Klinefelter-szindróma
Áttekintés
A Klinefelter-szindróma genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a férfi nemet. Ebben a szindrómában a fiúk a normál mellett egy vagy több x kromoszómával rendelkeznek.
A hímek genetikai képlete a következő: X kromoszóma és Y kromoszóma A Klinefelter-szindrómában szenvedők többségének még mindig van X kromoszómája.
Ritka esetekben egyes férfiak három vagy négy X kromoszómával vagy több Y kromoszómával rendelkezhetnek. Sok extra X kromoszómával rendelkező férfi ezt nem tudja, és normális életet él.
A Klinefelter-szindrómában szenvedők leírhatók XXY-férfiaknak vagy XXY-szindrómás férfiaknak. Ez a szindróma 1000 férfiből 1-500 és 1 arányban fordulhat elő.
Legyen naprakész a koronavírus-járvány romániai alakulásáról! Védje magát és védjen másokat a hatóságok által ajánlott megelőzési intézkedések betartásával.
A cikk tartalma
okoz
Az extra X-kromoszóma jelenléte gyakran hiba, amely a sejtosztódás folyamatában fordulhat elő, amely a petesejt spermiummal történő megtermékenyítése után következik be.
tünetek
Ennek az állapotnak a pubertásig nincsenek jelei. Ebben az időszakban a Klinefelter-szindrómás fiúknál nem nő a tesztoszteronszint, ami általában ebben az életszakaszban fordul elő.
Az alacsony szint miatt tesztoszteron, a Klinefelter-szindrómás fiúknak lehetnek:
- alacsony szeméremszőr, arc- és általában alacsony hajszál
- gyengén fejlett izmok
- gynecomastia (férfiaknál az emlőmirigyek diffúz hipertrófiája)
- magasabb, mint a családjában élő többi férfi - hosszabb alsó végtagokkal, keskeny vállakkal és széles medencével rendelkezhetnek.
A Klinefelter-szindrómás fiúknak a normálnál kisebb a heréjük, általában terméketlenek lehetnek, és a szaporodáshoz speciális termékenyítési technikákra van szükség.
Mentális, érzelmi és viselkedési zavarok
Úgy tűnik, hogy a szindróma által érintettek képességei csökkentek a következő területeken:
- nyelvfejlesztési problémák: nehézségeik vannak a nyelv fejlődésében és meglehetősen gyenge a szókincsük;
- a gondolkodási folyamat lelassulása, egyes problémák megoldásának nehézségei vagy a terv elkészítésének képessége;
- az impulzusszabályozás nehézségei;
- sokkal hosszabb válaszidő;
- több feladat egyidejű megoldásának nehézségei.
Emellett számos érzelmi problémájuk is lehet, a kínos és éretlen viselkedéstől a szorongásig és agresszióig. Szintén problémáik lehetnek társadalmi beilleszkedésükben, ami számos problémához vezet az iskolában vagy más, szocializációt érintő alkalmakkor. Ez kockázatot jelent a pszichiátriai rendellenességek, például szorongás, depresszió, alkohol vagy kábítószer-fogyasztás kialakulására.
Diagnosztika
A szindróma születés előtt diagnosztizálható amniocentézisnek nevezett vizsgálattal (transzabdominális szúrás, amelyet terhes nőknél végeznek a magzatvíz összegyűjtése érdekében annak kémiai és citogenetikai jellemzőinek tanulmányozása céljából), vagy a korionbolyhok biopsziájával. Diagnosztizálható gyermekkorban, pubertáskorban vagy fiatal felnőttkorban is, részletes klinikai vizsgálattal, az illető kórtörténetének megismerésével vagy kariotípusnak nevezett teszt elvégzésével (egy sejt kromoszóma bélésének ábrázolása és osztályozása, nagyon hasznos kromoszóma-rendellenességek felfedezése). Egyéb laboratóriumi vizsgálatok, amelyek elvégezhetők, a hormonális adagolás és a spermiumvizsgálat, ha ilyen szindróma gyanúja merül fel.
vizsgálatok
Prenatális vizsgálatok
Az amniocentézis és a chorionus villus biopszia nem rutinszerű prenatális teszt. Ezeket általában orvosa javasolja, ha a családban előfordult genetikai állapot (például Klinefelter-szindróma), vagy ha az anya életkora meghaladja a 35 évet.
Vizsgálatok gyermekeknél és serdülőknél
Ezt az állapotot csak kamaszkorban fedezik fel, mert az állapotnak eddig nincsenek tünetei vagy jelei, vagy azért, mert eddig észrevétlenek maradtak. Az orvos azonban gyaníthatja a Klinefelter-szindrómát, ha egy fiúnak nehézségei vannak a beszéddel, az olvasással vagy az írással.
