Marfan-szindróma - okok, tünetek, kezelés - Anya és a baba

Marfan-szindróma - okai, tünetei, kezelése

A Marfan-szindróma kötőszöveti rendellenességek sorozatából áll, amelyek szem-, csontváz- és kardiovaszkuláris rendellenességeket eredményeznek. Tudjon meg mindent, amit tudnia kell a Marfan-szindrómáról az alábbi cikkben.

tünetek

  1. Mi a Marfan-szindróma?
  2. okoz
  3. Tünetek és a kapcsolódó betegségek
  4. Diagnosztikai
  5. Kezelés
  6. Marfan-szindróma gyermekeknél
  7. A Marfan-szindrómában szenvedők várható élettartama
  8. ajánlások

Mi a Marfan-szindróma?

Marfan-szindróma kötőszöveti rendellenességek sorozatából áll, amelyek szem-, csontváz- és kardiovaszkuláris rendellenességeket eredményeznek. Az alapvető molekuláris hibák az őket kódoló gén mutációiból származnak fibrinil-1-glikoprotein (FBN1), amely támogatja az extracelluláris mátrix sejtjeit.

A fő szerkezeti hibák a szív- és érrendszeri, mozgásszervi és szemrendszert, valamint a légzőrendszert és az idegrendszert érintik. A Marfan-szindróma jellemzői a test kötőszövetének változásaiból és a test növekedésének szabályozásából adódnak. Ennek eredményeként számos testrendszer érintett, beleértve a szívet, az ereket, a csontokat, az inakat, a porcokat, a szemeket, az idegrendszert, a bőrt és a tüdőt.

A Marfan-szindróma okai

A Marfan-szindrómát a a fibrillin és az elasztikus rostok szerkezetét kódoló gén hibája, a kötőszövet fő alkotóeleme. Ezt a gént ún fibrillin-1 vagy FBN1.

A legtöbb esetben a Marfan-szindróma öröklődik. A modellt hívják autoszomális domináns, vagyis férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul, és Marfan-szindrómában szenvedő egyedülálló szülőktől örökölhető. A Marfan-szindrómában szenvedőknek van 50% -os kockázata annak, hogy a rendellenességet átadják a gyermekeknek. Ban,-ben 25% az esetek között új gén károsodás lép fel - spontán mutáció - ismeretlen okokból. Az ilyen mutáció valószínűsége meglehetősen szokatlan, 20 000 születésből körülbelül 1-nél fordul elő. A Marfan-szindrómát változó génexpressziós rendellenességnek is nevezik, mert nem minden Marfan-szindrómás embernek azonos a tünete azonos mértékben.

Marfan-szindróma van jelen születés. Kamaszkorban vagy felnőttkorban azonban nem diagnosztizálható.

A Marfan-szindrómához kapcsolódó tünetek és betegségek

A Marfan-szindróma jelei és tünetei idővel kialakulnak. A Marfan-szindróma tünetei lehetnek:

  • magas és vékony test, hosszú és vékony lábujjak, hosszú karok és lábak;
  • ívelt gerinc - gerincferdülés;
  • aránytalan növekedés;
  • mellkas deformitások;
  • hosszú és keskeny arc, agglomerációjú fogakkal;
  • szemproblémák, például myopia vagy retina leválás;
  • alacsony csontsűrűség;
  • nagyon mozgékony ízületek - ízületi lazaság stb.

A legtöbb esetben a betegség előrehalad az életkor előrehaladtával, és a Marfan-szindróma tünetei láthatóvá válnak, amikor bekövetkeznek a kötőszöveti változások.

A Marfan-szindróma fő szövődményei a következők:

  • mitrális szelep károsodása - mitrális szelep prolapsusa;
  • szívfal fertőzés;
  • csontproblémák, beleértve lúdtalp, porckorongsérv vagy csontelváltozások.

