Milyen tünetei és kezelési módjai vannak ennek a ritka betegségnek a Jelenlegi nő

A polycythemia vera olyan állapot, amelyet a vörösvérsejtek túltermelése jellemez. Milyen okai vannak ennek a patológiának? Hogyan lehet kimutatni és kezelni? Számba vesszük.

milyen

Hypertrichosis, Lafora-kór, Cushing-szindróma, progeria. Számos ritka betegség létezik. Ezek a kórképek gyakran súlyosak, genetikaiak, árvák, krónikusak, fogyatékossággal élnek, és néha végzetesek is. Kevéssé ismertek a nagyközönség számára, és a tudományos közösség kevéssé tanulmányozta őket.

A ritka állapotok között találunk policitémia verát is. Ez a patológia a férfiakat és a nőket egyaránt érinti. Bármely életkorban előfordulhat. Leggyakrabban azonban 50 és 70 év között jelentkezik. Az Orphanet szerint előfordulása évente körülbelül 36 000-ből egy 100 000 emberbe esik. Ami a prevalenciáját illeti, 3300 betegből egy.

Mi a policitémia vera ?

A policitémia verát policitémia verának is nevezik. Ez az állapot a "myeloproliferatív szindrómáknak (PMS)" nevezett patológiák csoportjába tartozik. A myleoproliferatív szindrómák a csontvelő tumoros megbetegedései. A vérsejtek túlzott termelődése mutatja őket.

A polycythemia verát a vörösvérsejtek túltermelése jellemzi. A vörösvértestek ez a többlete "egy kontrollálatlan termelésnek köszönhető, amely gyakran a leukociták és a vérlemezkék túltermelésével jár együtt" - mondja az Orphanet. A "policitémia" kifejezés azt jelenti, hogy a csontvelő túl sok vörösvértestet termel, amelyek aztán átjutnak a vérbe. A polycythemia vera a csontvelőben keletkezik.

Az eritropoietin (Epo), a hormonális növekedési faktor szabályozza a vörösvértestek termelését. Polycythemia vera vagy "primer" esetén a vörösvértestek túltermelése spontán, de az eritropoietin (Epo) nem növekszik. Ezzel szemben a "másodlagos" policitémia esetén a vörösvértestek növekedése a hormonális növekedési faktor növekedésével jár.

Polycythemia vera: mi az oka ?

Ennek az állapotnak a pontos oka nem ismert és nincs meghatározva. Azonban a policitémia verában szenvedők többségénél mutáció van a JAK2 génben. Ez a mutáció a vörösvértesteket alkotó, prekurzoroknak vagy progenitoroknak nevezett sejtek szaporodását okozza.