M201702 - Örökletes metabolikus betegség leukinosisának génterápiája - DIM terápia

M201702 - Az anyagcsere örökletes betegségének génterápiája: leukinosis

Tudományos felelős (ek)
Manuel Schiff és Clément Pontoizeau

örökletes

A leukinosis egy örökletes anyagcsere-betegség, amelynek előfordulási gyakorisága 1/185 000 élveszületés. Ez egy genetikai betegség, amelyet egy aminosav lebontásáért felelős enzim diszfunkciója okoz: a leucin. Ennek az enzimnek a működési zavara esetén a leucin nem bomlik le, és felhalmozódik (valamint egyes származékai) a testben, ami kómát okoz, leggyakrabban újszülöttet. A leukinosis kezelése nagyon szigorú étrenden alapul, ahol a fehérje mennyiségét szabályozzák. Ezt a nagyon korlátozó rendszert az egész életen át folytatni kell. A májtranszplantáció felajánlható az étrend alternatívájaként, ez a szerv jelentősen hozzájárul a leucin lebomlásához, de egy ilyen eljárás bizonyos korlátokkal és kockázatokkal jár. Projektünk célja a máj hibás génjének pótlása. Kérdés lesz e betegség génterápiájának kidolgozása és tesztelése kísérleti modellekben, egerekben, miután ezt az állatmodellt részletesen (a betegség kifejeződése, a vérparaméterek mérése) és a sejtekben jellemezte.