Myasthenia gravis • diagnózis, tünetek; terápia
Fordítva: a myasthenia gravis "súlyos izomgyengeséget" jelent. A betegség fázisban és stressztől függő izomgyengeséget okoz. Megfelelő terápiával a myasthenia gravis tünetei jól kontrollálhatók.
A myasthenia gravis az idegrendszer és az izmok közötti jelátvitel zavara, amely autoimmun reakción alapul. A tünetek kezelhetők, de a myasthenia gravis betegség még nem gyógyult meg.
A cikk tartalma egy pillanat alatt:
Mi a myasthenia gravis?
A myasthenia gravis egy idegbetegség, amelyben az autoimmunológiai folyamatok megzavarják az idegrendszer és az izmok közötti jelátvitelt. A betegség nem fertőző és nem is örökletes.
Az idegek továbbadják impulzusukat az izmok felé azáltal, hogy kémiai hírvivő anyagot (neurotranszmittert) szabadítanak fel az ideg és az izom közötti átmeneti pontokon. Az idegben lévő elektromos jel kémiai jellé válik, amely izgatja az izmokat. A neurotranszmitter az izomsejtek specifikus dokkolóhelyeihez (receptorokhoz) kötődik. Az acetilkolin neurotranszmitter stimulálja az izom receptorait, és az izmok összehúzódnak. Sok ilyen jel kombinálódik egymással a célzott mozgás érdekében.
A myasthenia gravisban szenvedő embereknél az idegrendszer és az izmok közötti jelátvitel zavart, mert a szervezet saját immunrendszere megtámadja saját acetilkolin-receptorait, ami megzavarja az idegsejtek és az izmok közötti kommunikációt. Az autoimmun reakció pontos oka nem ismert.
Az idegrendszer és az izmok közötti zavart jelátvitel gyorsan fáradtsághoz, gyengeséghez vagy az egyes izmok teljes kudarcához vezet. A Myasthenia gravis nem tartós tünetekhez vezet, hanem időszakos gyengeséghez, valamint az egyes izmok vagy egész izomcsoportok diszfunkciójához. Csak a harántcsíkolt izmok érintettek, míg a szívizom vagy a szervek simaizmai nem. A gyengeség néha spontán fordul elő, vagy a nap folyamán lassan növekszik.
A myasthenia gravis bármely életkorban előfordulhat, de különösen gyakori a 20 és 40 év közötti nőknél és az 50 és 80 év közötti férfiaknál. 100 000 emberből legfeljebb hat fő előfordulása esetén a súlyos izomgyengeséget ritkának tekintik. A jelentett betegségek növekvő száma nem a tényleges megbetegedések növekedésének, hanem a myasthenia gravis magasabb szintű tudatosságának köszönhető.
A myasthenia gravis okai
Az, hogy az izomsejtek receptorai miért részben vagy teljesen blokkolódnak, sőt elpusztulnak a myasthenia gravis-ban, csak részben érthető. A receptorok számának csökkenésének oka a szervezet saját immunrendszerének téves irányítása.
Antitestek termelődnek a saját acetilkolin-receptorok ellen, amelyek elpusztítják őket. Ezért nevezik a myasthenia gravist autoimmun betegségnek. A myasthenia gravis feltűnően gyakori azoknál az embereknél, akik más autoimmun betegségekben szenvednek, például rheumatoid arthritisben vagy Hashimoto thyreoiditisében.
Megbeszélik a thymus rendellenes működésének szerepét a betegségben. A csecsemőmirigyben az immunrendszer sejtjei megtanulják megkülönböztetni a test saját és idegen anyagait. Tudjuk, hogy az érintettek 65 százalékának megnagyobbodott a csecsemőmirigyje (hiperpláziája), tíz százalékának pedig jóindulatú vagy rosszindulatú csecsemőmirigy-daganata van. Bizonyosnak tűnik a kapcsolat azért is, mert az érintettek 80 százalékában a thymus operatív eltávolítása javítja a tüneteket.
