Mi a cystinuria
Mi a cystinuria?
Mi ez, a patológia, mi okozza pontosan a cystinuriát.
Genetikai szempontból a cystinuria autoszomális recesszív betegség: autoszomális - vagyis mindkét nemnél közös kromoszóma és recesszív - vagyis ezeket a géneket mindkét szülőtől örökölték, hogy megnyilvánuljanak. Így lesz olyan ember, akinek meg lesz a génmutációja, de egyetlen példányban (egyedülálló szülőtől örökölve), és ezek az emberek nem kapják meg a betegséget, de tovább tudják adni utódaiknak, és olyanok, akiktől a mutáció öröklődik mindkét szülőnél ezek az emberek a betegséget is megnyilvánítják.
A következő ábra azt mutatja be, hogyan lehet a cystinuria-t átvinni a szülőktől az utódokhoz. A „G” és „Г” a normál géneket, a „c” és a „ц” a megfelelő géneket, másolatokat képviseli, mutációkkal megváltoztatva. Az utódokban előforduló gének lehetséges kombinációi alapján megfigyelhető, hogy a négy helyzet egyikében mindkét hibás gén öröklődik a szülőktől, a „cц” eset, amely esetben a cystinuria nyilvánul meg. Abban az esetben, ha az utód mindkét szülőtől örökölni fogja a normál géneket, akkor nem nyilvánul meg cystinuria, és nem ad át semmilyen módosított gént, a „GГ” esetet, a másik két esetben pedig a „Gц” és „cГ” eseteket, amelyben a megváltozott gének közül csak az egyik öröklődik a normál gén mellett, akkor ezek az utódok nem fogják megnyilvánulni a betegséget, de mivel a hibás gén recesszív, továbbra is fennáll a lehetőség, hogy továbbadják azt a következő generációknak.
"Az öröklődés autoszomális recesszív mintázatát az 1950-es években írták le. Kezdetben a cystinuria három típusát írták le, az I., II. És III. ezt a modellt ma kevésbé használják, mert nem bizonyult túl hasznosnak, és a II. és III. típust nehéz megkülönböztetni. Eddig két gén társult a cystinuriához: az SLC3A1 az I. típushoz, az SLC7A9 pedig a II. És III. Ezeknek a géneknek több mutációját azonosították. A II/III típusú formáknak összetettebb öröklődési módjuk van, amelyet autoszomális dominánsként írnak le, hiányos behatolással (penetráció abban az értelemben, hogy a gén/gének az egyének fenotípusában vannak ábrázolva, a hordozók aránya, amelyek a jellegzetes fenotípust manifesztálják). Esetenként még a II. Vagy III. Típusú cystinuria hordozói is kövek keletkezhetnek. " [Http://www.cystinuriauk.co.uk/tell-me-more]
Ezért a cystinuria ritka anyagcsere-betegség, és a vizeletben a cisztin megemelkedett szintjével nyilvánul meg, napi több mint 300 mg/liter, ami gyakran a kövek képződéséhez vezet a vesékben, az ureterekben vagy a hólyagban. A cystinuriát az SLC3A1 vagy SLC7A9 gének mutációi okozzák, amelyek hibás géneket örökölnek mindkét szülőtől, vagy kivételes esetekben csak egytől. A genetikai kutatás viszonylag új, és idővel ezeknek a mutációknak új aspektusait és sajátosságait fedezik fel, amelyek minden bizonnyal javított terápiás megközelítéshez vezetnek.
Különböző betegségek: cystinuria ≠ cystinosis, homocysteinemia vagy homocystinuria
A cystinuria nem keverhető össze a cystinosissal. A cisztinosis, azaz a cisztin (kristályok) felhalmozódása a szövetekben (szervekben) egy másik ritka anyagcsere-betegség, amely a cisztinre, a cisztin kristályok képződésére összpontosít, és amelynek ugyanaz az öröklődési mintája, autoszomális recesszív. A cystinosis azonban teljesen más spektrumú megnyilvánulásokkal és terápiás megközelítéssel rendelkezik, mint a cystinuria, a cystinosis és a cystinuria, amelyek különböző betegségek.
A névben hasonlónak tűnő egyéb betegségeket, a homociszteinémiát (a homocisztein magas szintje a vérben) és a homocisztinuriát (a homocisztein magas szintje a vizeletben) szintén egyes genetikai mutációk, más mutációk okozzák, mint a cystinuria esetében. A homocisztein molekula némileg hasonlít a cisztein molekulához, de van egy további H-C-H csoportja, amely valójában egy másik aminosav. A homocisztein homociszteinből történő képződésének módja szintén hasonló ahhoz, ahogy a cisztein a ciszteinből diszulfidkötést hoz létre, és a hasonlóságok itt megállnak. Betegségként a homociszteinémia és a homocisztinuria teljesen eltér a cystinuriától.