Kombinált teszt; Az első trimeszterben a Down-szindrómás nő szűrése; Egészségügy, nőgyógyász, nőgyógyászat, 1010

A kombinált teszt a 11 + 0 és a 13 + 6 közötti vizsgálati módszer. Terhességi hét, amelynél kiszámítják a magzat genetikai összetételének rendellenességének kockázatát - pl. Down-szindróma 21. trisomia -, de más kromoszóma rendellenességeket is, például a 13. és 18. triszómiát.

trimeszterben

A kombináció

A vizsgálat ultrahangvizsgálat (első trimeszter szűrés) kombinációja a nyak átlátszóságának, az orrcsont és a gyermek kromoszóma rendellenességeinek egyéb ultrahangos markereinek megjelenítésével, valamint két hormon meghatározásával az anyai vérben. (PAPP-A és szabad ß-HCG).

kombinált

Az eredmény

Ezt követi a gyermek valószínűségi kiszámítása a 21., 13. és 18. triszómia esetén.

A teszt kb. 93-95% -os kimutatási arányt kínál, hamis pozitív arány mellett 3%.

Ha nem invazív prenatális diagnózist - NIPT (Harmony Test) végeztek, akkor a kombinált teszt mellőzhető, mivel a gyermek kromoszómáit közvetlenül vizsgálják az anyai vérben. Ebben a tesztben a 13., 18. és 21. triszómia akár 99,9% -os biztonsággal kimutatható.

Az első trimeszter szűrését nyaki ráncméréssel szintén a Harmony teszt után kell elvégezni.

A nem feltűnő NIPT-teszt ellenére fokozódhat a nyak átlátszósága vagy egyéb rendellenességek a gyermekeknél. Azonban a NIPT után nincs szükség kockázatszámításra vagy hormonmeghatározásra.

első

Az első trimeszter szűrése során a következő struktúrákat vizsgálják:

  • A gyermek koponyája és nagyjából az agy szerkezete
  • végtagok
  • A hasfal bezárása
  • A húgyhólyag illusztrációja
  • gyomor
  • köldökzsinór
  • 4 A kamra nézete és a szív helyzete

Placenta defekt (CVS)

trimeszterben

A kromoszóma rendellenességének biztos meghatározása érdekében a terhesség 12. hetétől kezdődően lehetséges a méhlepény szúrása (chorionus villus mintavétel). Itt megvizsgálják a gyermek teljes genetikai anyagát (kariotípusát). Az összes genetikai betegség több mint 98% -a felismerhető vagy kizárható.

3,5 mm-nél nagyobb hangsúlyos nyakhajtás vagy ultrahangbeli rendellenességek esetén még pontosabb genetikai vizsgálat (mikro-sugarak) kapcsolódik.

Az eljárás néhány percet vesz igénybe. A vérvételhez hasonlóan a hasüregbe helyezett tűvel kevés placentaszövetet húznak be. Az eljárás után ellenőrizzük a magzatvizet és a gyermek szívműködését.

Ezzel a vizsgálattal azonban fennáll annak a kockázata, hogy a lyukasztás után a csecsemő elvesztése kb. 0,5%.

Korionos villus mintavételt általában akkor végeznek, ha:

  • Kóros kombinált teszt, nagyon magas kromoszóma-rendellenességek kockázatával
  • Ultrahang-rendellenességek, feltételezett malformációkkal a gyermekben
  • A pozitív Harmony teszt megerősítéséhez

A terhesség hetei-
számítógép

Számítsa ki gyorsan és egyszerűen a terhességi hetét!

Kérjük, adja meg az utolsó időszak első napját, és kattintson a "Számolás" gombra.