Mi a Fanconi-szindróma
Áttekintés
A Fanconi-szindróma ritka rendellenesség, amely a vese proximális tubulusait érinti.
Normális esetben a proximális tubulusok visszaszívják a vérben az ásványi anyagokat és tápanyagokat (metabolitokat), amelyek a test megfelelő működéséhez szükségesek.
Fanconi-szindróma esetén a proximális tubulusok nagy mennyiségben szabadítják fel ezeket az esszenciális metabolitokat a vizeletben. Ezek az alapvető anyagok a következők:
A vesék napi 180 liter folyadékot szűrnek le. Ezeknek több mint 98% -át vissza kell szívni a vérbe. A Fanconi-szindrómával nem ez a helyzet.
Az esszenciális metabolitok ebből adódó hiánya kiszáradáshoz, csontdeformitásokhoz és normális fejlődésképtelenséghez vezethet.
Vannak olyan kezelések, amelyek lelassíthatják vagy leállíthatják a Fanconi-szindróma progresszióját.
Leggyakrabban ez a szindróma genetikailag öröklődik, de kialakulhat bizonyos gyógyszerek, vegyszerek vagy betegségek miatt is.
Legyen naprakész a koronavírus-járvány romániai alakulásáról! Védje magát és védjen másokat a hatóságok által ajánlott megelőzési intézkedések betartásával.
A cikk tartalma
tünetek
A Fanconi-szindróma örökletes tünetei már gyermekkorban is megfigyelhetők. Ezek tartalmazzák:
A Fanconi-szindróma megszerzett tünetei a következők:
• alacsony foszfátkoncentráció a vérben (hipofoszfatémia);
• alacsony káliumszint a vérben (hipokalémia);
• felesleges aminosav mennyiség a vizeletben (hyperaminoaciduria).
okoz
Örökletes Fanconi-szindróma
A cystinosis a Fanconi-szindróma leggyakoribb oka. Ez egy olyan betegség, amely ritkán öröklődik. Cisztinosis esetén a cisztein nevű aminosav felhalmozódik a szervezetben.
Késleltetett növekedéshez és számos rendellenességhez, például csontdeformitásokhoz vezet. A cystinosis leggyakoribb és legsúlyosabb (akár 95%) formája újszülöttekben alakul ki, és Fanconi-szindrómát foglal magában.
Egyéb örökletes anyagcsere-rendellenességek, amelyek szerepet játszhatnak a Fanconi-szindrómában, a következők:
• örökletes fruktóz intolerancia.
Szerzett Fanconi-szindróma
A szerzett Fanconi-szindróma okai változatosak. Ezek tartalmazzák:
• antiretrovirális gyógyszerek alkalmazása;
A terápiás gyógyszerek toxikus mellékhatásai a leggyakoribb okok. Általában a tünetek kezelhetők vagy visszafordíthatók.
Néha a szerzett Fanconi-szindróma oka ismeretlen.
A Fanconi-szindrómához kapcsolódó rákellenes gyógyszerek lehetnek:
Más típusú gyógyszerek egyeseknél Fanconi-szindrómát okozhatnak, az adagtól és más feltételektől függően. Ezek tartalmazzák:
A Fanconi-szindróma tüneteivel járó egyéb állapotok a következők:
• nehézfémeknek és vegyi anyagoknak való kitettség;
Diagnosztikai
Örökletes Fanconi-szindrómában szenvedő csecsemők és gyermekek
Általában a Fanconi-szindróma tünetei kora gyermekkorban jelentkeznek. A szülők túlzott szomjúságot, túlzott vizeletet vagy a normál növekedésnél lassabb növekedést észlelhetnek. A gyermekek angolkórtól vagy veseproblémáktól szenvedhetnek.
A gyermekorvos vér- és vizeletvizsgálatokat végez, hogy ellenőrizze a rendellenességeket, például a magas glükóz-, foszfát- vagy aminosavszintet, és kizárja az egyéb lehetséges állapotokat.
Ezenkívül a szaruhártyát hasított lámpával megvizsgálva megvizsgálja a cisztinosist, mert a cystinosis a szemre hat.
