Mikrocefália - okai, tünetei és kezelése
A Kisfejűség az emberek ritkább rendellenességeihez tartozik. Vagy genetikailag meghatározott, vagy megszerzett, és elsősorban egy túl kicsi koponyában nyilvánul meg. A mikrocefáliában született gyermekeknek gyakran kisebb az agyuk és más testi és szellemi fejlődési rendellenességek vannak. Vannak azonban olyan mikrocefália esetek is, amikor a fiatal betegek kognitív módon normálisan fejlődnek kisebb agyméretük ellenére.
Tartalomjegyzék
Mi a mikrocefália?
Alatt Kisfejűség (MCPH) megértjük az emberi koponya rendellenességeit: ez túl kicsi más azonos nemű és korú emberekéhez képest. A mikrocefália általában nem annyira észrevehető születéskor. A fejlődési rendellenesség később válik jól láthatóvá, amikor a fej kerülete nem „nő”. Ez akkor több mint 30 százalékkal kevesebb lehet, mint más azonos korú embereknél.
A mikrocefália leggyakrabban kognitív fogyatékossággal és egyéb korlátokkal társul. Általános szabály, hogy a gyermekek agya is túl kicsi a korukhoz képest. A szellemi hiány alacsony vagy közepes. A mikrocefália 1,6: 1000 arányban fordul elő. Az elsődleges mikrocefália általában autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik. A másodlagos forma például olyan fertőzésekből és agyi sérülésekből származik, amelyeknek az embrió ki van téve a méhben.
okoz
Ha a TUBB5 mutálódik, az embrió agya sokkal lassabban növekszik. Ha craniostenosis van, a koponyavarratok idő előtt bezáródnak, így az agy már nem tud növekedni. Ha a craniosis megfelelő időben felismerhető, akkor műtéti úton elválaszthatók. További okai a génmutációk: a MICPCH szindróma (a mikrocefália egy formája) akkor fordul elő, amikor az X kromoszómákon elhelyezkedő CASK gén mutálódik. A kismama rubeola, citomegalovírus, bárányhimlő vagy toxoplazmózis okozta fertőzései szintén mikrocefáliához vezethetnek.
Ezenkívül a terhes nő alkohollal vagy kábítószerrel való visszaélése ilyen káros hatással lehet a gyermekre. Ugyanez vonatkozik arra az esetre is, ha sugárzásnak van kitéve (rákkezelés). A kezeletlen fenilketonuria (PKU) és az agyi anoxia (az agy túl kevés oxigént kap) szintén fejlődési rendellenességet okozhatnak a születendő gyermeknél.
Tünetek, betegségek és tünetek
A mikrocefália legegyértelműbb jele, hogy a fej kerülete túl kicsi az azonos korú gyermekekkel szemben. A híd és a kisagy fejlődésükben lemaradt. Ezenkívül kognitív és motoros retardáció is megfigyelhető. A nyelv fejlődése késik. A nyelési rendellenességek következtében nehézségeik vannak az étel elfogyasztásával, ezért gyakran akár 30 százalékkal is alulsúlyosak és túl kicsiek is.
Néhányuknak problémái vannak az egyensúlyával. Sok mikrocefáliás gyermek hiperaktív és akaratlan mozgást mutat (hiperkinézia). Körülbelül tíz százalékuk epilepsziás rohamokban szenved. Alacsonyabb immunrendszerük miatt hajlamosabbak a fertőző betegségekre, amelyek negatívan befolyásolhatják várható élettartamukat. A hipotenzióban (elégtelen izomfeszültség) szenvedő mikrocefáliás betegek jellemzője görbe hátuk. Négyujjas barázdájuk van a tenyerükön, szandálrés és ikerfoguk is van.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Azt, hogy a magzatnak van-e mikrocefáliája, csak a terhesség 32. hetétől lehet meghatározni prenatális ultrahang segítségével. A fejlődési rendellenességet azonban általában csak jóval később ismerik fel. A szakember megméri a fejének kerületét, és összehasonlítja a fej kerülete táblázatokkal. Lehetőség van röntgensugarak, CT-vizsgálatok és MRI-k elvégzésére is.
