Májbetegség. Patrick Gerner DGKJ revíziós tanfolyam címe Gyermekgyógyászati endoszkópia.
Májbetegségek Patrick Gerner DGKJ felülvizsgálati tanfolyam, 2012. 05.-07. Www.kindergastroenterologie-essen.de 2. dia Gerner Gyermek endoszkópia
Általános információk a májértékekről Diagnosztikai eljárások a hepatológiában A gyakori betegségek/kezelésre szoruló betegségek esettanulmányai 3. dia
Szövet transzaminázokkal ALT (GPT) és AST (GOT) Máj Izom Bél Hasnyálmirigy Vese Szív Agy Ery GLDH, GGT, Epesavak, Bili CK Calprotectin i.Stool, transzglutamináz IgA, Endomysium IgA, Deaminated Gliadin Peptides, Lipase Krea,. CK-MB, Troponin Klinik LDH, haptoglobin 4. dia
Enzim lokalizáció a májsejtekben Májbetegség
A májkárosodás specifikációja Parenchyma károsodás Kolesztázis szintézis kapacitás Méregtelenítés ALT, AST, GLDH Bili dir., GGT, Gallens. Gyors, CHE, Albumin, Faktor IV ammónia 6. dia
Fertőző autoimmun metabolikus gyógyszeres toxikus iszkémiás tumor Endokrin genetikai hepatitis AE, EBV, CMV, VZV, Adeno, Entero, rubeola, brucellózis, Leptospirosis, Q-láz, Amoeba, celiacia, Schistosomias, férgek, ech, primer szklerotizáló cholangitis, primer biliaris cholangitis steatosis hepatis, M. Wilson, alfa-1-hiány, hemochromatosis, porphyrias, tirozinémia I, Nieman-Pick C, M. Gaucher, Zellweger-S., CDG-szindróma, Dubin- Johnson, PFIC, galactosemia anesztetikumok, altatók, nyugtatók, szorongásoldók, neuroleptikumok, anti-epileptikumok, fájdalomcsillapítók, NSAID-ok, antibiotikumok, antimikotikumok, immunszuppresszánsok stb. Chiari, portálvénás trombózis, jóindulatú tömegek, sok rosszindulatú daganat, hipopituitarizmus, hypothyreosis, hypocortisolism, cisztás fibrózis, Alagille-szindróma, 21-es trisomia, Turner-szindróma A. natomisch 7. dia Gerner gyermekkori endoszkópia Epeelvezetési rendellenesség, a máj vaszkuláris rendellenességei
Általános információk a májértékekről Diagnosztikai eljárások a hepatológiában A gyakori/kezelést igénylő betegségek esettanulmányai 8. dia
Ultrahang MRI ERC/P májszúrás 9. dia
Ultrahangos dia 10 Gerner, Gyermekkori májbetegségek endoszkópiája, Wolfsburg 2012
Ultrahangos parenchima és májméret - A májméret pontosabb szonográfiai mérése, mint a tapintás. Gyakran alkalmasabb előrehaladás értékelésére. - Fokozott echogenicitás (fibrózis, zsíros degeneráció) - inhomogén (fibrózis, cirrhosis) - Máj felszíne (lineáris átalakító), sima normál, noduláris cirrhosis Slide 11 Gerner, Pädiatrische Leberwissenschaften Endoskopie, Wolfsburg 2012
Ultrahang - tömegek - hemangioma, adenoma, follikuláris nodularis hyperplasia, regenerált csomópontok, HCC, hepatoblastoma stb. - A típus és méltóság értékelése ultrahang, kontraszt szonográfia, MRI és kontrasztanyag segítségével. Bőségesen szúrja ki vagy távolítsa el a szövetet laparoszkóposan! - Epeutak - Extrahepatikus normál 2-3 mm, intrahepatikus normál leletekkel alig látható. 12. dia Gerner, Gyermekkori májbetegségek endoszkópiája, Wolfsburg 2012
