Orphanet Girdle izomdisztrófia

genetikai tesztek

  • Kutatás
  • Klinikai tünetek és tünetek
  • Besorolások
  • Gének
  • Hátrány
  • Enciklopédia az összes közönség számára
  • Enciklopédia szakembereknek
  • Orphanet vészhelyzetek
  • Orphanet eljárások

Keressen egy ritka betegséget

Egyéb keresési lehetőség (ek)

Girdle izomdisztrófia

A gerincizom-disztrófia (CMD) az izomdisztrófiák heterogén csoportja, amelyet a váll és a medenceövét érintő proximális gyengeség jellemez. A CMD egyes formáiban légzési és szívproblémák figyelhetők meg.

ORPHA: 263

Összegzés

Járványtan

A CMD becsült prevalenciája minden formában 1/44 000 és 1/123 000 közötti tartományban van.

Klinikai leírás

Etiológia

A CMD-t több mint 25 gén mutációi okozzák, amelyek a miofibrillumok, a kontraktilis rendszer, a maglemez, a szarkolemma vagy a citoplazma több összetevőjét kódolják.

Diagnosztikai módszer (ek)

A diagnózis a fizikális vizsgálaton és az izombiopszián alapul, amely a rostméret változását mutatja, beleértve a fibrilláris hipertrófiát (nem specifikus), a szétszórt izomrostokat, amelyek degenerálódnak és regenerálódnak, valamint a perimysialis szövet enyhe növekedését. A szérum kreatin-kináz lehet normális, enyhe vagy nagyon magas. Az izombiopszia fehérje-biokémiai elemzése lehetővé teszi a CMD egy specifikus altípusának diagnosztizálását, amelyet genetikai tesztek is megerősítenek. A panelek használatával a genetikai tesztek könnyebben hozzáférhetővé válnak, és megerősíthetik a diagnózist.