Menkes-kór (MK, MNK) - ZHMA

Menkes-kór (MK, MNK)

Szinonimák

• Menkes-szindróma
• Acél hajbetegség
• Rézszállítási betegség

változatok

gén	OMIM	Locus	Exonok	Öröklés
ATP7A	300011	Xq21.1	22. (26) *	X-kapcsolt recesszív

* (Analitikai fragmentumok száma)

Akkreditált eljárás: igen (-); nem (ATP7A)

módszertan

A polimeráz láncreakció (PCR) alkalmazásával az o. G. exonjai A gének, beleértve a szomszédos intronterületeket, amplifikálódtak, majd közvetlenül szekvenálták.

A deléciók és duplikációk detektálását MLPA elemzéssel végezzük (Multiplex-Ligáció-függő-Termék-Amplifikáció).

Diagnózis

- Az ATP7A gén DNS-szekvencia elemzése és MLPA elemzése

anyag

Időtartam

szállítás

Posta vagy házon belüli szállítási szolgáltatás

költségek

Ha van orvosi indikáció, a költségeket egy 10-es típusú beutaló igazolvánnyal (EBM) kell kiszámlázni. Az emberi genetikai szolgáltatások a költségvetés szempontjából nem relevánsak.

Magán betegek esetében a számlázás az orvosok díjtáblázatának számán alapul (GOÄ). Kérésre költségbecslést készítenek.

Orvosi jelzés nélkül, azaz H. Saját kérésre a költségeket a GOÄ (egyszerű növekedési ráta) alapján számítják ki.

---