Ultrahang - portális véna: - áramlás antegradáció? (retrográd a VOD példájára, előrehaladott cirrhosis, akut májelégtelenség) - Portal véna trombózis: a portális véna áramlása nem észlelhető. Barlang: A kis erek gyakran a májba húzódnak vasa vasorum vagy neovaszkularizáció útján. - Portál vénás trombózis, majd kavernás rendellenesség esetén - a portális véna nem a májba húzódik, hanem inkább a VCI-be áramlik (I Abernethy-formáció). A portális véna elágazása a VC-be (Abernethy II). A laboratórium növelte az ammóniát. 13. dia Gerner, Gyermekkori májbetegségek endoszkópiája, Wolfsburg 2012
Ultrahang - A. hepatica: - Az áramlás intenzívebbé válik portál vénás trombózis esetén - Rendellenességek vagy trombózisok abszolút ritkaságok - Májvénák: - Trombózis = Budd Chiari-szindróma - Normál esetben háromfázisú áramlás. Ha a cirrhosis egyfázisú bizonyítéka - a lép, a gyomor, a nyelőcső biztosítékai? - Trombózis = Budd Chiari-szindróma - Általában háromfázisú áramlás. Amikor egyfázisú cirrhosis - lép! - Mindig határozza meg a lép méretét (megjegyzés a portális hipertóniához) 14. dia Gerner, Pädiatrische Leberwissenschaften Endoskopie, Wolfsburg 2012
Ultrahangos példa ultrahangigényre: A transzaminázszint tisztázatlan növekedése. Sono Leber, kérem: Echogenitás, az elhízás jelei vagy az átalakulás? Térbeli igények? Az erek áramlása: portális véna folyamata extra- és intrahepatikus, kollaterálisak a porta májban, lépben, gyomorban vagy nyelőcsőben? Májvénák nyitva, háromfázisú áramlás? Kérjük, mérje meg a lép méretét a portál hipertónia értékeléséhez. 15. dia Gyermek endoszkópia, Wolfsburg 2012
MRI - Tapasztalt májszonográfussal összehasonlítva gyakran kevés kiegészítő információ található - Kiváló az epeutak MRCP segítségével történő értékeléséhez. (1 éves kortól) - választott módszer a PSC 16. diának kimutatására Gerner, Pädiatrische Leberwissenschaften Endoskopie, Wolfsburg 2012
Endoszkópos Retrográd Cholangio/(pancreatico) Graphie (ERC/P) 17. dia Gerner, Gyermekkori májbetegségek Endoskopie, Wolfsburg 2012
Májszúrás videó Májszúrás csúszda 18 Gerner, Pädiatrische Leberwissenschaften Endoskopie, Wolfsburg 2012
Általános információk a májértékekről Diagnosztikai eljárások a hepatológiában A gyakori betegségek/kezelésre szoruló betegségek esettanulmányai 19. dia
Seda 107/12 év AST 3,2-szeresére emelkedett ALT 5,5-szeresére nőtt ANA 1:96 Akanthosis nigricans Slide 20 Gerner Gyermek endoszkópia
Steatosis hepatis A zsíros máj különböző betegségeinek általános elnevezése. A normál súly 20% -a, gyakran DM-vel, Wilson-kór, alultápláltság, CF, hypercortisolism A máj gyulladásos reakciójával (NASH vagy NAFLD) vagy anélkül. Fibrózis akár cirrhosisig is lehetséges. Valószínűleg az elhízott gyermekek> 10% -a érintett, a gyermekek és serdülők 3% -a diagnosztizálja a kirekesztést! Terápia: súlycsökkentés, előnye pl. Az E-vitamin, a proglitazon és mások még mindig nem tisztázottak a 21. dia
Akadályok NASH A tipikus laboratóriumi értékekkel/szövettanral rendelkező elhízott gyermek NASH besorolású, de van egy másik betegsége (pl. Wilson-kór vagy autoimmun hepatitis) 22. dia
Benedikt, 12 éves előadás a TA növekedése miatt. Klinikailag sértetlen, anamnézis o.b., a fejlődés nem figyelemre méltó. AST 95 U/L (0,2). Standard értékek: GGT, vérkép, IgG, gamma-globulinok, CK, crea, hepatitis A, B, C, alfa-1-antitripszin 24 órás vizeletgyűjtés penicillamin 2x450mg 1132µg/dl után Májbiopszia: Réz száraz májban (1,5 cm hosszú) Henger) 711 µg/g TG) 23. dia
