Nem ketotikus hiperglikémia (NKH) - német családi hálózat

A nem ketotikus hiperglikémia (NKH) nagyon ritka anyagcsere-betegség (1: 60: 000 születés). A legtöbb beteg az élet első heteiben hal meg. A túlélők többnyire fizikailag és mentálisan súlyos fogyatékossággal rendelkeznek, bár rendkívül ritkán fordul elő az NKH gyenge vagy csak átmeneti (átmeneti) formája.

Az NKH autoszomális, recesszív anyagcserezavar. Az autoszomális nem azt jelenti, hogy nemfüggő, a recesszív azt jelenti, hogy mindkét szülő a betegség hordozója. Ha mindkét szülő hordozó, annak valószínűsége, hogy gyermekük NKH-t fog kialakulni, 25%. 50% a valószínűsége annak, hogy a gyerekek is hordozók. A szülőkhöz hasonlóan azonban ezek sem mutatnak betegség tüneteket. Ez azonban fontos, ha később gyermekeket szeretne. Itt genetikai tanácsokat kell kapnia. További 25% annak a valószínűsége, hogy gyermekük nem hordozza az NKH-t.

Az NKH-nak hibája van a glicint lebontó enzim komplexben. A testből csak egy enzim hiányzik. Ennek eredményeként nem tudja lebontani a glicint. Emiatt a glicin koncentrációja a vérben erősen megnő. A glicin átjut a CSF gáton, és mivel neurotoxikus, az agy súlyosan károsodik.

A terhesség teljesen normális. Az újszülöttek többsége azonban rögtön születésük után nagyon sántikál. Rosszul, vagy egyáltalán nem isznak, általában depressziós állapotba kerülnek. Ezen kívül vannak görcsök (sztrájkoló) és nagyon tipikus: kifejezett csuklás. Azok a gyermekek, akik túlélik ezt a fázist, először kissé fejlődnek, majd néhány hónap múlva súlyos rohamaik vannak.

A diagnózist a szérumban és a folyadékban lévő glicinszint ellenőrzésével állapítják meg. Gyógymód nem lehetséges, csak különböző terápiás megközelítések léteznek.

Nátrium benzoát:	Állítólag ez megköti a vérben lévő glicint. Elméletileg az alacsony glicinszint a szérumban alacsony glicinszinthez vezet a CSF-ben.
Dextrometorfán:	valójában köhögéscsillapító, de elméletileg elfoglalja az agy NmDA-receptorait, amelyeket egyébként a glicin károsít.
Alacsony fehérjetartalmú étrenddel megpróbálják csökkenteni a vér glicin-koncentrációját is.
Ezenkívül számos más gyógyszerre is szükség van, például anti-epileptikumok, esetleg L-karnitin stb.

Az érintett szülők önsegítő csoportja vagyunk, akik laza kapcsolatot tartanak fenn egymással. Korábban "rendszeres" hírlevelet küldtek ki, és többé-kevésbé rendszeres találkozókra került sor. A tevékenységek többsége sajnos elaludt az elmúlt években.
Akit úgy éreznek, hogy közös találkozó vagy hasonlók szervezésére hívja fel, tisztelettel meghívást kap a cselekvésre. Lehet, hogy egyszerre több emberrel lóg együtt egy gyermekhospice-tartózkodáson? Ott ápolják a beteg gyereket, és bőven van idő beszélgetésekre, kikapcsolódásra.

Azért hoztam létre ezt az oldalt, mert még mindig jól emlékszem, hogyan diagnosztizáltak nálunk 16 évvel ezelőtt az NKH-t. Az orvosok elmondták, hogy a fiunk nagyon ritka és súlyos anyagcsere-betegségben szenved, és várható élettartama körülbelül 6 hét. Teljesen megsemmisültünk, tehetetlennek és egyedül éreztük magunkat.
Aztán megtaláltam az interneten a nemzetközi NKH családi hálózat weboldalát. Ott olvastam az érintett gyermekekről, akik 18 évesek és idősebbek voltak! Azt is megtudtam, hogy vannak olyan gyógyszerek, amelyek segíthetnek egy kicsit. És ott találtunk egy kis biztatást és optimizmust. Ez akkor sokat segített nekünk.

Lehet, hogy máskor szokott lenni, amikor az internet alig volt elterjedt, és még mindig meg kellett mutatnom orvosainknak az internet használatát. De az akkoriban az interneten talált információk annyira segítettek bennünket, hogy úgy döntöttem, hogy felajánlom más érintett szülőknek az első kapcsolattartó pontot és segítséget ebben az internetes jelenlétben.

