Myotonia Congenita Becker - okai, tünetei és kezelése
A Myotonia congenita Becker az úgynevezett myopathiák (izombetegségek) általános csoportjába tartozik. Jellemzője, hogy a nyugalmi membránpotenciál késleltetett termelődése izomösszehúzódás után következik be. Ez azt jelenti, hogy az izomtónus csak lassan csökken.
Tartalomjegyzék
Mi a Myotonia congenita Becker?
A Myotonia congenita Becker egy izombetegség (myopathia), amely a myotonia speciális csoportjába tartozik. A myotóniát a tartósan megnövekedett izomtónus jellemzi. Az izom összehúzódása után lassan ellazul. A myotonia a nátriumion-csatorna rendellenessége.
A sejtben lévő káliumionok és a sejten kívüli nátriumionok közötti pihenőpotenciál csak izgatottan áll helyre lassan. Az izomfeszültség (izomtónus) vonatkozásában ez azt jelenti, hogy az izomerő okozta bizonyos változás hosszabb ideig fennmarad. Például, ha a beteg összeszorítja az öklét, eltart egy ideig, mire újra kinyitja az öklét. A myotonia általában genetikai.
Ez olyan enzimek hibáihoz vezet, amelyek felelősek a kloridionok nátriumcsatornában történő szállításáért. A Myotonia congenita Beckert szintén azonos tünetek jellemzik, mint a Myotonia congenita Thomsent, mivel mindkét betegség befolyásolja a kloridionok transzportját. A Myotonia congenita Becker nagyon gyakori izombetegség, 25 000-ből 1 előfordulással. A prognózis azonban nagyon jó. A várható élettartam csökkenése nem figyelhető meg.
okoz
A nyugalmi membránpotenciál egy aktívan generált sejtpotenciál, amely a sejt belseje és a sejtközi tér között alakul ki. Az úgynevezett nátrium-káliumion-szivattyú folyamatosan kálium-ionokat pumpál a sejtbe, a nátrium-ionok pedig a sejtből. A káliumion koncentrációja megnő a sejt belsejében, és kint csökken. Természetesen fordítva is igaz ez a nátriumionokra.
Az így kapott potenciált aktívan fenntartják, hogy az elektromos impulzusokat tovább lehessen adni a potenciál változásain keresztül. Ha a potenciál megfordul ennek az impulzusnak az eredményeként, akkor a kiindulási állapot normál körülmények között gyorsan helyreáll. Ez a folyamat azonban késik a Myotonia congenita Beckerben a kloridionok zavart transzportja miatt.
Ugyanez vonatkozik a Myotonia congenita Thomsenre is. Mindkét betegséget ugyanazon gén hibái okozzák. Itt azonban különböző mutációk vannak. Míg a Myotonia congenita Thomsen autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik, a Myotonia congenita Becker autoszomális recesszív öröklődést követ.
Tünetek, betegségek és tünetek
A Myotonia congenita Becker fő tünete a tartós izomfeszültség (izomtónus). Az izom nem lazul meg azonnal, ahogy az a szokásos izomreakciónál szokott, inkább késéssel. Az önkéntes izom-összehúzódás által kiváltott testtartás hosszabb ideig megmarad. Az ököl késleltetett nyitása, amikor a beteg összeszorul, már említettük.
Ezenkívül hosszú fizikai pihenő után felkelni és járni kezdetben csak nehézségekkel lehetséges. Az úgynevezett bemelegítési szakasz után a mozgások ismét normalizálódnak. Az izommerevség kifejezetten hideg külső hőmérsékleten vagy hideg vízben tartózkodva kifejezett. A vázizmok megérintésekor tónusos összehúzódás következik be, amelyet perkussziós myotóniának is neveznek.
A betegek gyakrabban esnek el, és esetlennek tűnnek, amikor megfogják a tárgyakat. Az izom fejlődése azonban normális. Az atlétikai testalkat azért is lehetséges, mert a myotónia nem jár izomgyengeséggel. Az elhúzódó fizikai pihenés azonban izomgyengeséghez vezethet.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Myotonia congenita Becker diagnosztizálásakor először a kórtörténet anamnézisét végzik el. Fizikai vizsgálatok, például a vázizmok kopogtatása az ütős myotonia előállításához, és az elektromiográfia következik. Az elektromiográfiával kisülések sorozata fordul elő, amelyek myotóniára utalnak. A Myotonia congenita Thomsen differenciáldiagnózisára most kerül sor.
