Mi valójában a fenilketonuria PTA ma
Kezelés nélkül a fenilketonuria súlyos értelmi fogyatékossághoz vezet. De ha az érintettek már kicsi koruktól szigorú étrendet követnek, egészen normálisan fejlődhetnek. Az anyagcserezavarra vonatkozó tesztet évtizedek óta rögzítették az újszülöttek szűrésén Németországban.
A diagnózis kékből
Ha a szülők néhány nappal a születés után értesülnek arról, hogy gyermekük súlyos anyagcserezavarral küzd, általában csodálkoznak. Az újszülött fényesnek és egészségesnek tűnik. Bármilyen nagy is a megdöbbenés, ez a korai diagnózis előnyös. A szülők az anyagcsere központ és a dietetikus felügyelete alatt biztosíthatják, hogy a fenilketonuria (PKU) ne váljon komolyan észrevehetővé. Ehhez azonban sok fegyelemre és némi lemondásra van szükség.
Felfedezés a vizeletben
1934-ben Asbjørn Følling norvég orvos felfedezést tett egy értelmi fogyatékos páciensnél: a fenil-pirovinsav fokozott kiválasztódását találta a vizeletben. Megalkotta a "fenil-pironsav ostobaság" kifejezést. Mivel az érintettek vizeletében más fenil-ketonok találhatók, a rendellenességet később fenilketonuriának - röviden PKU-nak - hívták.
Veleszületett anyagcserezavar
10 000 újszülöttből körülbelül egy érintett emberrel a PKU ritka betegség. Ennek ellenére ez az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcserebetegség. A PKU autoszomális recesszív módon öröklődik. A szülőknek maguknak sem kell betegnek lenniük, hogy átadják a rendellenességet. Ha az anyának és az apának is örökletes hajlandósága van, a gyermek rosszul lesz. Körülbelül minden 50. ember Németországban hordozza a PKU rendszert.
Súlyos agykárosodás kezelés nélkül
A kezeletlen PKU első tünetei csak néhány hónapos élet után jelentkeznek: rossz alkoholfogyasztás, hányás, sikertelenség és fejlődési késések. Ha nem kezelik, idővel helyrehozhatatlan neurológiai károsodások, például agyi stagnálás és epilepszia léphetnek fel. Végül súlyos értelmi fogyatékosságot okozhat.
Az aminosav-anyagcsere hibája
Genetikai enzimhiba felelős ezekért a súlyos tünetekért: PKU-s betegeknél a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) nincs jelen, vagy csak elégtelenül. Az enzim felelős az étellel bevitt fenilalanin aminosav tirozinná történő átalakításáért. Enzimhiány esetén a fenilalanin felhalmozódik és eljut az agyba is, ahol súlyos funkcionális rendellenességeket okoz. A tirozin elégtelen képződése szintén következményekkel jár. Többek között kevesebb melanin képződik. A PKU-betegeknek ezért gyakran nagyon világos a bőre és a haja.
Alacsony fehérjetartalmú étrend és speciális étrend
A PKU-ra nincs gyógymód, de sikeresen kezelhető - elsősorban speciális diéta révén. Mivel a fenilalanint szinte az összes étkezési fehérje tartalmazza, az érintetteknek sok normális ételt, különösen tejtermékeket, húst, halat, valamint gabonaféléket és hüvelyeseket kell kerülniük. Ehelyett egy speciális fenilalanin-mentes aminosav-keveréket kapnak. Gyermekkorban és serdülőkorban különösen fontos, hogy ezt az étrendet szigorúan betartsák. A vér fenilalaninszintjét rendszeresen ellenőrizni kell. Az alacsony fehérjetartalmú étrend felnőttkorban is szükséges. A fizikai és szellemi érési folyamatok befejezése után azonban megengedett a fenilalanin magasabb szintje a vérben.
Gyógyászati lehetőségek
Az étrendi kezelés támogatására gyógyszer alkalmazható: a szapropterin - a BH4 kofaktor enzim szintetikus formája. Ez stimulálhatja a fenilalanin-hidroxiláz maradék aktivitását. Azonban nem minden beteg reagál a gyógyszerre. A jövőben enzimpótló kezelés is lehetséges lehet. Az Európai Gyógyszerügynökség (EMA) nemrégiben pozitív véleményt adott ki a pegvaliase hatóanyag jóváhagyására irányuló kérelemről.