A múltban volt egy olyan terület is, ahol hírek és fórum állt rendelkezésre. Ma minden csere e-mailben, telefonon vagy a Facebookon keresztül történik.

Itt megtalálhatja az általunk ismert családok listáját. Ha be akar kerülni ide, vagy módosítani szeretné adatait, egyszerűen írjon egy e-mailt a [email protected] címre.

Íme néhány link nagyon hasznos webhelyekre:

Ha sürgős orvosi ellátásra van szüksége, akkor Önnek, vagy jobb esetben orvosának vegye fel a kapcsolatot a következő két orvossal. Prof. Ada Hamosh és Prof. Johan Van Hove a két világítótest az NKH területén.

Prof. Dr. Ada Hamosh, MD, MPH Genetikai Orvostudományi Intézet Tudományos igazgató, OMIM gyermekgyógyászati ​​és genetikai orvos professzor Johns Hopkins Egyetem Orvostudományi Kar 600 N. Wolfe utca Baltimore, MD21287-4922 Telefon: 410.955.3071 Klinika: 410.614.3313 Fax: 410.614.9246 E-mail: [email protected]

Prof. Dr. Johan Van Hove, MD, PhD Gyermekgyógyászati ​​Osztály Colorado Egyetem, Denver 12800 E. 19. sugárút Aurora CO80045 Telefon: 303.724.3806 Fax: 303.724.3827 E-mail: [email protected]

Ez egy tisztán magánoldal.

Michael Müller
Liebfrauenstrasse 8.
47899 Krefeld

Képviseli:
Michael Müller

Kapcsolatba lépni:
Telefon: 02151-702249
E-mail: [email protected]

A tartalomért felelõs az RStV 55. § 2.
Michael Müller
Liebfrauenstrasse 8.
47899 Krefeld

Jogi nyilatkozat:

Felelősség a tartalomért

Webhelyünk tartalma a legnagyobb gondossággal készült. Nem garantálhatjuk azonban, hogy a tartalom helyes, teljes vagy naprakész. Szolgáltatóként felelősséggel tartozunk ezen oldalak saját tartalmáért, az általános törvényeknek megfelelően, a TMG 7. szakaszának (1) bekezdésével összhangban. A TMG 8–10. §-a szerint szolgáltatóként nem vagyunk kötelesek figyelemmel kísérni a továbbított vagy tárolt harmadik felektől származó információkat, illetve nem vizsgálni az illegális tevékenységre utaló körülményeket. Az információk felhasználásának az általános törvényekkel összhangban történő eltávolítására vagy letiltására vonatkozó kötelezettségek változatlanok maradnak. A felelősség e tekintetben csak attól az időponttól lehetséges, amikor tudomást szerezünk egy konkrét jogi szabálysértésről. Amint tudomást szerezünk az ilyen jogsértésekről, ezt a tartalmat azonnal eltávolítjuk.

A linkekért való felelősség

Ajánlatunk külső, harmadik felek weboldalaira mutató linkeket tartalmaz, amelyek tartalmára nincs befolyásunk. Ezért nem vállalunk felelősséget a harmadik féltől származó tartalomért. Az oldalak megfelelő szolgáltatója vagy üzemeltetője mindig felelős a linkelt oldalak tartalmáért. A linkelt oldalakon a hivatkozáskor ellenőrizték az esetleges jogi szabálysértéseket. A link létrehozásakor nem található illegális tartalom. A linkelt oldalak tartalmának állandó figyelemmel kísérése azonban nem ésszerű a törvénysértés konkrét bizonyítéka nélkül. Ha tudomást szerezünk a jogsértésekről, azonnal eltávolítjuk az ilyen linkeket.

szerzői jog

A weboldal üzemeltetője által létrehozott ezen oldalak tartalmára és műveire a német szerzői jogi törvények vonatkoznak. A sokszorosításhoz, a feldolgozáshoz, a terjesztéshez és a szerzői jogi törvények határain kívül eső bármilyen felhasználáshoz az adott szerző vagy alkotó írásbeli beleegyezése szükséges. A weboldal letöltése és másolása csak magáncélú, nem kereskedelmi célokra engedélyezett. Amennyiben ezen a webhelyen nem az üzemeltető készítette a tartalmat, harmadik felek szerzői jogait betartjuk. Különösen harmadik felek tartalmát jelölik meg ilyennek. Ha mégis tudomást szerezne egy szerzői jog megsértéséről, arra kérjük Önt, hogy erről értesítsen minket. Amint tudomást szerezünk a jogsértésekről, azonnal eltávolítjuk az ilyen tartalmakat.

---