M. Wilson A réz patológiai tárolása, különösen a májban, a központi idegrendszerben, a szemekben, a vesékben, a vérben Réz i. 24 órás vizeletgyűjtés, a legjobb penicillamin-expozícióval (450 mg 0 és 12 órakor) Csökkent ceruloplazmin (normális 20% -nál!) Legérzékenyebb: réz i. Száraz májsúly (henger> 1 cm) (Barlang: A kolesztatikus megbetegedések általában fokozzák a réz tárolását) Genetika (ATP7B gén, 250 különböző mutáció) 24. dia
Terápia első választás kelátképző szer: D-penicillamin (+ B6-vitamin) vagy trientin Tünetmentes betegeknél vagy réz eltávolítása után cink-acetát tárgylemez 25
Buktató blokkok M. Wilson M. Wilsont csak bizonyos fokú biztonsággal lehet kizárni egy 24 órás vizeletgyűjtéssel (ideális esetben penicillamin-expozícióval). A 100% -os kirekesztés nehéz. Adott esetben az ATPB7 gén genetikája és a réz száraz májban. 26. dia
Horst, 13 hónapos transzfer egy másik klinikáról AST 26 000 U/l, ALT 23500 U/l, GGT 47 U/l, Gyors 12%, CK 18700 U/l film 27
Akut májelégtelenség meghatározása: INR> 2,0 (
Gyors 10 mg/dl vagy rossz prognózis (megmagyarázhatatlan májelégtelenség, életkor 17 000 000 példány/ml ALT 50 U/l, AST 58 U/l Ø a krónikus hepatitis B tipikus konstellációja anya-gyermek átadás után 33. dia
Hepatitis B - három szerológiai fázis I II III HBsAg transzaminázok HBeAg anti-HBc IgG anti-HBe anti-HBs 10 6-10 9 virion/ml szérum HBV-DNS 10 2-10 5 virion/ml szérumlemez 34
Indikáció vírusellenes kezelés hepatitis B esetén - megnövekedett transzaminázszint (a norma kétszerese) - és> 10 000 példány/ml (= 2000 NE) - vagy 2-es fokozatú fibrózis - vagy szociális indikáció - 4 éves kortól - cél: a gyulladás csökkentése ( anti-hbe-sk) Alapvetően nagyon egyszerű: Terápiás javallat, ha a transzaminázok szintje megnő. 35. dia
1. választott terápia: pegilált alfa-interferon 1x/hét sz.c. 24 hétig. Anti-HBe szerokonverzió
30-40% 2. választási nukleosz (t) ide analóg (lamivudin, entekavir, tenofovir) anti-HBe szerokonverzióig
A nukleosz (t) id analógok tulajdonságai Vírusellenes hatékonyság Minél tovább, annál erősebb a Lamivudine Telbivudine Entecavir Tenofovir Adefovir Slide 37 Rezisztencia kialakulása Minél jobbra, annál ritkább
Hepatitis C diagnózis Anti-HCV mint szűrő HCV-RNS kvantitatív genotipizálás A szövettan csak ritkán szükséges 3. genotípus: 5% 2. genotípus: 8% Egyéb: 5% 1. genotípus: 82% 38. dia
A terápia célja: gyógyulás! Pegilezett alfa-interferon 1x/hét sz.c. és ribavirin naponta kétszer, p.o. Időtartam: 12 hét, ha a HCV-RNS legalább 99% -kal csökkent, az 1. és 4. genotípus összesen 48 hét, a 2., 3. genotípus összesen 24 hét. Nemrégiben hármas terápia (Peg-IFN, ribavirin, boceprevir vagy telaprevir). Gyermekkorában még nem hagyták jóvá. 39. dia
Néha hasi fájdalom esetén a gyermek sápadtnak tűnik, nincsenek objektív vagy szubjektíven megfogalmazott tünetek. Diagnosztikai laboratóriumi vizsgálat a háziorvostól: megnövekedett májértékek., Lép 1-2 cm és RB tapintható Sonográfiailag enyhe hepato-splenomegalia a máj echogenicitásának enyhe növekedésével 40. dia
BSG 40 mm sz. W., CRP neg., AST/ALT: 120/160 U/l, GGT150 U/l, bilirubin irány. 1,6 mg%, epesavak 50 pmol/l, Quick 75%, Che 3800 U/l gamma-globulinok 38 mg/dl (