Nutricia Metabolics Homocystinuria

A homocystinuria ritka, örökletes metabolikus betegség a Fehérje anyagcsere. Itt található háttérinformáció a homocisztinuria öröklődésének témáiról, a diagnózisról, a táplálkozási terápia (diéta) alapjairól és az érintettek jövőbeli kilátásairól.

Egy anyagcsere-betegségről beszélünk, amikor az anyagcsere bizonyos lépése - vagyis a tápanyagok felépítése, átalakítása és lebontása - nem valósulhat meg megfelelően.

homocystinuria

MI A HOM I?

    Az I. típusú homocisztinuria (szintén: HOM I) ritka, örökletes metabolikus betegség Fehérje anyagcsere.

A fehérje olyan tápanyag, amely olyan ételekben található meg, mint a tej, a hús és a hüvelyesek.

A test az ételtől származó fehérjét a sajátjává változtatja építőkockák, a aminosavak (beleértve a metionint is), lebontva.

  • Az aminosavakat a szervezetben használják arra növekedés és a A test funkcióinak fenntartása használt. Ha rendelkezésre állnak felesleges aminosavak, ezeket a felesleges aminosavakat eltávolítják a szervezetből ún Enzimek átalakítani és szétszerelni

    • A HOM I-ben egy enzim működik az aminosav lebontására Metionin nem jó. Ezért ez az aminosav csak elégtelenül bomlik le. Ehelyett a lebontási folyamat káros melléktermékei (pl. Homocisztein) halmozódnak fel a szervezetben.

    Ha a HOM I kezeletlen marad, a nagy mennyiségű metionin és annak káros melléktermékei a szem, az erek, a csontok és az agy károsodásához vezetnek.

  • Az I. típusú homocisztinuria mellett létezik a II. Típusú homocisztinuria is, amelyet itt nem kezelnek.

    • MIÉRT van a gyermekemnek HOM I.?

    A homocisztinuria öröklődik a szülőktől gyermekükig, de nem hibás, hogy gyermeküknek HOM I-je van. Apa és anya egyaránt hibás gént hordoz az aminosav-anyagcserében, de egészségesek. Ha a hibás gént mindkét szülő örökölte, ez a HOM I. betegséghez vezet. Annak a valószínűsége, hogy mindkét hibás gén összeáll és HOM I-es gyermek születik, másképp van megadva, és régiónként változik 1 000 000-től 1 000 000-ig. A lányokat és a fiúkat egyaránt érinti.

    HOGYAN diagnosztizáltam a HOM-ot (diagnózis)?

    Az érintett gyermekek az élet első éveiben még mindig normálisak. A betegség első jelei legkorábban az élet harmadik évében jelentkeznek, és nagyon eltérőek. Eleinte leginkább a szemet érintik, később a csontok és a mentális fejlődés is érintett lehet; néhány ember elzárta az ereket (tromboembólia).

    Az mit jelent?

    A gyógyszeres kezelés mellett a homocisztinuriát táplálkozási terápiával (diéta) kezelik, amelynek során a természetes ételfehérje vagy metionin bevitele csökken. Táplálkozási terápia szükséges:

      a test elegendő Fehérje, metionin, energia, vitaminok és ásványi anyagok a növekedéshez és a test működéséhez ellátni

    csak egy felesleg metionin elkerülni

    A napi megengedett fehérje/metionin mennyiségét az orvos és/vagy a táplálkozási szakember határozza meg, és függ az egyéni metionin toleranciától, kortól, testtömegtől és az aktuális anyagcsere-helyzettől.