Nagyon nehéz megkülönböztetni a két betegséget. Az anamnézisben a miotónia öröklődése vizsgálható. Ha autoszomális recesszív öröklődést jeleznek, arra lehet következtetni, hogy ez a Myotonia congenita Becker. Pontos információt azonban csak egy genetikai teszt szolgáltathat.
Bonyodalmak
Az életminőséget jelentősen rontja a Myotonia congenita Becker. Az érintettek súlyos izommerevségben is szenvednek, ami szintén negatívan befolyásolja a beteg testtartását. Nem ritka, hogy az érintettek ügyetlennek tűnnek, és például nem tudják megfelelően megfogni vagy megemelni a tárgyakat.
Ez súlyos korlátozásokhoz vezet a mindennapi életben, és rendkívül késlelteti a gyermekek fejlődését. Izomgyengeség is előfordulhat, így az érintett személy rugalmassága jelentősen csökken. A Myotonia congenita Becker közvetlen kezelése nem lehetséges.
Az érintettek azonban különböző terápiáktól függenek, amelyek jelentősen enyhíthetik a tüneteket. Általában nincsenek komplikációk. Bizonyos esetekben azonban a szívizom is érintett, így a betegeknek gyógyszerre lehet szükségük a szívproblémák megelőzésére.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha az izomfeszültség a tudatosan kezdeményezett relaxáció ellenére sem oldható fel, orvosra van szükség. A késleltetett izomválasz szokatlan, és orvosnak kell ezt bemutatni. A merev testtartást, a megfogási funkcióval kapcsolatos problémákat és az általános mozgásszekvenciák rendellenességeit orvosával kell megbeszélni. Ha a tünetek következtében gyakrabban esnek vagy balesetek, az ok orvosi tisztázása szükséges. A tünetek enyhítésének megkezdéséhez kezelési tervet kell készíteni.
Pihenőidő utáni általános súlyosság, szünet vagy ingatag járás utáni mozgáskorlátozások esetén az érintettnek segítségre és támogatásra van szüksége. A meglévő rendellenességek meghatározásához orvos szükséges. A fizikai teljesítmény csökkenését, a mindennapi kötelezettségek teljesítésének nehézségeit és a szokásos sporttevékenységek képtelenségét orvosával kell megbeszélni. Van olyan állapot, amely kezelést igényel.
Ha a tünetek több napig fennállnak, vagy ha a zavarok fokozódnak, orvoshoz kell fordulni. Ha az érintett esetlennek tűnik a mindennapi életben, viselkedési problémákat mutat vagy érzelmi problémák merülnek fel, orvoshoz kell fordulni. A testi fogyatékosság növeli a pszichológiai szövődmények kockázatát.
Kezelés és terápia
A legtöbb Myotonia congenita Becker-ben szenvedő beteg nem igényel kezelést. Bizonyos mértékű edzéssel megtanulhatják mozgásuk tökéletesítését a tünetek kompenzálására. Súlyos esetekben azonban néha szükség van gyógyszeres kezelésre. Mexiletint adnak, amely szívritmuszavarok antiaritmiás szereként ismert.
Ez a gyógyszer blokkolja a nátriumcsatornát. Acetazolamid, karbamazepin vagy diazepam szintén alkalmazható. A gyógyszeres kezelésnek azonban csak rövid távúnak kell lennie, mivel különféle mellékhatásai lehetnek. A gyógyszeres kezelés azonban különösen hasznos lehet, ha az izommerevség a hidegnek való kitettség következtében következett be.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
A Myotonia congenita Beckernek differenciált prognózisa van. Gyógyítani lehetetlen, mert ez örökletes betegség. Az orvosok csak enyhíthetik a tüneteket. Gyakran nincs szükség hosszas kezelésre, mert a tünetek minimálisak. Ilyen tanfolyamon a betegek információt kapnak arról, hogyan tudják kompenzálni a jeleket a mindennapi életben.