A Marfan-szindrómához kapcsolódó betegségek:

  • Szemproblémák - A Marfan-szindrómában szenvedők több mint fele szembetegségben szenved, beleértve a rövidlátást, a veleszületett subluxációt vagy a szem alakjában vagy más szembetegségben szenvedő embereket. Ezenkívül nagyobb a kockázata a szürkehályog vagy a glaukóma korai megjelenésének.
  • Szív- és érrendszeri problémák - A Marfan-szindrómában szenvedők körülbelül 90% -ánál változások lépnek fel a szívben és az erekben. Az erek fala meggyengül és kitágul, ami gyakran érinti az aortát, a fő artériát, amely vért szállít a szívből a test többi részébe. Fokozott a kockázata aorta aneurizma, aorta disszekció vagy aorta repedés. A szívbillentyűk megjelenése befolyásolhatja mitrális prolapsus vagy a mitrális szelep regurgitációja. A kardiomiopátia, az aritmiák stb.
  • Tüdőproblémák - A tüdőszövetben vannak olyan változások, amelyek növelik a kockázatát asztma hörgő, tüdő emfizéma, hörghurut, tüdőgyulladás stb. Sokan alvás közben is szembesülnek légzési problémákkal. A Marfan-szindróma hirtelen pneumothoraxot okozhat, amikor a tüdő és a mellkasfal közötti térben levegő vagy gáz halmozódik fel.
  • Bőrproblémák - Csökken a bőr rugalmassága, ami hajlamos a korai, gyakran piros vagy lila striákra.
  • Idegrendszeri problémák - Fennáll a csontvelő és a csigolyák károsodásának veszélye.

Szív- és érrendszeri megnyilvánulások Marfan-szindrómában

A Marfan-szindróma gyakran társul a mitrális szelep prolapsusával, az endocarditis magas kockázatával - a szívfal vagy a szelepek életveszélyes fertőzésével. A többi súlyos probléma egyike aorta, növeli a megnagyobbodott aorta (úgynevezett aorta dilatáció) kockázatát, amely a repedés és vérzés kockázatával jár (aorta disszekció). A Marfan-szindrómában szenvedők körében további gyakori szívproblémák a bal kamra tágulata és a pulmonalis artériák tágulata.

Diagnosztikai

A szindróma megállapításához a fő jellemző tulajdonságok gyűjteményének kell lennie. A diagnózishoz kardiológus, szemész, ortopéd sebész és genetikus koordinált értékelése szükséges, mindannyian tapasztalattal rendelkeznek a Marfan-szindrómában. A Marfan-szindróma diagnosztizálásának első lépése a fizikai vizsgálat és a családtörténet elemzése. Orvosa meghallgatja a szívét bármilyen rendellenes szívhang után. Egyéb vizsgálatok a következők:

  • echokardiográfia elemezni a szívbillentyű működését, a szívfal mozgását és a szív méretét
  • CT és NMR a szív és az aorta képeihez
  • Szemvizsgálat
  • röntgenfelvételek
  • Genetikai elemzés

Genetikai tesztelés - egy speciális laboratóriumi vizsgálat, amely kimutatja a genetikai anyag (DNS, gének vagy kromoszómák) változását vagy mutációit. Leggyakrabban a genetikai vizsgálatot vérminta elemzésével végzik, de néha más mintákra is szükség van, például bőrsejtekre vagy hajra. Az FBN1 egy olyan gén, amelynek több mint 2000 különböző mutációja lehet. Amint egy mutáció megtalálható egy családtagban, jó esély van arra, hogy a mutáció más érintett családtagokban is jelen legyen. Az FBN1 tesztelése nagyon drága.

Kezelés

A Marfan-szindróma egyénre szabott kezelési tervet igényel a beteg igényei alapján. Lehet, hogy egyeseknek nincs szükségük kezelésre, csupán a betegség megfigyelésére, de másoknak gyógyszerekre vagy akár műtétre van szükségük.

Marfan-szindróma gyermekeknél

A legtöbb Marfan-szindrómás gyermek azért szenved a betegségben, mert örökölte egyik szüleitől, de néha a betegség családtörténet nélkül jelentkezik. A Marfan-szindrómában szenvedő gyermekek magasak, hosszú és nagyon vékony ujjak, hosszúkás arc, kicsi állkapocs és zsúfolt fogak vannak. A mell kissé kiemelkedő, és lehet, hogy gerincferdülése vagy lapos talpa van - lúdtalp. Néhány gyermeknek enyhe tünetei vannak, míg másoknak súlyosabb egészségügyi problémái vannak.

A Marfan-szindrómára nincs gyógymód, mert a génmódosítás nem fordítható meg, de a legtöbb tünet kezelhető. Fontos, hogy a kicsi számára előnyös legyen a rendszeres orvosi ellenőrzés a szív, a szem, a csontok és egyebek elemzéséhez. Szükség lehet a fizikai tevékenységek korlátozására, például a kontaktsportra. A vérnyomás csökkentésére szolgáló gyógyszerek, szív- és érrendszeri műtétek stb.