Számos tényező tekinthető a myasthenia gravis kiváltó okának, vagy amelyek súlyosbíthatják a meglévő izomgyengeséget. Ezek:
- Fertőzés és gyulladás
- Tevékenységek
- bizonyos gyógyszerek, például nifedipin vagy verapamil (magas vérnyomás ellen), kinin (malária ellen), prokainamid (szívritmuszavarok ellen) és különféle fájdalomcsillapítók, antibiotikumok vagy antidepresszánsok
- Környezeti hatások
- érzelmi és pszichológiai stressz
Gyermekeknél meg kell különböztetni a myasthenia két formáját, amelyeknek különböző okai vannak:
Újszülött myasthenia vagy újszülött myasthenia: A myasthenia gravis veleszületett formája a beteg nők gyermekeinek mintegy tizenkét százalékát érinti. Az anyai antitestek a placentán (placentán) keresztül jutnak a születendő gyermekre. A csecsemők izomgyengeséggel születnek, amely néhány nap vagy hét alatt megszűnik.
Veleszületett myasthenia: Ez egy ritka autoszomális recesszív öröklés, amely tünetessé válik gyermekkorban. Ez nem autoimmun betegség, hanem a jelzőrendszer veleszületett rendellenessége.
Melyek a myasthenia gravis tünetei?
A betegség általában lassan alakul ki. Kezdetben vannak látászavarok, amelyek főleg fáradt állapotban jelentkeznek. Az érintettek váltakozó kettős látást és fáradtságérzetet észlelnek a felső szemhéjakban. Különösen a nap vége felé figyelhetik meg a kívülállók az úgynevezett hálószoba nézetet, egyenetlenül nyitott szemeket vagy teljesen nem csukható szemeket. A szemtünetek az érintettek többségének első tünetei.
Az arc izmait gyakran befolyásolja az izomgyengeség a kezdeti szakaszban. Az emberek nehezen tudnak nevetni, megfelelően becsukni a szájukat vagy beszélni. Amikor az izomgyengeség átterjed a rágó- és torokizmokra, étkezési és nyelési problémák merülnek fel.
Ha a nyaki izmok károsodtak, az érintettek számára nehéz egyenesen tartani a fejüket. Később a betegség átterjedhet a felsőtestre, a karokra és a lábakra, és megnehezítheti a célzott mozgások végrehajtását és a járást. Ha a betegség érinti a légzőizmokat, életveszélyes helyzethez vezethet.
A tünetek intenzitása nagymértékben ingadozik, általában a tünetek a legnyilvánvalóbbak az esti órákban. Amikor a beteg pihen, a tünetek általában rövid időn belül javulnak. Az izmok megterhelésén túl a gyógyszeres kezelés és az olyan speciális körülmények, mint a betegség, a stressz vagy a terhesség, a betegség tüneteinek átmeneti súlyosbodásához vezethetnek.
A szemizmok gyengesége kezdeti tüneteként jelentkezik a betegek 40 százalékában, a szemizmok pedig a betegek összesen 85 százalékában. Az esetek 15 százalékában a szem az egyetlen érintett terület. Ha a szemtünetek után a myasthenia átterjed a test többi részére, akkor általában három éven belül bekövetkezik.
A myasthenia gravis tipikus tünetei egy pillanat alatt:
Az izmok gyengesége, amely az izmok megterhelésétől függ, és általában olyan apró izmokkal kezdődik, mint a szemhéj emelői és a szem izmai
az izomgyengeség gyors javulása az izom helyreállítása révén
A tünetek csökkentése a hidegben
A tünetek súlyosbodása a nap folyamán
Kezdetben a szemhéj egyik vagy mindkét oldala lelóg és kettős látás
rögös és orrnyelv
Súlycsökkenés a rágó- és nyelési készülék gyengesége miatt
Az arckifejezések csökkenése (úgynevezett facies myopathica)
A vállöv, a nyakizmok, a karok és a lábak izmainak gyengesége
Az izomtömeg csökkenése
kifejezett esetekben a légzési izmok gyengesége
az izmok bevonása nem követ érthető rendszert
az izomgyengeség súlyossága és a betegség lefolyása percenként, óránként vagy naponta ingadozhat
nincs fájdalom
Miaszténikus válság
Az érintettek körülbelül 15-20 százalékának van legalább egy súlyos epizódja, az úgynevezett miaszténikus válság. Ezen fellángolások egyikét gyakran egy fertőzés váltja ki, amely nagymértékben aktiválja az immunrendszert.