A CT-vizsgálat előnyösebb, mint a röntgenkép, nagyobb pontossága miatt. Azok a tulajdonságok, amelyek a CASK gén mutációját okozzák, jól láthatóak egy MRI képen: egy kicsit kisebb agy, amely lényegében normálisnak tűnik, és csak egy kissé leegyszerűsített agykonvolúciós mintázatban tér el. A szülők azonban csak vér- és vizeletvizsgálat után lehetnek teljesen biztosak.
Bonyodalmak
Egyensúlyi rendellenességek vagy epilepsziás rohamok is előfordulnak. Nem ritka, hogy az érintettek csökkent izomfeszültségben és a test különböző rendellenességeiben szenvednek. A szülők vagy rokonok pszichésen is szenvedhetnek a betegség miatt, vagy depresszió érheti őket. Az érintett gyermekek nem ritkán hiperaktívak, és ezért nem tudják követni az órákat.
Rendszerint ezért speciális instrukciókat igényelnek. Különböző terápiák segítségével korlátozni lehet a mikrocefália tüneteit. Ennek a betegségnek a teljes gyógyítása azonban nem lehetséges, így a betegek egész életükben általában mások segítségétől függenek. A görcsök korlátozhatók gyógyszeres kezeléssel. Ennek a betegségnek a kezelésében nincsenek különösebb szövődmények.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A mikrocefalitia általában nem ismerhető fel azonnal. Az érintett gyermekek kezdetben egészségesnek tűnnek. Az élet első hónapjaiban azonban nagyon egyértelművé válik, hogy a fej kerülete kisebb, mint társaiké. Hacsak a kezelő gyermekorvos a diagnózist rutinvizsgálatok részeként maga nem teszi fel, a szülőknek mindenképpen konzultálniuk kell az orvossal, ha mikrokefáliára gyanakodnak. A betegséget a lehető legkorábban kell kezelni.
Minél előbb kap az érintett gyermek megfelelő terápiát, annál nagyobb az esély a hosszabb várható élettartamra. Fontos, hogy a fizioterápiát, a foglalkozási terápiát és a logopédiát minél hamarabb elkezdjük, mivel a gyermek intenzív támogatással elérheti bizonyos fokú függetlenségét, és ezáltal a szülők megkönnyebbülhetnek. Különösen ismételt rohamok esetén a gyermekorvoshoz vagy szakemberhez kell fordulni. Ilyen esetekben gyors gyógyszeres kezelésre van szükség.
Kezelés és terápia
Nincs teljes gyógymód a mikrocefáliában szenvedők számára. Megfelelő terápiák segítségével azonban a szülők megnövelhetik gyermekük várható élettartamát, és több örömet adhatnak neki. Minél korábban kapja meg a gyermek a megfelelő kezelést, annál nagyobb az esélye később. A fej kerülete már nem korrigálható, de a szülők biztosíthatják, hogy gyermekük rendszeresen részt vegyen fizioterápiában, valamint foglalkozási és logopédiai terápiákban.
Fontos továbbá a fogyatékkal élő gyermek függetlenségének előmozdítása és az önbizalom erősítése. A fej kerületének rendszeres ellenőrzése és az általános növekedés segít abban, hogy nehézségek esetén gyorsabban lehessen beavatkozni. Az olyan tünetek, mint a hiperaktivitás és a rohamok, könnyen kezelhetők gyógyszeres kezeléssel.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
A mikrocefália kimenetelével kapcsolatos alapvető információk nehézek. Mindenesetre az érintetteknek fel kell készülniük az egész életen át tartó korlátozásokra. Hogy ezek mennyire erősek, esetenként változó. A gyakorlatban gyakran nehéznek bizonyul, hogy a betegséget eddig nem kutatták eléggé. Ez azt jelenti, hogy hiányoznak a terápiához elengedhetetlenül fontos ismeretek. Mivel statisztikailag 1000 gyermekből csak 1,6-nál alakul ki mikrocefália, és ezek főként Afrikában találhatók, a kezelési lehetőségek csak lassú javulásra számíthatnak.