Ezenkívül rendkívül fontos, hogy a Marfan-szindrómás gyermekeket bevonják a társadalmi csoportokba, és sportot, szórakozást, játékokat, társadalmi tevékenységeket stb. Folytassanak. A kicsiknek ismerniük kell a betegségüket, a szövődmények tüneteit és jeleit.

Ha baba, A szívbetegség jelei könnyebben felismerhetők és súlyosabbak, mint az idősebb gyermekeknél. Lehet, hogy mitrális szelep prolapsusuk és légzési problémájuk is van. nak nek gyermekek 12 éves korig, a leggyakoribb tünetek a csontokban jelentkeznek - gyakran észlelik a csontváz alakját, a hosszú és nagyon vékony ujjakat, a bordák formáját, az ízület lazaságát, a gerincferdülést és a látási problémákat. A kortól kezdve serdülőkor, a jelek egyre jobban láthatóak, és a Marfan-szindróma diagnózisa gyakran felállítható.

A Marfan-szindrómában szenvedők várható élettartama

A Marfan-szindróma jelenleg nem gyógyítható. Korai felismeréssel és tudatossággal azonban vannak megoldások a Marfan-szindrómában szenvedők életminőségének javítására és várható élettartamának növelésére.

A Marfan-szindrómában szenvedőknél súlyos ortopédiai, kardiovaszkuláris és szemészeti szövődmények jelentkezhetnek. Ha 1972-ben az átlagos várható élettartam körülbelül 45 év volt, akkor most az átlagos várható élettartam körülbelül 70 év.

A várható élettartamnak ez a javulása elsősorban azoknak a tanulmányoknak köszönhető, amelyek segítettek megérteni a betegséget, a korai diagnózist, a szövődmények kezelésében elért előrehaladást, a sebészeti technikák javítását és az életmódbeli változásokat.

ajánlások

  • Szükséges ismerni és megérteni a betegséget, tisztában lenni a megjelenő korlátokkal és megváltoztatni az életmódot.
  • A test érintett területeitől függően lehetnek bizonyos ajánlások, például a kontakt sportok elkerülése, a súlyemelés, a nehéz tárgyak emelése stb.
  • A Marfan-szindrómában szenvedő személynek rendszeres orvosi konzultációkra lesz szüksége kardiológiában, ortopédiában, szemészetben, tüdőgyógyászatban stb.
  • Kövesse az orvos által előírt orvosi kezeléseket.
  • Gyakran szükség van pszichológiai tanácsadásra, mert a betegek félelmet, szorongást, depressziót és stresszt tapasztalnak.
  • Fontos az egészséges életmód, a dohányzásról való leszokás és az alkoholfogyasztás korlátozása.
  • Ha gyermeke Marfan-szindrómás, beszéljen orvosával arról, hogy gyermeke részt vehet-e az iskolai testnevelésben. Beszéljen a tanárokkal, hogy megtudja, mely tevékenységek biztonságosak a gyermek számára.
  • A Marfan-szindrómában szenvedő terhes nők további kockázatokkal járnak. A legrosszabb kockázat az aorta disszekciója. Ez a kockázat idővel növekszik terhesség, a kiegészítő feszültség miatt. Egy másik kockázat a Marfan-szindróma génjének átadása a gyermek számára. Ha Marfan-szindrómája van, akkor 50% -os a kockázata annak, hogy minden gyermekének átterjed a betegségre.

  • Marfan-szindróma, link: https://rarediseases.org/rare-diseases/marfan-syndrome/
  • Marfan-szindróma, link: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome#genes
  • Mi a Marfan-szindróma?, Link: https://kidshealth.org/en/parents/marfan.html
  • Marfan-szindróma, link: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/marfan-syndrome
  • Marfan-szindróma, link: https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/marfan-syndrome
  • Marfan-szindróma, link: https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/connective-tissue-disorders-in-children/marfan-syndrome
  • Marfan-szindróma, link: https://aapos.org/terms/conditions/68

A Jász Orvostudományi és Gyógyszerészeti Egyetem orvosi biomérnöki karán szerzett diplomát és a klinikai biomérnöki mesterképzésen.