Osteomyelofibrosis - okai, tünetei és kezelése
A Osteomyelofibrosis a csontvelő nagyon ritka, krónikus és gyógyíthatatlan betegsége. Ez együtt jár a vérsejtképződés növekvő csökkenésével, amely különféle szövődményekhez vezet, például vérszegénységhez, vérzéshez és a fertőzés kockázatának fokozásához.
Tartalomjegyzék
Mi az osteomyelofibrosis?
A Osteomyelofibrosis (szintén krónikus idiopátiás myelofibrosis, Osteomyelosclerosis vagy elsődleges myelofibrosis) az úgynevezett krónikus myleoproliferatív betegségek közé tartozik. Ezeket a vérsejtek túltermelése jellemzi a csontvelőben lévő vérképző sejtek, az úgynevezett vérképző őssejtek által.
Az osteomyelofibrosisban különösen a leukociták és a vérlemezkék képződnek egyre inkább a betegség korai szakaszában. A betegség további lefolyása során egyre inkább rostos kötőszövet képződik a csontvelőben, ami hosszú távon a vérképző csontvelő szövetének szkleroterápiájához vezet. A vérképződés a lépre és a májra tolódik, amelyek ezért jelentősen megnagyobbodnak.
Mivel ezek nem képesek teljesen kompenzálni a csontvelőben a normális vérképződést, kifejezett vérszegénység (vérszegénység) alakul ki. Az osteomyelofibrosis nagyon ritka betegség, amelynek előfordulási gyakorisága 0,6–1,5/100 000 lakos vagy 1200 új eset évente. A nőket gyakrabban érinti, mint a férfiakat. A megjelenés átlagos életkora 60 és 65 év között van.
okoz
Az esetek 50 százalékában kimutatható a krónikus mieloproliferatív betegségekre jellemző mutáció - az úgynevezett JAK2 mutáció. Ezenkívül olyan tényezőket tárgyalnak, mint lehetséges okok, mint például az ionizáló sugárzásnak vagy kémiai anyagoknak való kitettség, valamint egyéb, eddig megmagyarázhatatlan befolyásoló tényezőket.
A másodlagos forma alapbetegségei különösen az esszenciális trombocitémia (a vérlemezkék jelentősen megnövekedett növekedése) és a policitémia vera (a vörösvérsejtek képződésének jelentősen megnövekedett).
Tünetek, betegségek és tünetek
Az osteomyelofibrosist a tünetek fokozatos megjelenése és lassú fejlődése jellemzi. Klinikailag a betegség a magas fokú rendellenes kötőszöveti proliferáció (velőfibrózis) jellegzetes triádja alapján fejeződik ki, a vérképző csontvelő szövetének szkleroterápiájával, a lépben és a májban kiszorított vérképződéssel (extramedulláris hematopoiesis) és a lép megnagyobbodásával (splenomegalia) az elmozdult vérképződés miatt.
A nagymértékben megnagyobbodott lép következtében a szomszédos szervek, különösen a bélterületek kiszorulnak. A bélmozgás (perisztaltika) akadályozott. Különböző, néha változó tünetek vannak, például nyomásérzet a bal felső hasban, növekvő hasi átmérő és gyomorégés. A hasi nyomás növekedése törésekhez vezet (az ágyék, a köldök vagy a gyomor sérvei), valamint az epevezetékre és az erekre gyakorolt nyomás.
A túlzottan megnagyobbodott lép túl sok vérsejtet is kiszűr a perifériás vérből (hipersplenizmus). Mivel a lép és a máj nem képes teljesen pótolni a csontvelőt, a vérsejtek képződése a továbbiakban korlátozott. Mindkét folyamat az összes vérsejt éles csökkenéséhez (pancytopenia), valamint fokozott vérzési hajlamhoz és fertőzésre való hajlamhoz vezet. Bizonyos esetekben a máj is kissé megnagyobbodott. Az általános tünetek gyakran az étvágytalanság, fogyás, csökkent teljesítmény, esetenként láz és éjszakai izzadás.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A diagnózist gyakran véletlenül állapítják meg a megnagyobbodott és ezért fájdalmas lép miatt, vagy egy rutin vérvizsgálat részeként. A korai fázisban a vérkép jelentősen megnövekedett fehérvérsejtek számát (leukocitózis) és új vérlemezkék képződését mutatja (trombocitózis), míg a vörösvérsejtek (vörösvértestek) többnyire normálisak.