Szerzett Fanconi-szindróma
Az orvos megkérdezi a beteg kórtörténetét, beleértve az általa szedett gyógyszereket is, vagy más jelenlévő betegségeket keres. Vér- és vizeletvizsgálatokat is végez.
A megszerzett Fanconi-szindróma esetén a tüneteket nem lehet azonnal észrevenni. A csontok és a vesék a diagnózis idejére károsodhatnak.
Mi és hogyan nyilvánul meg az aplasztikus vérszegénység?
Perioralis dermatitis
Köhögés - milyen szerepet játszik és hogyan kezeljük típusa szerint?
A megszerzett Fanconi-szindróma bármilyen életkorú embert érinthet.
Gyakori rendellenességek
Annak a ténynek köszönhetően, hogy a Fanconi-szindróma olyan ritka rendellenesség, az orvosok nem ismerik ezt. Ezenkívül a szindróma jelen lehet más ritka genetikai betegségekkel, például:
A tünetek a megszokottabb betegségeknek tulajdoníthatók, beleértve az 1-es típusú cukorbetegséget is. Egyéb diagnosztikai hibák a következők:
• Az intenzív növekedés cisztás fibrózisnak, krónikus alultápláltságnak vagy túlműködő pajzsmirigynek tulajdonítható;
• Az angolkór a D-vitamin-hiánynak vagy az örökletes rachitának tulajdonítható;
• A veseműködési zavarok mitokondriális rendellenességnek vagy más ritka betegségnek tulajdoníthatók.
Kezelés
Jelenleg a Fanconi-szindróma nem gyógyítható, de a tünetek kontrollálhatók. Minél korábban adják meg a diagnózist és a kezelést, annál jobb a kilátás.
Örökletes Fanconi-szindrómában szenvedő gyermekeknél mindenekelőtt azokat az alapvető anyagokat kell kicserélni, amelyeket az érintett vese feleslegesen eliminál.
Ezeknek az anyagoknak a cseréje végezhető orálisan vagy infúzióval. A csere a következőket tartalmazza:
• egyéb ásványi anyagok és tápanyagok.
A megfelelő növekedés fenntartásához magas kalóriatartalmú étrend ajánlott. Ha a gyermek csontjai rosszul vannak kialakítva, a gyógytornászok és az ortopéd szakorvosok kijavíthatják azokat.
A cystinosis kezelése
Fontos, hogy a cystinosis kezelését a lehető leghamarabb elvégezzék. Ha a Fanconi-szindrómát és a cystinosist nem kezelik, a gyermeknek tízéves korára veseelégtelensége lehet.
Általában olyan gyógyszert adnak, amely csökkenti a cisztin mennyiségét a sejtekben. Használata hat-tíz évvel késleltetheti a veseátültetés szükségességét. A cystinosis azonban szisztémás betegség, problémákat okoz más szervekkel.
A cystinosis egyéb kezelései a következők:
• szemcseppek a szaruhártyában lévő cisztin lerakódások csökkentésére;
A Fanconi-szindrómában szenvedő gyermekek és mások esetében folyamatos ellenőrzés szükséges.
Szerzett Fanconi-szindróma
Amikor a szindrómát okozó anyagot abbahagyják vagy csökkentik az adagot, a vesék idővel helyreállnak. Ritka esetekben a vesekárosodás fennmaradhat.
Perspektíva
A Fanconi-szindróma kilátásai ma sokkal jobbak, mint néhány évvel ezelőtt, amikor a cystinosisban és az ilyen típusú szindrómában szenvedők élettartama sokkal rövidebb volt.
A ciszteamin és a vesetranszplantáció elérhetősége lehetővé teszi, hogy sok Fanconi-szindrómában és cystinosisban szenvedő ember szinte normális és hosszú életet éljen.
Jelenleg új technológiákat fejlesztenek ki az újszülöttek cystinosis és Fanconi-szindróma vizsgálatára. Emellett kutatások folynak hatékonyabb terápiák, például őssejt-transzplantációk megtalálására.