A pubertás alatt fiúkat gyanúsíthatnak, akik:
- sokkal magasabbak, mint a férfiak a családban, vagy sokkal hosszabbak az alsó végtagjaik
- kicsi heréik vannak, amelyek nem nőnek meg pubertáskor
- az emlőmirigyek hipertrófiája (gynecomastia) több mint két éve fennáll
- problémái vannak az iskolai vagy társadalmi feladatok ellátásával (nagyon kevés bizalom van önmagukban, félénk, éretlen vagy a körülöttük élőktől függ)
- mentális retardációval rendelkezik: a mentális retardációval rendelkezők egy százalékának is van Klinefelter-szindróma.
Az ebben az időszakban elvégezhető vizsgálatok részletes anamnézis, fizikális vizsgálat és a kariotípus teljesítménye.
Felnőtt tesztek
A szindróma fiatal felnőttkorban fedezhető fel, amikor a termékenységi korú fiatal férfiban keresik a meddőség okát. A terméketlen fiatalok csaknem 3% -ának van Klinefelter-szindróma. Ebben a korban teljes fizikai vizsgálatot és szigorú anamnézist végeznek. Laboratóriumi vizsgálatokként a kariotípust, a spermiumok elemzését és a hormonális adagokat készítik.
Késleltetett pubertás
Fiatalkori osteoporosis
A veleszületett immunitás a megszerzett immunitással szemben
Kezelés - általános
A fő kezelés a tesztoszteron (férfi hormon) pótlása. Az egyéb kezelések a tünetektől függenek, és magukban foglalhatják a nyelvi fejlődés és az iskolai munka oktatási támogatását és a társadalmi alkalmazkodással kapcsolatos tanácsadást.
Kezdeti kezelés
A kezelés általában 11-12 éves kor körül kezdődik. A tesztoszteron és más hormonok adagolásával kezdődik a vérben. Ha a tesztoszteronszint alacsony, a Depo-tesztoszteron, a tesztoszteron szintetikus formája adható. Adható injekcióként, gélként vagy tapaszként a bőrön.
tesztoszteron:
- növeli az egész test szőrösségét, különösen az arcon, a hónaljban és a szeméremben
- növeli az izomtömeget
- javítja a nemi életet
- megakadályozza a csontritkulást
- megelőzheti a gynecomastia-t
- nagyobb önértékelést ad, a fiúk sokkal jobban érzik magukat a bőrükben, ami sokkal jobb társadalmi integrációhoz vezethet.
A tesztoszteron mellékhatásai ritkák, és a következők lehetnek:
- a pattanások súlyosbodása
- sokkal gyorsabb szexuális fejlődés
- viselkedési rendellenességek (például agresszió).
A gondos megfigyelés megakadályozhatja ezeket a mellékhatásokat.
Fenntartó kezelés
A fenntartó kezelés magában foglalhatja:
- oktatási támogatás a nyelvi vagy iskolai nehézségek kapcsán; a logopédiában szükség lehet arra, amikor gyermekkorban a nyelv fejlődésének nehézségeit észlelik; ezek a gyerekek oktatási támogatást is kaphatnak az iskolarendszeren belül
- tesztoszteron kezelés, amely injekció formájában, gélként vagy tapaszként is elvégezhető; ez hosszú távú kezelés, de nem segít a meddőség feloldásában; azok számára, akik családot szeretnének alapítani, tanácsadással és megtermékenyítéssel kell élniük
- rendszeres orvosi vizsgálatok az egészségi állapot szoros figyelemmel kísérése érdekében, egyes autoimmun rendellenességek, egyes viselkedési, pszichiátriai problémák (például depresszió) korai megjelenésének megfigyelése érdekében; szakmai tanácsadásra és megfelelő kezelésre lehet szükség.
Ambuláns kezelés
Menopauza férfiaknál
A hererák szűrése
A menopauza első jelei a bőrön: tippek és gyógymódok
Klinefelter-szindróma gyanúja
Nagyon fontos a pszichoszexuális fejlődés és a serdülőkori testi változások. Egy fiú, aki nem ugyanúgy fejlődött, mint más fiúk, azt gondolhatja, hogy a barátai kizárták vagy kinevették. A korai diagnózis és a specifikus kezelés nyomon követése ezt elkerülheti. Beszéljen orvosával, ha szülei észreveszik, hogy a fiuk nem olyan jól fejlődött, mint más tinédzserek, ha viselkedési problémái vagy nehézségei vannak az iskolában, és ha sokkal magasabb, mint a többi családtag.