Okozja a DocMedicus Egészségügyi Lexikont

Az angolkór vagy az osteomalacia okai sokfélék.

okozja

Az angolsa minden formájában változások tapasztalhatók a kalcium-foszfát termékben. Csökken a kalcium és a foszfát raktározása a csontokban.

Meg lehet különböztetni a kalcipén és az rachitis foszfopén formáit:

A kalcipenikus ricsa (E83.31) a következőket tartalmazza:

  • Hipokalcémia
  • D-vitamin hiány
  • D-vitamin-függő I típusú rachita (VDDR-1: 1α-hidroxiláz mutációja) - autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik
    • VDDR1A - a megemelkedett D3-vitamin szint jellemző
    • VDDR1B - megnövekedett kolekalciferol szinthez vezet
  • D-vitamin-függő II. Típusú rachita (VDDR-II: a D-vitamin receptor mutációja) - autoszomális recesszív módon öröklődik
    • VDDR2A - mutáció az intracelluláris D-vitamin receptor génjében
    • VDDR2B - a mögöttes genetikai hiba nem ismert

A foszfopéniás rachita a következőket tartalmazza:

  • Korai osteopathia
  • Családi hipofoszfatémiás rachita (ICD-10 E83.30)
  • Daganat által kiváltott hipofoszfatémiás rachita (ICD-10 E83.38)
  • Fanconi-szindróma - lásd a genetikai betegségek alatt

Az osteomalacia esetében van egy Az aktív D-vitamin hiánya vagy egy Zavar a foszfát anyagcserében felelős. A kalcium vagy a foszfát hiánya az osteoid (bázikus csontanyag) csökkent mineralizációjához vezet. Ezenkívül az izomsejtek D-vitamin-receptorainak hiánya a D-vitamin izomgyengeséghez vezet.

D-vitamin-függő/calcipenikus osteomalacia:

  • Örökletes D-vitamin-függő formák:
    • D-vitamin-függő I típusú rachita (VDDR-1: 1α-hidroxiláz mutációja) - autoszomális recesszív tulajdonságként öröklődik
      • VDDR1A - a megemelkedett D3-vitamin szint jellemző
      • VDDR1B - megnövekedett kolekalciferol szinthez vezet
    • D-vitamin-függő II. Típusú rachita (VDDR-II: a D-vitamin receptor mutációja) - autoszomális recesszív módon öröklődik
      • VDDR2A - mutáció az intracelluláris D-vitamin receptor génjében
      • VDDR2B - a mögöttes genetikai hiba nem ismert
  • Elégtelen D-vitamin bevitel étellel (pl. Vegán étrend)
  • Malabszorpció (lásd alább)
  • Gyógyszer, amelyek befolyásolják a D-vitamin anyagcserét a pregnan X receptoron keresztül (→ a 24-hidroxiláz expressziójának növekedése, ami a D 3 vitamin és a kalcitriol fokozott lebomlásához vezet) [1]:
  • UV-fény hatásának hiánya

Az osteomalacia hipofoszfatémiás/foszfopén formája:

  • Malabszorpció (lásd alább)
  • Genetikai betegségek: pl. B. Vese tubuláris parciális rendellenesség (Fanconi-szindróma) (lásd alább a genetikai betegségeket)
  • Daganat által kiváltott hipofoszfatémiás osteomalacia (úgynevezett onkogén osteomalacia): foszfatoninok által (főleg fibroblaszt 23 növekedési faktor, rövid FGF23) hatással van a D-vitamin, a kalcium és a foszfát egyensúlyára
  • Gyógyszer (lásd alább)

Etiológia (okok)

Életrajzi okok

Viselkedési okok

  • táplálás
    • Elégtelen D-vitamin bevitel étellel (pl. Vegán étrend)
    • Mikroelem-hiány (létfontosságú anyagok) - lásd Megelőzésmikrotápanyagokkal
  • UV-sugárzás hiánya

Betegséggel kapcsolatos okok

Veleszületett rendellenességek, deformitások és kromoszóma-rendellenességek (Q00-Q99)

  • Epeúti atresia - az epeutak fejlődésének kudarca
  • További információ: „Életrajzi okok”

Endokrin, táplálkozási és anyagcsere-betegségek (E00-E90)

  • Malassimilációs szindróma (a szállított tápanyagok felhasználásának megzavarása) - pl. B. a bariatrikus műtét, a vékonybél reszekció, a lisztérzékenység, a Crohn-betegség miatt
  • Zsírban oldódó vitaminok felszívódása (A, D, E, K)
  • Elégtelen D-vitamin bevitel

Máj, epehólyag és epeutak - hasnyálmirigy (hasnyálmirigy) (K70-K77; K80-K87)

  • Májzsugorodás
    • Alkohol-toxikus májcirrózis - alkohollal összefüggő májbetegség, amely a máj kötőszöveti átalakulásához vezet funkcionális károsodással
    • krónikusan aktív májgyulladásból (májgyulladás)
    • Primer biliaris cholangitis (PBC, szinonimák: nem gennyes destruktív cholangitis; korábban primer biliaris cirrhosis) - viszonylag ritka máj autoimmun betegség (az esetek kb. 90% -ában érinti a nőket); elsősorban az epével kezdődik, azaz H. az intra- és extrahepatikus ("a májon belül és kívül") epeutakon, amelyet gyulladás (= krónikus, nem gennyes destruktív cholangitis) tönkretesz Hosszabb távon a gyulladás átterjed az egész májszövetre, és végül hegesedéshez, sőt cirrózishoz vezet; Antimitokondriális antitestek (AMA) kimutatása; A PBC gyakran társul autoimmun betegségekkel (autoimmun thyreoiditis, polymyositis, szisztémás lupus erythematosus (SLE), progresszív szisztémás szklerózis, rheumatoid arthritis); fekélyes vastagbélgyulladással (krónikus gyulladásos bélbetegség) társul az esetek 80% -ában; A kolangiocelluláris carcinoma (CCC; epevezeték karcinóma, epevezeték rák) hosszú távú kockázata 7-15%

Száj, nyelőcső (nyelőcső), gyomor és belek (K00-K67; K90-K93)

  • Crohn-betegség - gyulladásos bélbetegség; általában felpörögve fut, és az egész emésztőrendszert érintheti; Jellemző a bélnyálkahártya (bélnyálkahártya) szegmentális fertőzése, vagyis több bélszakasz érintett lehet, amelyeket egészséges szakaszok választanak el egymástól
  • Celiac betegség (glutén által kiváltott enteropathia) - a vékonybél nyálkahártyájának (a vékonybél nyálkahártyájának) krónikus betegsége, amely a gabonafehérje gluténnel szembeni túlérzékenységen alapul.

Urogenitális rendszer (vese, húgyutak - nemi szervek) (N00-N99)

  • Krónikus veseelégtelenség (veseelégtelenség) → csökkent 1α-hidroxiláció

Tevékenységek

  • Bariatrikus műtét/bariatrikus műtét (→ felszívódási zavar/az élelmiszer-összetevők elégtelen lebontása)
  • Vékonybél reszekció

  • UV-sugárzás hiánya

  1. Gröber U, Kisters K: A gyógyszerek hatása a D-vitamin és a kalcium anyagcserére. Dermatoendocrinol. 2012. április 1.; 4 (2): 158-166 https: // doi. Org/10. 4161/derm. 20731

  1. S1 iránymutatás: angolkór, örökletes hipofoszfatémiás. (AWMF nyilvántartási szám: 174 - 008), 2016. március, hosszú változat