Öt számítás - öt fénykép - öt diagnózis - öt Urofrance tipp
A lithiasis patológiáját klinikailag általános tünetek fejezik ki, amelyek nem mindig engedik gyanítani a lithiasis metabolikusan súlyos formáit. Természetesen a gyermekkorban feltárt lithiasis, a kezdetektől fogva többszörös visszatérő vagy kiterjedt kétoldali kő, a nephrocalcinosis vagy a veseelégtelenség jelenléte, amelyet nem magyaráznak a kövek obstruktív jellege, mind figyelmeztető jelek, amelyek megkövetelik a potenciálisan súlyos, genetikai vagy szerzett okok felkutatását kristályosodás. Ezek a jelek azonban kezdetben csak az esetek kisebb részében láthatók. A kövek képződésének eredetileg súlyos patológiája ellenére ezek gyakran csak felnőttkorban, néha nagyon későn (50 év után) és egy vagy két egyoldalú számítás egyszerű jelenlétével jelennek meg. Ezek a banális klinikai megnyilvánulások aztán a lithiasis általános formának tekinthetők, ami a higiéno-diétás tényezőkhöz vagy a diurézis hiányához kapcsolódik, nem pedig genetikailag vagy szerzett eredetű metabolikusan súlyos lithiasishoz, amelynek evolúciója a pontos etiológiai diagnózis hiányában képes vesepusztuláshoz vezethet.
A kövek morfo-alkotmányos elemzése különösen fontos etiológiai szinten, mert az első lithiasis epizódtól kezdve döntően irányíthatja a diagnózist [1 Daudon M., Traxer O., Jungers P. Lithiase urinaire Lavoisier, Párizs: Médecine-Sciences (2012) ). 672 oldal.
Kattintson ide a Referenciák szakaszra való ugráshoz. Ezért javasoljuk, hogy a páciensektől gyűjtött legelső kalkulust kortól függetlenül morfo-alkotmányos elemzésnek vetjük alá. Az alábbiakban bemutatott példák szemléltetik ennek a megközelítésnek az értékét.
1. megfigyelés
Kattintson ide, hogy a Referenciák szakaszra jusson.] Infravörös elemzéssel karbapatit, amorf kalcium-karbonát-foszfát és struvit keverékéből áll, de nem gyakran előforduló, magas (25%) whewellitet (kalcium-oxalát-monohidrátot) is tartalmaznak, szorosan keveredve a fertőzés vegyületeivel. A belső szerkezet nagyjából koncentrikus rétegek formájában van, de mindenekelőtt a kristályosodás sugárirányú szervezete, világosbarna színű, ami Ia-morfológiára utal, amely a tiszta vagy nagyon túlsúlyban lévő whewellit jelenlétéhez kapcsolódik (1. ábra). Valójában ezeknek a rétegeknek az infravörös elemzése megerősíti, hogy tiszta whewellitből készülnek. Tekintettel a whewellite oxalofüggő jellegére, a diagnózis a hiperoxaluria felé irányul, ezért metabolikus ok a kő eredeténél, amely utóbbit másodlagosan fertőzési vegyületek fedik le.
Amikor a lithiasis egyik oka elrejtheti a másikat. A. Nagy kalkulus (12 × 8 cm), amelynek felülete nagy struvitkristályokból áll, amelyek IVc típusú morfológiát adnak. A struvit kristályokat karbapatittal és whewellittel impregnálják (a számítás jobb oldalán látható, ahol a struvit felületi héja leválik). B. A kalkulus metszete, amely a struvitban és karbapatitban gazdag fehéres perifériás rétegek alatt egy terjedelmes, világosbarna, kristályos, koncentrikus radiális kristályosodási szerkezetet mutat be, amely Ia típusú whellellitből áll, a radiális szervezet domináns, ami a növekedési kalkulusra utal az új kristályok. C. A fogak középpontja, lazán és felépítés nélkül, bézs vagy halványsárgás-barna színű, lekerekített whewellit szemek tömörülése által képződött (a központi tömeg jobb oldalán látható). Ez a nagyon sajátos morfológia, ahol a whewellite tiszta, egy Ic típusú struktúrára utal, amely a számítás genetikai eredetére mutat. D. A laza középpont jobb oldalának részlete, bemutatva a súlyos hiperoxaluriára jellemző, tiszta whewellite szemcséket.