A koponya fejlődési rendellenességét kisgyermekeknél diagnosztizálják. Nem lehet megjósolni, hogy a fizikai fejlődés mennyiben járulhat hozzá a javuláshoz. Mindenesetre az orvosok nem tudják kijavítani a csökkent fejméretet. Ennek ellenére a szülők nem nélkülözhetik a felajánlott segítséget. A nem kezelés a legrosszabb megoldás, mert legalább a következmények és a mellékhatások kezelhetők. A fizioterápia és a logopédia segíthet a helyzet javításában. Sok betegnek van szellemi vagy fizikai fogyatékossága. Ennek eredményeként egy életen át függenek a segédeszközöktől. Az általános várható élettartamot nem kell korlátozni a mikrocefália miatt.
megelőzés
Azoknak a szülőknek, akiknek mikrocefáliás gyermekük van, és több gyermeket szeretnének, feltétlenül meg kell próbálniuk kideríteni, mi okozza a mikrokefáliát. Ha genetikai, csak az a segítség, ha felkeresünk egy szakembert, aki megmondhatja annak valószínűségét, hogy a következő utódok is fejlődési rendellenességet kapnak. Autoszomális recesszív öröklés esetén 25 százalék az esély arra, hogy a gyermeknek kisebb koponyája is legyen.
Utógondozás
Mivel a mikrocefália általában nem gyógyítható meg teljesen, az utókezelés az állapot jó kezelésére összpontosít. A szenvedőknek a nehézségek ellenére is pozitív életszemléletet kell kialakítaniuk. A relaxációs gyakorlatok és a meditáció segíthetnek.
Az érintett csak nagyon lassan tud beszélni, így a gyermek fejlődésében fennakadások és jelentős késések is bekövetkeznek. Általános szabály, hogy az érintettek szintén jelentős visszamaradottságtól szenvednek, és egyensúlyi zavaroktól is, így korlátozások és zavarok vannak a mindennapi életben. Különböző rendellenességek vagy deformitások is előfordulhatnak az érintett személy testén, és ezáltal jelentősen csökkentik az esztétikát.A terápiás intézkedések mellett a félreértések elkerülése érdekében a terápiás intézkedések mellett hasznos a társadalmi környezet érzékenységének érzékenyítése a betegségre.
Mivel a mikrocefália tünetei néha súlyosak, ez depresszióhoz vagy más súlyos pszichológiai rendellenességekhez is vezethet a szülőknél vagy rokonoknál. Célszerű ezt egy tapasztalt pszichológussal tisztázni, és mérlegelni, hogy a terápia mennyire megfelelő. Az ugyanolyan betegekkel való kapcsolattartás szintén javíthatja az életminőséget.
Ezt megteheti maga is
A fogyatékosság mértékétől függ, hogy mely segédintézkedéseket javasolják maguk a betegek. A tanulási fogyatékosságot a korai pedagógiai és pszichoterápiás ellátás nem tudja teljes mértékben kompenzálni, de szinte mindig enyhíteni lehet. A foglalkozási és fizioterápiás intézkedések ellensúlyozhatják a motor késleltetett vagy károsodott fejlődésének következményeit. Beszédzavarok esetén a logopédushoz már korai stádiumban kell fordulni.
Ez nagyon megterhelő lehet a szülők számára. Ezért szakmai segítséget kell kérnie gyermeke gondozásában. Fontos, hogy korán jelentkezzünk egy gondozási szintre. Mivel a mikrokefáliában szenvedő gyermekek gyakran nem tudnak normál általános iskolába járni, és a speciális iskolákban kevés a hely, a szülőknek sokkal korábban kell elkezdeniük az iskolát, mint egy egészséges gyermeknél.
dagad
- Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (szerk.): Klinikai irányelvek ortopédiához, traumaműtétekhez. Urban & Fischer, München, 2013
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (szerk.): Pocket tankönyv humán genetika. Thieme, Stuttgart, 2011
- Niethardt, F. U.: Gyermekortopédia. Thieme, Stuttgart, 2009
Esetleg ezek is érdekelhetnek
A MedLexi.de oldalon nem csak az egészségről, az orvostudományról és a wellnessről publikálunk, hanem a jelenlegi orvosi kutatás és az orvostechnika iránt is lelkesen. Örömmel kutatjuk az emberi jólétre és egészségi állapotára vonatkozó összes témát, és a nagyközönség számára magas újságírói követelményekkel magyarázzuk az összetett orvosi kérdéseket.
Tantárgyaink orvosi szakértői ismeretei segítenek abban, hogy érthető ismereteket készítsünk az Ön egészségére. Kíváncsian vizsgáljuk meg a kérdéseket, ellenőrizzük őket a jelenlegi kutatások alapján, és áttekintjük a napi orvosi gyakorlatot is. Az orvos és a beteg közötti tudás közvetítőinek tekintjük magunkat.