Leucoenc; vaszkuláris phalopathiák vaszkuláris rizikófaktor vagy mutáció nélkül

Üdvözöljük az EM-consulte-nál, az egészségügyi szakemberek referenciájában.
A cikk teljes szövegéhez való hozzáféréshez előfizetés szükséges.

rizikófaktor

összefoglaló

Bevezetés

A vaszkuláris leukoencephalopathia jelenléte az agyi MRI-n leggyakrabban a cerebrális mikroangiopathiát tükrözi, elsősorban az életkor és az artériás hipertónia által képviselt érrendszeri kockázati tényezők jelenléte miatt. Vaszkuláris rizikófaktor nélküli fiatal betegeknél a CADASIL-kórra kell törekedni. A munka célja nyolc olyan NOTCH3 mutáció nélküli beteg klinikai és neuroradiológiai jellemzőinek tisztázása volt, akiknek a vaszkuláris leukoencephalopathia súlyosságát nem magyarázták vaszkuláris kockázati tényezőkkel.

Betegek és módszer

Nyolc beteg multicentrikus sorozatáról számolunk be. A felvételi kritériumok a Fazekas 3. besorolási stádiumú leukoencephalopathia voltak, 70 év alatti életkor és génmutáció nélkül NOTCH3. A súlyos érrendszeri kockázati tényezők vagy a megállapított ateroszklerózis jelenléte kizárási kritérium volt. Elemeztük a klinikai, neuroradiológiai adatokat és más érrendszeri vizsgálatok eredményeit.

Eredmények

Nyolc beteget (négy nő) vettek fel, ötnél nem volt vaszkuláris rizikófaktor. A megjelenés átlagos életkora 59,5 év volt. Két lacunáris típusú iszkémiás rohamban szenvedő beteg kivételével a tünetek kialakulása progresszív volt, leggyakrabban asztasia-abasia jellemezte. Hat beteg súlyosbodott, a kognitív károsodás és a járás fokozatosan jelentkezett. Különösen egyikük, aki ágyhoz kötött, 66 éves korában halt meg neurológiai károsodása miatt, négy évvel a tünetek megjelenése után. Az agyi MRI nyolc betegből ötnél korai atrófiát mutatott ki; a temporális lebeny (nyolcból kettő) és a külső kapszula (nyolcból öt, leggyakrabban aszimmetrikus) érintettsége enyhe volt. Négy betegnél nem volt lokalizálva az atheroma. Csak egy betegnél volt retina mikroangiopathia. Magas vérnyomást két betegnél fedeztek fel.