Nagyon ritka leukodystrophia kezelésre Inserm - A tudománytól az egészségig
Nemzetközi együttműködés részeként egy párizsi csapat * képes volt megfigyelni egy nagyon ritka genetikai betegséget, azonosítani a felelős gént, sőt egy olyan kábítószert is, amely már engedélyezett egy másik emberi betegségben, és amely állatmodellben hatékony. Most még az emberhez kell menni.
A leukodisztrófiák az agy "fehér anyagát" érintő genetikai betegségek csoportja. Ez utóbbi lényegében az idegsejtek (axonok) kiterjedését körülvevő mielinhüvelyeket tartalmazza. Különösen lipidekben gazdag mielin nélkülözhetetlen az idegszignál vezetéséhez. "Több mint 20 éve népszámlálást végzünk ezekről a betegekről és családjaikról, hogy azonosítsuk az érintett genetikai rendellenességeket és megpróbáljuk megérteni betegségük mechanizmusait" - magyarázza Odile Boespflug-Tanguy, aki a Leukofrance-t, a ritka betegségek referenciaközpontját koordinálja leukodystrophiák és leukoencephalopathiák.
Három francia család négy betegnél fedezte fel a DEGS1 gén abnormális változatát. A központi idegrendszerben nagyon erősen expresszálódó DEGS1 lehetővé teszi egy olyan enzim előállítását, amely a dihidroceramidot (DhCer) ceramiddá (Cer) alakítja. A keramidok azonban kulcsmolekulák a lipidek szintézisében, és különösen a mielin alkotórészei. Az azonosított DEGS1 genetikai rendellenességeket azonban különböző súlyosságú tünetekkel rendelkező betegek vitték, kétséget hagyva e gén szerepében a betegségben. "Ezután felvettük a kapcsolatot barcelonai kollégáinkkal, akikkel rendszeresen együttműködünk a leukodystrophiákkal kapcsolatos munkánk során: elmondták, hogy találtak olyan beteget is, akinek mutációja volt ebben a génben" - idézi fel a kutató. Ideje volt tehát megkeresni a nemzetközi adatcsere-platformokat, felsorolva a ritka betegségekben szenvedő betegeknél megfigyelt emberi genom variációit. A csapat így 14 további DEGS1-rendellenességgel rendelkező beteget tudott azonosítani, amiről 8 csapat számolt be szerte a világon (Franciaországban, Angliában, az Egyesült Államokban, Kanadában, Egyiptomban és Iránban).