A késői fázisban a vérképben kimutatható a pancytopenia, amelynek során mind a három sejtsorban csökken a vérképződés. Ezenkívül a fehér és vörös vérsejtek éretlen prekurzorai megjelennek a vérkenetben az extramedulláris vérképződés (úgynevezett leukoeritroblasztikus vérkép) eredményeként. Ezen felül a jellegzetes JAK2 mutáció kimutatható.
Diagnosztikailag meghatározó a csontvelő szúrása, amellyel nem vagy csak nagyon kevés csontvelő nyerhető (ún. Punctio sicca vagy "száraz velő"). Az ezt követő szövetvizsgálat kimutatja a velőfibrózist. A szonográfia segítségével értékelhető a lép és a máj megnagyobbodása.
A röntgen kimutathatja a meszes csontanyag (szklerózis) túlzott felhalmozódását a gerinc területén. A gyógyíthatatlan betegség lefolyása és prognózisa nagyon változó, és egyedileg kell értékelni őket. Az elsődleges forma prognózisa jobb, mint a másodlagos. Összességében a túlélési idő átlagosan öt év.
Bonyodalmak
Ennek oka a vérképző sejtek nagyon magas osztódási aránya. Később a különböző vérsejtek számának meredek csökkenése dominál, amelyet pancytopenia néven ismerünk. A vérképzés ekkor már nem a csontvelőben, hanem a lépben és a májban történik. Emiatt a splenomegalia és a hepatomegalia az osteomyelofibrosis késői fázisában fordul elő. Tehát a lép és a máj nagyon megnagyobbodik.
A splenomegalia szövődményeként állandó vérszegénységgel járó hipersplenizmus, fokozott vérzési hajlam és fokozott fertőzésveszély jelentkezik. Ezenkívül a hipersplenizmus nagyon fájdalmas, mert a lép mérete kiszoríthatja a szomszédos szerveket. Ha nem kezelik, ez az állapot néha végzetes. Ezenkívül a késői szakaszban úgynevezett robbanásveszély léphet fel.
Ez agresszív leukémiához vezet, végzetes kimenetellel az éretlen myolitikus és nyiroksejtek fokozott képződése miatt. A leukémia mellett a fertőzések az osteomyelofibrosis leggyakoribb fatális szövődményei.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Azoknál az embereknél, akiknek általános betegségérzete növekvő hajlamú, orvoshoz kell fordulni. Ha a felsőtest duzzanata van, növekszik a hasi átmérő vagy a gyomorégés, orvosra van szükség a tünetek tisztázására. A teljesítmény csökkenése, láz, belső gyengeség és étvágytalanság az egészségügyi rendellenesség jele. Orvoslátogatásra van szükség, ha nyomásérzet vagy törés tapasztalható a köldök vagy a gyomor területén.
A bélrendszeri kényelmetlenséget vagy a gasztrointesztinális területen ismételt zajt szokatlannak tekintik. Orvossal kell fordulni, hogy meg lehessen kezdeni az ok kutatását. Az osteomyelofibrosist a tünetek lassú növekedése és az életminőség egyidejű csökkenése jellemzi. A folyamatot a betegek kúszónak minősítik, és több hónapon keresztül zajlik. Ha a napi kötelezettségek már nem teljesíthetők, csökken a társadalmi és társadalmi életben való részvétel és csökken a jólét, akkor az orvost tájékoztatni kell a fejleményekről.
Az éjszakai izzadást, a kötőszövet változását, a szívritmus rendellenességeit és a keringési rendellenességeket orvosnak kell bemutatni. Ha trombózis alakul ki, az érintett személy veszélyben van. A lehető leggyorsabb orvosi ellátásra van szükség, hogy ne okozzon maradandó egészségkárosodást vagy idő előtti halált.
