M-Soigner - AL-amiloidózis
Az AL amiloidózis (A amiloidózis és L az immunglobulin könnyű láncok esetében) ritka és súlyos állapot (kezelés nélküli egyéves túlélés mediánja), sokféle szervkárosodásban nyilvánul meg, és néha súlyos. A kezelések fejlődése az elmúlt években lehetővé tette a prognózis jelentős javulását, amelyet a súlyos rohamok, különösen a szívinfarktus kialakulása előtti gyors kezelés feltételezett. A korai diagnózis tehát az érintett betegek prognózisának fő tényezője, és a háziorvosok a fronton állnak ehhez.
Írta: Sammara Chaubard, Arnaud Jaccard, Klinikai Hematológiai és Sejtterápiás Osztály, AL-amiloidózis és más, a monoklonális immunglobulinok lerakódása által okozott betegségek referenciaközpontja, CHU Limoges.
Járványtan
Az AL amiloidózis ötször ritkább betegség, mint a mielóma, Franciaországban évente körülbelül 600 új eset fordul elő. Az átlagos életkor a diagnózis felállításakor 65 év, de a fiatalabb felnőttek is érintettek lehetnek, a betegek körülbelül 10% -ával 50 éves kor előtt diagnosztizáltak.
Kórélettan
Az AL amiloidózis az immunglobulinok monoklonális könnyű láncainak szekréciójához kapcsolódik, amelyek instabil tercier szerkezetük miatt amiloid fibrillák formájában polimerizálódnak, amelyek a különböző szervek extracelluláris környezetében rakódnak le. Ezek a lerakódások okozzák ennek a patológiának a klinikai megnyilvánulásait, amelyek az érintett szervektől függően nagyon eltérőek.
Az amiloidogén könnyű láncok előállításának eredeténél keletkező monoklonális B-proliferáció leggyakrabban az MGUS-nak (ismeretlen jelentőségű monoklonális gammopathia) vagy az indolens mielómának megfelelő plazmasejt, ritka a tüneti myeloma. A limfocita vagy limfo-plazmocita esetek kevesebb mint 10% -ában fordul elő, a monoklonális immunglobulin akkor inkább IgM izotípus.
Az amiloidózisnak vannak más formái is:
- bizonyos fehérjék génjének mutációjához kapcsolódó örökletes, amely fibrillák formájában képes polimerizálódni
- krónikus gyulladással járó másodlagos (AA amiloidózis), amely növeli az SAA fehérje szérumszintjét
- dialízisben szenvedő betegek szérumszintjének növekedésével összefüggő β2mikroglobulin lerakódások
- nem mutálódott transztiretin lerakódásával idős betegek szívében (szenilis TTR amiloidózis).
Klinikai
A rohamok sokfélék, a központi idegrendszer kivételével minden szerv érintett lehet (Asztal 1). A leggyakoribb rohamok a szív, a szív és a vesék, és a kezdeti tünetek gyakran nem túl specifikusak (aszténia és nehézlégzés a terhelés során). De néhány betegnek vannak tipikus megnyilvánulásai, amelyeket ismerni kell, mert javasolják a diagnózist: macroglossia és a szemhéjak hematoma (1.ábra).
Vannak az AL amiloidózis lokalizált formái is, nagyon eltérő helyekkel, szemhéjak, hólyag és húgyutak, gége és hörgők, emésztőrendszer, bőr stb. Ezek a formák leggyakrabban alacsony fokú monoklonális B proliferációhoz (marginális zóna limfóma vagy extraosseous plazmacytoma) kapcsolódnak, a monoklonális fehérje in situ lerakódásával a termelőhely közelében.
Az amiloidózis egyéb formáinak kiküszöbölése érdekében krónikus gyulladásos betegség (Amyloidosis AA) létezését vagy örökletes amiloidózis családi kórtörténetét keressük (a transztiretin génjének vagy a fibrinogén alfa-láncának mutációjával).
Orgona/szövet
Tünettan
Nem specifikus jelek
Aszténia, fogyás, ödéma, nehézlégzés
Neurológiai
- Hosszfüggő, fájdalmas szenzoros polineuropátia: a hőfájdalom érzékenységének romlása -> paresztéziák -> motorhiány
Carpalis alagút szindróma
- Dysautonomous neuropathia: ortosztatikus hipotenzió, izzadásvesztés, emésztőrendszeri rendellenességek, különösen hasmenés, hólyagműködési zavarok, impotencia
Fokozatosan súlyosbodó restriktív kardiomiopátia:
Asthenia -> Dyspnoe a terhelésen
Glomeruláris érintettség, hypoalbuminemia és az alsó végtagok ödémája
Hepatomegalia anictericus kolesztasissal
Ritkán kolesztatikus sárgaság: a rossz prognózis tényezője
Splenomegalia hyposplenizmussal
Macroglossia: patognomonikus, de ritka (15%)
Szájnyálkahártya beszivárgás -> ageusia, xerostomia -> fogyás
Periokuláris purpura, véraláfutás
Papulák, csomók, plakkok az arcon és a felső törzsön