Az edzőegységeket többnyire gyógytornászok oktatják. Ezek az intézkedések elegendőek az életminőség romlásának megelőzésére. Ha a tanfolyam súlyos, gyógyszeres kezelésre van szükség. A rendelkezésre álló hatóanyagok átmenetileg enyhítik a szenvedést. A használat során azonban néha jelentkeznek mellékhatások. A merev izmok nagyon gyakoriak a mindennapokban. Ugyancsak jellemző az esetlenség és a rossz testtartás. A szakmai és a magánélet rugalmassága jelentősen csökken. A Myotonia congenita Becker nem vezet az élettartam rövidüléséhez.
Statisztikai felmérések szerint a betegség 25 000 ember közül egy betegnél fordul elő. Sok érintett ember a szülei révén örökli a Myotonia congenita Beckert. A panaszállapot általában hasonló szinten marad. A változások nagyon ritkák és fokozatosan fordulnak elő.
megelőzés
A Myotonia congenita Becker genetikai betegség, ezért a profilaxisra nincs lehetőség. A tünetek megjelenése azonban megelőzhető. Különösen fontos a hideg elkerülése. Ez vonatkozik a hideg vízben történő fürdőzésre is. Mivel az izmok nagyon gyorsan megmerevednek.
Ezenkívül folyamatos mozgásra van szükség az izommerevítés ellensúlyozásához. A testedzés lehetővé teszi a Myotonia congenita Becker tüneteinek kompenzálását is.
Utógondozás
A Myotonia congenita Becker esetében az érintetteknek az esetek többségében csak kevés és csak korlátozott nyomon követési intézkedés áll rendelkezésre. Ezért az érintetteknek korai stádiumban kell orvoshoz fordulniuk, hogy más szövődmények vagy panaszok ne fordulhassanak elő. Nem gyógyul meg önmagában, így a betegek függenek az orvos segítségétől.
Az utógondozás gyakran magában foglal fizioterápiát vagy fizioterápiát is a tünetek tartós és korrekt enyhítése érdekében. Az ilyen terápiák közül sok gyakorlatot meg lehet ismételni otthon a gyógyulás felgyorsítása érdekében. A Myotonia congenita Becker esetében gyakran nagyon fontos a saját családjának segítsége és gondozása.
Gyógyszer szedésekor győződjön meg arról, hogy az adagolás helyes és rendszeresen szedett-e a tünetek ellensúlyozása érdekében. Az érintetteknek mindig először orvoshoz kell fordulniuk, ha valami nem egyértelmű, vagy kérdésük van. A Myotonia congenita Becker általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát. Gyakran a többi érintett személlyel való kapcsolat is nagyon hasznos, mivel ez információcseréhez vezethet.
Ezt megteheti maga is
A Myotonia congenita Beckert a betegek maguk is kezelhetik néhány önsegítő eszközzel, valamint a háztartás és a természet különböző eszközeivel.
A gyógytornától származó különféle gyakorlatok megkönnyítik a reggeli felkelést és járást. A mozgás megismétlésével elérhető az úgynevezett „bemelegítési jelenség”, amelyben a mozgások egyre könnyebben és kevesebb fájdalommal hajthatók végre. Hideg külső hőmérséklet esetén a betegnek meleg ruhát kell viselnie, mivel az izommerevség ilyen körülmények között különösen hangsúlyos. Ha a betegségre gyógyszert írtak fel, akkor előzetesen meg kell beszélni az orvossal az alternatív gyógyszerek alkalmazását. Az orvos adhat tanácsokat egy adaptált étrendhez, amely révén a tipikus izompanaszok gyakran csökkenthetők.
Mivel a Myotonia congenita Becker esetében fokozott a balesetek kockázata, a beteget nem szabad egyedül hagyni. Bukás esetén fontos felhívni a sürgősségi orvost, és elsősegélyt nyújtani az érintettnek. Ismételt balesetek esetén a háztartást ki kell igazítani, például támasztófogantyúkat vagy kapaszkodókat. Az előrehaladott stádiumban a beteg kerekesszéktől függ.