Kezelés és terápia
Oksomyelofibrosisban oksági terápia nem lehetséges. Mivel a vérképző csontvelő egyre inkább pusztul, csak egy allogén vér őssejt transzplantáció képes hosszú távon gyógyítani a betegséget. A magas kockázatú transzplantációt azonban csak olyan 60 év alatti fiataloknál hajtják végre, akiknek nincs szignifikáns társbetegségük.
A siker esélye is alacsonyabb, mivel az átültetett vér őssejtjei nem jól telepednek le a szklerózisos csontvelőben. Ezenkívül a kezelés csak tüneti. A korai szakaszban alfa-interferont vagy hidroxi-karbamidot alkalmaznak a vérlemezkék és a leukociták számának gyógyszeres csökkentésére.
A talidomid és a lenalidomid segítségével - esetleg predisolonnal kombinálva - csökken az anaemia okozta transzfúzió szükségessége. Ha az eritrocita és a vérlemezkeszám túl alacsony, a késői fázisban vörös- vagy fehérvérsejt-koncentrátumok adhatók hozzá (vörösvértest- vagy vérlemezke-helyettesítés). Az eritrocita koncentrátumok nagy mennyiségű vaszal látják el a testet.
Ez felhalmozódik a testben, és károsíthatja a szívet és a májat (másodlagos hemochromatosis). A felesleges vas speciális gyógyszeres kezeléssel távozhat. A vörösvértestek kialakulásának stimulálása érdekében növekedési faktorokat, például eritropoietint vagy nagyon ritka esetekben androgéneket, például winobanint vagy metenolt is alkalmaznak.
Ha a trombocitózis miatt fokozott a trombózis kockázata, ASA-t (100/dl) vagy anagrelidet használnak tartalékanyagként. A lépműtétet (a lép eltávolítását) általában a korai szakaszban hajtják végre, és csak mechanikus elmozdulás tünetei és hiperplenizmusa esetén, mivel a lépben vérképződés lép fel. A későbbi szakaszokban a lép méretének csökkentésére a sugárzás enyhe formája jelezhető.
A gyógyszerét itt találja
Kilátás és előrejelzés
Az osteomyelofibrosis prognózisa számos tényezőtől függ, mert nagyon eltérő. Ide tartozik, hogy primer vagy másodlagos betegségről van-e szó, vagy a szabadalom rendelkezik-e további betegségekkel.
Elsődleges osteomyelofibrosis esetén várhatóan csökken a várható élettartam. Az érintett emberek körülbelül 50 százaléka várhatóan további öt évet fog élni. A várható élettartam meghaladja a tíz évet a betegek 20 százaléka esetében. A ritka betegség azonban elsősorban az idősebb embereknél jelentkezik. Az osteomyelofibrosis összefüggésében a leggyakoribb halálok a szív- és érrendszeri elégtelenség, valamint a csontvelő gyengeségéből eredő fertőzések. Agresszív akut myeloid leukémia is előfordulhat. A prognózis azonban a betegség mögött álló genetikai hibától is függ. A leukocytosis, a leukopenia, a neoangiogenesis, a thrombocytopenia és a súlyos vérszegénység (anaemia) a prognózis szempontjából kedvezőtlen tényezők.
A különböző prognózisok miatt speciális kockázati pontszám van. Ez négy betegkockázati csoportot különböztet meg. Az értékelés hatással van a terápiás intézkedésekre is. A 65 év feletti életkor és az olyan tünetek, mint a fogyás, az éjszakai izzadás és a láz, a prognózis negatív tényezőinek számítanak.
Az osteomyelofibrosis tartós gyógyítása csak allogén csontvelő-transzplantációval lehetséges. Nagy kockázata miatt azonban csak 50 évesnél fiatalabb betegeknél végzik.
megelőzés
Az osteomyelofibrosis nem akadályozható meg.
Utógondozás
Az osteomyelofibrosis legtöbb esetben az érintett személynek nagyon kevés, és általában csak korlátozottan áll rendelkezésre közvetlen nyomon követési intézkedés. Ezért a betegségben érintett személynek nagyon korán fel kell fordulnia orvosával, hogy a további folyamat során ne legyenek szövődmények vagy egyéb panaszok. Minél korábban fordulnak orvoshoz, annál jobb lesz a betegség további lefolyása.
