkel végzett szűrővizsgálatnak vagy hármas tesztnek is nevezik, és a 15 .
Ez a fajta szűrővizsgálat elvégezhető a terhesség 11. és 14. hete között, és az ec.
Hasznos információk a terhesség alatt végzett ultrahangról - miért fontos, az ultrahang típusa és száma .