A karok és a lábak nagyon meggyengülnek, a légzőizmok és a rekeszizom gyakran gyengül, ami életveszélyes állapot. A légzőizmok gyengesége nagyon gyorsan légzési elégtelenséghez vezethet.
A miaszténikus krízis olyan orvosi vészhelyzet, amely intenzív orvosi kezelést igényel. Különösen a több társbetegségben szenvedő idős ember érintett, a halálozási arány intenzív orvosi kezelés mellett is négy-tíz százalék.
A miaszténikus válság jelei:
hirtelen fellépő gyenge légzés (légzési elégtelenség) és fulladásveszély (aspirációs kockázat)
izomgyengeség az egész testben
A pupilla egy- vagy kétoldali kiszélesedése (mydriasis), az egyik vagy mindkét szemhéj teljes vagy részleges megereszkedése (ptosis)
gyors szívverés (tachycardia)
Nyelési és légzési rendellenességek
A kiváltó okok általában fertőzések, helytelenül bevitt gyógyszerek vagy a terápia hirtelen befejezése, valamint általános érzéstelenítésben végzett műveletek
Hogyan történik a diagnózis felállítása?
Ha egy háziorvos gyanítja, hogy myasthenia gravis lehet, ezt a gyanút részletes kórtörténettel és egyszerű vizsgálatokkal igazolhatja. A legtöbb esetben a végső diagnózist a neurológia szakembere végzi.
Az anamnézis szedésekor a kettős látás, a rágási és nyelési problémák, valamint az izomerő napi ingadozásaival lehet érdeklődni. A szem mobilitása, a szemhéj szélessége, valamint a karok és lábak izmainak erőssége egyszerű tesztekkel vizsgálható.
A Simpson-teszt megköveteli, hogy az emberek a lehető leghosszabb ideig nézzenek fel, miközben a szemhéjukat tágra nyitják. Egy bizonyos gyógyszer (Tensilon) beadása után az érintettek lényegesen hosszabb ideig nyitva tarthatják a szemüket. A jégtakaró szemre helyezése szintén jelentősen javíthatja a betegek szemhéjgyengeségét.
További vizsgálatok:
Elektromiográfia (stimulálja az izmokat, majd rögzíti azok elektromos aktivitását): Az ideg ismételt elektromos stimulálása fokozott kimerültséget eredményez a kapcsolódó izomban.
Vérvizsgálatok az acetilkolin-receptorok és néha más, a betegségre specifikus antitestek meghatározására. Ezenkívül az izomszövet mintája (izombiopszia) laboratóriumban vizsgálható.
Vérvizsgálatok olyan egyéb betegségek esetében, amelyeknek autoimmun háttere is lehet (például pajzsmirigy-betegség)
A rágó- és torokizmok működésének értékelése logopédus által a myasthenia gravis fokának jobb értékelése érdekében
A mellkas számítógépes tomográfiája (CT) vagy mágneses rezonancia képalkotása (MRI) a csecsemőmirigy megvizsgálására és bármilyen megnagyobbodás kimutatására
Hogyan kezelik a myasthenia gravis-t?
A myasthenia gravist elsősorban gyógyszerekkel kezelik, amelyek közül néhány nagyon új. A terápia egyetlen műtéti módszere a csecsemőmirigy eltávolítása.
