Mi az alkaptonuria; News-Medical

Jogi nyilatkozat: Ez az oldal az oldal eredeti fordításának eredeti fordítása. Felhívjuk figyelmét, hogy mivel a fordításokat géppel generálják, nem minden fordítás lesz tökéletes. Ezt a weboldalt és weblapjait angol nyelven kívánják olvasni. A webhely és weboldalainak fordítása részben vagy egészben pontatlan és pontatlan lehet. Ezt a fordítást egy gyakorlat biztosítja.

Az alkaptonuriát az egyedülálló enzim hiánya okozza, az úgynevezett homogentisát 1,2-dioxigenáz. Feladata a homogén sav (HGA) maleilaceto-ecetsavvá történő lebomlása a tirozin lebontása révén. Körülbelül 1: 250 000 - 1 000 000 között fordul elő. Ez öröklődésben autoszomális recesszív, és egy veleszületett anyagcsere-hiba klasszikus példája.

Klinikai szolgáltatások

Az alkaptonuria három fő jellemzője:

• Homogén sav a vizeletben, amelyet levegő oxidál a benzokinonacetát polimerjeivé, és a vizeletet a maradékon megfeketíti. Ez észrevehető csecsemőknél, és ez az esetek ötödében gyermekkorban diagnosztizálja ezt a rendellenességet.
• A kötőszövet okronózisa vagy kékesfekete pigmentációja általában 30 éves kor után következik be, amely a fül és a szem elszíneződésének, valamint a különböző testnedveknek tűnik.
• A gerincet és a nagy ízületeket érintő ízületi gyulladás jellemzően a húszas években fordul elő, a polimer porcban és szubkondrális csontban való lerakódása miatt. Ez általában az ízület súlyos és fokozatos elszíneződését eredményezi, ami fogyatékossághoz vezethet.

Egyéb jellemzők is felmerülhetnek, beleértve:

• A mitrális és az aorta szelep meszesedése vagy regurgitációja
• Aorta dilatáció
• Vesekövek
• Prosztata kövek

Átöröklés

Az alkaptonuria autoszomális recesszív rendellenesség, ezért a családban minden gyermeknek minden negyedik esélye van arra, hogy a hibás és klinikailag érintett gén két példányát megszerezze. A hordozó aránya 50% (csak egy hibás példányt kap), és ezeknek az embereknek nincsenek tüneteik. Az utódok 25% -a klinikailag és genetikai vizsgálat alapján betegségmentes lehet.

Diagnózis és kezelés

Az Alkaptonuriát úgy diagnosztizálják, hogy a vizeletben HGA-t találnak gázkromatográfia/tömegspektrometriával, és genetikai vizsgálatokkal igazolják a HGD gén recesszív mutációjának azonosítására.

A kezelés tüneti, és a következőket foglalhatja magában:

• Az ízületi fájdalom megbénulása
• Gyógytorna az izmok megerősítésére és a rugalmasság frissítésére
• Foglalkozási terápia, amely elősegíti a beteg függetlenségét és a mindennapi életet
• Egyszer szükség van közös újraszerelésekre
• Vese- és prosztatakövek kezelése
• Szükség esetén az aorta szelep átszerelése

---