Marfan-szindróma → Olvassa el itt, miről is van szó

Marfan-szindróma: mi ez?

A Marfan-szindróma (MFS) veleszületett, örökletes kötőszöveti gyengeség, és a 15. kromoszómán található fibrillin-1 gén mutációjából ered. Ez a gén elengedhetetlen a rugalmas kötőszöveti rostok kialakulásához. A szövet helytelen szerkezete instabilitásokhoz vezet, amelyek az egész testet érintik, különösen a szívet, az ereket, a szemeket és a csontvázat.

Számos olyan betegség létezik, amelynek tünetei hasonlóak a Marfan-szindrómához, de nem a 15. kromoszóma megváltozása miatt. Az orvosok ezért összefoglalva beszélnek a Marfan fenotípus fibrillopátiáiról, vagyis a Marfan megjelenésű kis rostok betegségeiről.

Tünetek: változások a csontvázban

A Marfan-szindróma változásokhoz vezethet a csontokban és az ízületekben. E tünetek száma és súlyossága betegenként változó. Tipikusak:

Az ízületek túlfeszültsége
túl hosszú végtagok
nagyon hosszú, vékony ujjak
Tölcsér vagy keel mellkas
Magas termetű
A gerinc deformációi
gyenge izmok
Lúdtalp
túl mély acetabulum

Különösen a fej területén a következők jelenhetnek meg:

túl hosszú koponya
magas szájpadlás
keskeny áll, görbe fogakkal

Tünetek: A szem károsodása Marfan-szindrómában

A szem különböző részei is szenvedhetnek gyenge kötőszövetben, például a következők formájában:

Zöld csillag
Szürkehályog
A retina leválása
A lencse elmozdulása
A szaruhártya elvékonyodása és deformációja
megnövekedett szaruhártya-átmérő
Borzongó írisz a fej mozgatásakor

Ez gyakran súlyos rövidlátáshoz vezet. A kettős látás, a torz látás vagy a látszólagos fényvillanások, valamint a megnövekedett szemnyomás lehetséges tünetek.

Tünetek: a szív és a tüdő betegségei

Ha a betegség a tüdőt érinti, hólyagok képződhetnek szöveteikben, amelyek megrepedhetnek. Ez a tüdő összeomlását okozza, ami életveszélyes légszomjhoz vezethet.

A Marfan-szindróma az egyik legveszélyesebb, ha a szívet érinti. A fő artériában, az aortában a betegség aneurizmák kialakulásához vagy hosszanti repedések kialakulásához vezethet, ami az ér felrepedését okozhatja. Azonnali sürgősségi műtét nélkül ez halálhoz vezet. Ha a mutált gén megváltoztatja a szívbillentyűket, azok könnyebben meggyulladhatnak, vagy szívelégtelenség léphet fel.

Tünetek: megváltozott bőrszerkezet

Mivel a Marfan-szindróma befolyásolja a kötőszövetet, a bőr változásai is általában észrevehetők: az epidermisz gyakran bársonyosnak érzi magát. Az MFS-betegek nagyon hajlamosak a striákra is, amelyek általában a terhesség után jelentkeznek a hason. A gyenge kötőszövet túlfeszített, ennek eredményeként a bőr alatti szövet elszakad. Kívülről vöröses-kék csíkok láthatók, amelyek idővel elhalványulnak, de könnyű hegként láthatók maradnak.

Gyógyítható-e Marfan-szindróma?

Mivel genetikai hibáról van szó, a Marfan-szindrómára nincs gyógymód. A kutatások azonban folyamatosan haladnak, így az MFS-betegek életminősége folyamatosan javul.

Az 1970-es években az érintettek várható élettartama 30-40 év volt. Ma az MFS-ben szenvedők várható élettartama szinte normális - feltéve, hogy a betegséget diagnosztizálták és ennek megfelelően kísérik. Sok érintett ember azonban még mindig spontán meghal az aorta megrepedésétől, mivel a diagnózis hiánya miatt nem lehetett megelőző intézkedéseket tenni.

A betegek felvehetik a kapcsolatot Marfan Hilfe (Németország) e. V. Kérjen támogatást. Itt önsegítő csoportokat, átfogó információkat és jelentéseket talál a terület legújabb kutatásairól.

Terápia: Marfan-szindróma interdiszciplináris kezelése

Mivel a Marfan-szindróma tünetei és formái annyira különböznek, a diagnózishoz gyakran egy egész orvoscsoportra van szükség. A kezelés súlyosságától függően különböző szakemberek felelősek:

Kardiológusok és szívsebészek
Szemészek
Ortopédusok

Különböző Marfan központok vannak szerte Németországban, és néhány kórház speciális Marfan konzultációs órákat kínál. Az ilyen speciális klinikákon a szakértők közötti kommunikációs vonalak rövidek, ami megkönnyíti egy olyan összetett betegség diagnosztizálását és kezelését, mint a Marfan-szindróma. Átlagosan fél-tizenkét havonta szükséges megelőző látogatás a szakembereknél.

Terápia: klinikai intézkedések MFS-ben

Évente legalább egyszer alapos kardiológiai vizsgálatra van szükség. Ha szükséges, a betegeknek béta-blokkolókat adnak, hogy megakadályozzák az aneurizma kialakulását, és megelőzést végezzenek a szívbillentyű gyulladásával szemben.

Ha a látást a Marfan-szindróma károsítja, speciális szemüvegek, kontaktlencsék vagy lézeres kezelések segíthetnek. Néha a teljes természetes lencsét el kell távolítani, és állandó műlencsével kell helyettesíteni.

Az ortopéd sebészek segítséget nyújthatnak a Marfan-szindrómában szenvedő betegek számára, különösen akkor, ha a betegséget korán fedezik fel. Fűzőkkel, talpbetéttel vagy a törzs és a gerinc deformációinak kezelésével dolgoznak.

Terápia: Kis fizikai megterhelés

A Marfan-szindrómában szenvedők bizonyos korlátozásokkal hosszú és viszonylag egészséges életet élhetnek. Ez magában foglalja azt, hogy ne tegye ki magát erős fizikai stressznek, és ne végezzen súlyzós edzéseket vagy kontakt sportokat. Azt, hogy a beteg gyermek részt vehet-e az iskolai sportban, eseti alapon meg kell beszélni a kezelőorvossal.

A betegség így öröklődik

A Marfan-szindróma örökletes betegség. A kötőszövet gyengesége autoszomális domináns módon kerül átadásra: Ha az egyik szülő beteg, akkor 50 százalékos a kockázata annak, hogy a gyerekek is MFS-ben születnek. A lányokat és a fiúkat egyaránt érinti.

Ugyanakkor előfordulnak úgynevezett spontán mutációk is. Ez azt jelenti, hogy a Marfan-szindróma olyan gyermekeknél is előfordulhat, akiknek szülei nem szenvednek tőle. Az MFS-ben szenvedők körülbelül 25-30 százaléka rendelkezik egészséges szülőkkel.

Marfan-szindróma előfordulása

A Marfan-szindróma férfiaknál és nőknél egyaránt előfordul a világ minden részén. Úgy gondolják, hogy az emberek körülbelül 0,01-0,02 százaléka érintett. Mivel a diagnózis nehéz, a megbetegedések pontos számát csak megbecsülni lehet: Sokan egyszerűen nem tudják, hogy gyenge kötőszövetben szenvednek.