A felhasznált gyógyszerek feladata, hogy pozitívan befolyásolják az idegimpulzusok izomsejtekbe történő továbbítását. A következő megközelítések vannak:
A tünetek kezelése kolinészteráz inhibitorokkal
A piridosztigmin vagy a prosztigmin beadása gátolja az acetilkolin lebomlását. Az idegimpulzus-adó megnövekedett koncentrációja ezután általában az izomerő javulásához vezet. Ily módon bizonyos tünetek, például a nyelési rendellenességek, órákig csökkenthetők.
Ezeknek a gyógyszereknek a szedése az a probléma, hogy nem minden tünet reagál rájuk, és bizonyos megszokási hatás lehet, és hogy a kolinészteráz inhibitorok már nem működnek olyan jól. A gyógyszeres kezelés nagyon veszélyes is lehet, mert ennek a gyógyszernek a túl sok használata maga is izomgyengeséghez vezethet, mint gyógyszeres mellékhatás.
A túladagolás kolinerg krízist okozhat. Ez orvosi vészhelyzet, és súlyos formában a gyógyszer által kiváltott légzési izmok jelentős gyengüléséhez vezethet, és intenzív orvosi kezelést tehet szükségessé.
Az immunrendszer csillapítása/immunmoduláció
Az autoimmun reakció elnyomásához és a betegség lefolyásának lassításához a következő gyógyszereket alkalmazzák:
Kortikoszteroidok (prednizon): A kortikoszteroid terápiának néha egész életen át kell tartania.
Immunszupresszánsok (mikofenolát-mofetil, ciklosporin vagy azatioprin): gyakran kortikoszteroidokkal kombinálva
monoklonális antitestek (rituximab vagy eculizumab): Az ember által előállított antitestek megcélozhatják az immunrendszer bizonyos részeit és elnyomhatják azokat.
Immunglobulinok: Sokféle antitest oldata, amelyet egy donorcsoporttól gyűjtöttek össze
További terápiás lehetőségek
a thymus mirigy műtéti eltávolítása (thymectomia): A pontos hatásmechanizmus nem világos, de a csecsemőmirigy eltávolítása sok esetben jelentősen javíthatja a tüneteket vagy csökkentheti a szükséges kortikoszteroid dózist
Plazma csere (plazmaferezis): A kóros antitestek kiszűrődnek a vérből. Ez intenzív orvosi kezelés különösen súlyos esetekben
Intubáció és mesterséges szellőzés: Szükséges sürgősségi kezelésként légzési elégtelenségben szenvedők számára
A myasthenia gravis tüneteinek lefolyása és súlyossága nagyon különbözik. Az optimális kezelési siker elérése érdekében mindig meg kell választani a kezelési lehetőségek egyéni kombinációját. A speciális étrendnek nincs előnye.
A myasthenia gravis lefolyása és prognózisa
A myasthenia gravis egy ritka betegség, amely minden érintett személy esetében másképp működik. Ezenkívül a tünetek súlyosságában és az érintett testrészekben nagy ingadozások vannak, így a klinikai kép napról napra változhat. Ennek oka az a fizikai és pszichés stressz, amely súlyosbíthatja a tüneteket.
A legtöbb esetben azonban a rendelkezésre álló terápiás lehetőségekkel a betegség tünetei jól kontrollálhatók. A beteg emberek nagyrészt normális életet élhetnek, és a várható élettartam nem csökken. Az izomerőt csak a legritkább esetben lehet teljesen helyreállítani. Néhány érintett embernek szigorúbb korlátozásokkal és csökkent munkaidővel vagy háztartási támogatásra van szüksége.
A myasthenia gravis esetén a terhesség lehetséges. A terhesség, a szülés és a szoptatás bizonyos sajátosságokkal társul, de megfelelő óvintézkedések esetén általában nem jelentenek jelentősen megnövekedett kockázatot.
Ha nem kezelik, a betegség előrehalad, súlyos panaszokhoz és szélsőséges esetekben halálos légzési problémákhoz vezethet. A myasthenia gravisra fordított fokozott figyelemnek és a jó terápiás lehetőségeknek köszönhetően a súlyos kúrák ritkasággá váltak.