Marfan-szindróma, egy ritka genetikai rendellenesség, amely a szívet, a csontvázat és a szemet érinti

Magas, vékony és rugalmas, a Marfan-szindrómás beteg könnyen felismerhető. Ezt a szindrómát azonban még mindig rosszul értik.

ritka

Feladva: 2018.08.20., 11:24, frissítve: 2018.08.20., 11:24

Mi a közös az olyan változatos emberekben, mint Abraham Lincoln amerikai elnök, De Gaulle tábornok, valamint az ausztrál énekes és Youtubeur Troye Sivan? Mindhárom férfinak Marfan-szindróma van (vagy annak gyanúja van), ez egy ritka genetikai betegség, amely Franciaországban körülbelül 12 000 embert érint, vagy 5000-ből egyet. Még mindig kevéssé ismert, ez a patológia nincs jól diagnosztizálva. "A betegek és még néhány orvos sem ismeri a betegséget" - magyarázza Guillaume Jondeau professzor, a bichati kórház (AP-HP, Párizs) Marfan beutaló központjának kardiológusa és koordinátora, "és előfordulhat diagnosztikai vándorlás". Megfelelő kezelés nélkül azonban a szindróma végzetes lehet.

A nagy méret, a relatív vékonyság, a hosszú és vékony ujjak, valamint az ízületek rugalmassága mind megkülönböztető jelek a Marfan-szindrómás beteg azonosítására. Kis vizsgálatokkal a chip a beteg vagy az orvos fülébe kerülhet: ha a hüvelykujj kilóg, miközben vízszintesen a tenyérre nyomja, és az ujjak összecsukódnak, vagy ha lehetséges megkerülni a csuklóját, a hüvelykujjával és a ujj. A betegség a szívet, a szemet és a csontvázat is érinti. Olyan sérülések, amelyek myopia, lencse elmozdulás, scoliosis, átfedő fogak, lapos láb stb. Ezek a megnyilvánulások személyenként nagyon változhatnak, akár testvérek között is.

Miért olyan heterogének? A Marfan-szindróma a fibrillin 1, az összes szervben található fehérje termeléséért felelős gén mutációjából származik. Ezen mutáció miatt túl kevés fehérje termelődik. A fibrillin azonban biztosítja a szövetek kohézióját: nélküle rugalmasabbak, rugalmasabbak, mint kellene.