Mit okoz a sclerosis multiplex? Mit tudunk, amit nem
Trevor Kilpatrick, Florey Idegtudományi és Mentális Egészségügyi Intézet
Selma Blair amerikai színésznő nemrégiben jelentette be, hogy sclerosis multiplexet (SM) diagnosztizáltak nála. "Valószínűleg legalább 15 éve vagyok ilyen gyógyíthatatlan betegségben" - írta. Legalább megkönnyebbültem, ha ezt tudom. "
A sclerosis multiplex egy autoimmun betegség, amely akkor fordul elő, amikor a test tévesen megtámadja az agyat és a gerincvelőt. Pontosabban károsítja a mielint, az idegeket körülvevő védőréteget. Ha azonban a mielin károsodik, az agy és a gerincvelő üzenetei már nem továbbíthatók megfelelően a test más részeire.
A kapott tünetek többszörösek: rendkívüli fáradtság, koncentráció- és memóriavesztés, zsibbadás, hő- és hidegérzékenység, járási és egyensúlyozási nehézségek, görcsök, szédülés és ingerlékenység.
A 46 éves Selma Blair az Egyesült Államokban az SM-ben szenvedő 400 000 ember egyike. Ennek a betegségnek a előfordulása hasonló Ausztráliához, ahol körülbelül 25 000 ember él ezzel a betegséggel (megjegyzés: körülbelül 100 000 embert érint Franciaországban). Az SM kialakulásának átlagos életkora 30 év, és az érintettek körülbelül háromnegyede nő.
Még mindig nem sokat tudunk az SM okairól, de az eddigi kutatások azt mutatják, hogy génjeink és környezetünk szerepet játszik a betegségre való hajlamban.
Genetikai
A genetika fontos szerepet játszik az SM kialakulásában: több mint 200 genetikai markert vontak be a betegségbe. Ha azonban az azonosított gének együttesen az SM kockázatának genetikai összetevőjének akár 25% -át is képviselhetik, akkor az egyes gének elkülönítve csak alacsony kockázatot jelentenek.
Emiatt nem lehet olyan "genetikai kockázati pontszámot" megállapítani, amely pontosan tükrözi az egyén SM kialakulásának kockázatát. Ezért nem lehet megkülönböztetni a leginkább veszélyeztetett embereket a többiektől, még akkor sem, ha ismerjük a népesség arányát.
A kutatók most egy kifinomultabb genetikai megközelítést próbálnak kidolgozni a veszélyeztetettek azonosítása érdekében. Ezt úgy teszik meg, hogy azokra a családokra összpontosítanak, amelyekben több ember is szenved. Tudjuk, hogy egyes családokban a tüneteket nem mutató tagok betegek, amikor vannak. Ezeknek a tünetmentes SM-nek a létezése több dolgot is jelenthet: vagy a betegség kialakulásának korai szakaszában van, vagy kevésbé súlyos, vagy olyan szakaszban "blokkolódik", ahol klinikailag nem jelentkezett.
A különböző érintett családtagoknál közös mutációk azonosítása segíthet megérteni, hogy mely gének valószínűleg közvetlenül vesznek részt az SM eredetében. Extrapolálhatók-e ezek a betegség által érintett családokban elért eredmények a teljes populációra? Erre a kérdésre még válaszolni kell.