Az érintettek leginkább a különféle gyógyszerek szedésétől függenek. A tünetek megfelelő és tartós enyhítése érdekében mindig figyelni kell a helyes adagolásra és a rendszeres bevitelre. Az orvos rendszeres ellenőrzése szintén nagyon hasznos, és megakadályozhatja a további károkat.
A legtöbb beteg a saját családjának segítségére és támogatására támaszkodik mindennapi életében. A pszichológiai támogatás pozitív hatással van az osteomyelofibrosis további lefolyására is, és megakadályozhatja a depresszió és más pszichológiai panaszok kialakulását. A betegség az érintett személy várható élettartamának csökkenéséhez is vezethet, ezáltal a további lefolyás nagyban függ a diagnózis idejétől.
Ezt megteheti maga is
Az orvosi kezelés mellett a pozitív hozzáállás pozitívan befolyásolja a betegség további lefolyását. A terapeutával folytatott beszélgetések gyakran hasznosak, mivel a figyelem és a nyugalom sok élethelyzetben közvetül.
Annak érdekében, hogy az orvosnál a terápiát hatékonyan alkalmazkodhassuk saját igényeihez, tanácsos minden héten feljegyezni a tüneteket, például fájdalmat, viszketést, fáradtságot, fogyást stb.
A saját teljesítményéhez igazodó fizikai aktivitás segít csökkenteni a stresszt, erősíti a testet és javítja az általános közérzetet. Az utazásnak is lehet ilyen hatása, de az érintetteknek mindig gondoskodniuk kell arról, hogy értelmes orvosi dokumentumokat csomagoljanak, hogy a helyszínen lévő orvosok szükség esetén gyorsan elolvashassák az esetet. Ezenkívül a szükséges oltásokat kellő időben el kell végezni a megfelelő oltási védelem kiépítése érdekében.
Az étrend megváltoztatása egy táplálkozási szakemberrel és a kezelőorvossal együtt csökkentheti az anémiát, a fáradtságot és a súlyproblémákat, és ha saját igényeihez igazítja, jelentősen javíthatja az életminőséget. Ide tartozik a tápanyagokban, keményítőkben és vitaminokban gazdag étrend, valamint a megfelelő folyadékbevitel. A reggeli, az ebéd és a vacsora felosztása több kisebb adagra és snackre, amelyeket a nap folyamán elfogyasztanak, nagyobb tápanyagfelszívódást és így súlygyarapodást tesz lehetővé, még akkor is, ha gyorsan jóllakik.
dagad
- Breusch, S., Clarius, M., Mau, H., Sabo, D. (szerk.): Klinikai irányelvek ortopédiához, traumaműtétekhez. Urban & Fischer, München, 2013
- Niethard, F., Pfeil, J., Biberthaler, P.: Ortopédia és traumaműtétek. Thieme, Stuttgart, 2014
- Wülker, N., Kluba, T., Roetman, B., Rudert, M.: Zsebkönyv az ortopédiáról és a traumaműtétről. Thieme, Stuttgart, 2015
Esetleg ezek is érdekelhetnek
A MedLexi.de oldalon nem csak az egészségről, az orvostudományról és a wellnessről publikálunk, hanem a jelenlegi orvosi kutatás és az orvostechnika iránt is lelkesen. Örömmel kutatjuk az emberi jólétre és egészségi állapotára vonatkozó összes témát, és a nagyközönség számára magas újságírói követelményekkel magyarázzuk az összetett orvosi kérdéseket.
Tantárgyaink orvosi szakértői ismeretei segítenek abban, hogy érthető ismereteket készítsünk az Ön egészségére. Kíváncsian vizsgáljuk meg a kérdéseket, ellenőrizzük őket a jelenlegi kutatások alapján, és áttekintjük a napi orvosi gyakorlatot is. Az orvos és a beteg közötti tudás közvetítőinek tekintjük magunkat.