Örökletes fruktóz intolerancia okai, tünetei, diagnózisa és kezelése
Az örökletes fruktóz-intolerancia ritka veleszületett betegség, amely befolyásolja az ember fruktóz-emésztési képességét. Ennek oka, hogy a szervezetből hiányzik az aldoláz B enzim, amely a fruktóz lebontásához szükséges. Mivel ritka betegség, 20 000-30 000 emberből 1 esetben fordul elő, de súlyos állapot, mert súlyos egészségügyi problémákhoz vezet, például májelégtelenséghez, ha nem tartják be a fruktóz nélküli szigorú diétát.
Az örökletes fruktóz-intolerancia örökletes állapot, ami azt jelenti, hogy átterjedhet a jövőbeli családtagokra is. Ha mindkét szülő rendelkezik az aldoláz B gén (ALDOB gén) nem működő példányával, akkor minden gyermeknek 25% (1: 4-ből) kockázata van az érintettségre.
Az örökletes fruktóz-intolerancia általában kora gyermekkorban jelentkezik, amikor a gyerekek változatosabbá válnak, és az étrendbe gyümölcsöket, gyümölcsleveket vagy más, fruktózt tartalmazó ételeket visznek be. A tünetek a következők lehetnek: hányinger, puffadás, hasi fájdalom, hasmenés, hányás és alacsony vércukorszint (hipoglikémia). A csecsemők esetében ez befolyásolhatja a növekedési sebességet, valamint a súlygyarapodást.
A fruktózt tartalmazó élelmiszerek ismételt fogyasztása vese- és májkárosodáshoz, következésképpen a következő állapotokhoz vezethet: sárgaság (a bőr és a szemfehérje sárgulása), hepatomegalia (megnagyobbodott máj) és krónikus májbetegség (cirrhosis). A fruktóz folyamatos kitettsége rohamokhoz, kómához és végül halálhoz vezethet.
Mi a fruktóz?
A fruktóz a gyümölcsökben, gyümölcslevekben, néhány zöldségben és a mézben természetes módon megtalálható cukor. A fruktóz az asztali cukor (szacharóz) alapkomponense is, és a magas fruktóztartalmú kukoricaszirupot gyakran használják édesítőszerként sok feldolgozott ételhez és italhoz.
Örökletes fruktóz intolerancia tünetei
A fruktóz-intolerancia korai tünetei hasonlóak a galactosemia tüneteihez (a szervezet képtelen feldolgozni a galaktózt - a laktóz egyik összetevőjét). Ezt követően a tünetek hasonlóak a májbetegséghez kapcsolódó tünetekkel.
A fruktóz-intolerancia tünetei lehetnek:
- rohamok
- Túlzott álmosság
- Ingerlékenység
- A bőr és a szemfehérje sárgulása (sárgaság)
- Lassú növekedési ütem csecsemőknél
- Különböző problémák, amelyeket gyümölcsök és más fruktózt vagy szacharózt tartalmazó ételek fogyasztása okoz, például: hasi fájdalom, hasmenés, puffadás stb.
- Hányás
Örökletes fruktóz intolerancia diagnózisa
Az örökletes fruktóz-intolerancia diagnózisának meghatározásához a gasztroenterológus elemzi a tüneteket, az orvosi és a családtörténetet. Fizikális vizsgálatot is végez, hogy megnagyobbodjon-e a máj vagy a lép. Továbbá a következő laboratóriumi vizsgálatokat javasolhatja a diagnózis megerősítésére:
- Véralvadási vizsgálatok
- Vércukorszint-vizsgálat - a vércukorszint alacsony lesz, különösen fruktóz vagy szacharóz lenyelése után
- Enzimatikus vizsgálatok
- Genetikai tesztelés
- Vizsgálatok a vese működésének meghatározására
- Vizsgálatok a máj működésének meghatározására
- Májbiopszia
- Vérvizsgálat húgysavra - a fruktóz-intoleranciában szenvedők magas húgysav-tartalommal rendelkeznek
- Vizeletvizsgálat
Örökletes fruktóz intolerancia kezelése
A legtöbb esetben a fruktóz-intolerancia kezelése a fruktóz és a szacharóz eltávolítása az étrendből. Ehelyett gyógyszeres kezelés javasolt az állapot esetleges szövődményeinek enyhítésére. Például egyesek gyógyszert szedhetnek a húgysavszint csökkentésére a vérben és a köszvény kockázatának csökkentésére.
Annak ellenére, hogy kiküszöböli a fruktóztartalmú ételeket az étrendből, a betegség súlyos formájával rendelkező emberek közül néhány súlyos májbetegségben szenved. Az, hogy egy személy hogyan reagál a kezelésre, attól függ:
- Korai diagnózis
- A fruktóz és a szacharóz korai eltávolítása az étrendből
- Milyen jól működik az aldoláz B enzim
Örökletes fruktóz-intolerancia vs. fruktóz felszívódási zavar
Az örökletes fruktóz intoleranciát nem szabad összetéveszteni a fruktóz felszívódási zavarral, amelyet a bélsejtek képtelenek hatékonyan lebontani. Ezért a bélsejtek nem képesek felszívni a fruktózt, ami puffadáshoz, hasmenéshez vagy székrekedéshez, puffadáshoz és gyomorfájáshoz vezet. Úgy gondolják, hogy a fruktóz malabszorpció a lakosság körülbelül 40% -át érinti, és ennek oka még nem ismert.
Az örökletes fruktóz-intolerancia nagyon ritka genetikai állapot, amelyet az ALDOB gén mutációi okoznak, és világos utasításokat ad az aldoláz B enzim létrehozására. Ez az enzim főleg a májban található meg, és részt vesz a fruktóz lebontásában (metabolizmusában) és energiává történő átalakulásában.
Az ALDOB gén mutációi csökkentik az enzim működését, befolyásolják a fruktóz metabolizálásának képességét, ami a fruktóz-1-foszfát molekula felhalmozódásához vezet a májsejtekben. Ez a felhalmozódás mérgező, és idővel a májsejtek halálát okozza.