A metszet morfológiai vizsgálata szintén elősegíti a kőmag felkutatását, és így meghatározza a magképződés okát. Ez úgy történik, hogy megkeresi a kristályosodás kiindulópontját, ahonnan a következő rétegek növekedése megtörténik. Ezt a magot morfológiai tipizálásnak vetik alá, és specifikus mintavételt végeznek annak molekuláris és kristályos összetételének infravörös azonosításához. Az itt bemutatott megfigyelés során a koncentrikus sugárirányban kristályosodó rétegek valamennyien egy nagyon strukturálatlan központi tömeggé konvergáltak, amely többé-kevésbé lekerekített, világos színű kristályokból összeolvadt agglomerátumból állt (1. ábra). Ennek a központi tömegnek megfelelő Ic-morfológia, amely szintén tiszta infravörös whellellitből áll, végül a diagnózist a genetikai eredetű primer hiperoxaluria felé orientálta. Valóban, az ezzel a patológiával összefüggő kövek több mint 95% -a rendelkezik ezzel a sajátos morfológiával [3 Daudon M., Jungers P., Bazin D. A kövek sajátos morfológiája primer hiperoxaluriában New Engl J Med 2008; 359 (1): 100-102 [keresztref]
Kattintson ide a Referenciák rész megtekintéséhez, 4 Daudon M., Jungers P., Bazin D. Kő morfológia: implikáció a patogenezishez Melville, New York: American Institute of Physics Conference Proceedings (2008).
199-215
Kattintson ide a Referenciák szakaszra való ugráshoz. A diagnózist metabolikus és genetikai vizsgálatok igazolták a kő morfo-alkotmányos elemzésének eredményeit követően. Hyperoxaluria 1,8 mmol/24 óránál, gliceraturia 1,6 mmol/24 óránál és az alanin-glioxilát-aminotranszferáz (AGT) Gly170Arg-mutációja az alanin-glioxilát hiánya miatt az I. típusú elsődleges hiperoxaluria következtetéséhez vezetett. Ennek a diagnózisnak köszönhetően abban a szakaszban, amikor a beteg vesefunkciója még mindig normális volt, B6-vitaminnal történő kezelést lehetett kezdeni, ami körülbelül 30% -kal csökkentette az oxaluriát. Ez az intézkedés napi 3 literes diurézis kezeléssel kombinálva lehetővé tette a kristályuria kiküszöbölését, ezáltal döntően csökkentve a veseműködés megismétlődésének és romlásának kockázatát.
Ez a megfigyelés annyiban szokatlan, hogy a páciens, aki egy rendkívül aktív litogén betegség hordozója, genetikai betegségének 25 éve alatt csak egyetlen számítást végzett. Mérete 12 cm, súlya 450 gramm volt, beleértve körülbelül 380 gramm kalcium-oxalát-monohidrátot vagy 2600 mmól oxalátot. Körülbelül 1,8 mmol átlagos napi oxalátkiválasztás alapján ez a beteg 25 éven keresztül minden nap a kalkuluson rakódott le, az oxalát több mint 15% -a termelődött naponta a májban, feltételezve, hogy a fogkő az első élet.
Tipp: A whewellite nagyon világos színének lekerekített szemcsemorfológiájának a súlyos hyperoxaluria-hoz kapcsolódó lithiasis folyamatok felé kell mutatnia, amelyek két fő oka az elsődleges I. típusú hyperoxaluria és a rövid jégesőhöz társuló abszorpciós hyperoxaluria.
2. megfigyelés
Kattintson ide a Referenciák szakaszra való ugráshoz. A betegen elvégzett metabolikus vizsgálatok azt mutatják, hogy a vérben hipertrigliceridémia, magas éhomi glikémia (7,9 mmol/L) normál uricémiával (310 μmol/L) és normál vesefunkcióval (kreatinin = 90 μmol/L) és vizelet, hyperuricuria (5,6 mmol/24 óra), savanyú pH-értéke 5,11. Az eredmények többi része nem figyelemre méltó, különösen anélkül, hogy rendellenesség lenne a foszfokalcikus anyagcserében. A diagnózis tehát nem inzulinfüggő cukorbetegség, amely a metabolikus szindróma elhúzódó evolúciójából származik az inzulinrezisztencia által, hosszú ideje fennálló túlsúly esetén. Epidemiológiai szempontból a húgyúti lithiasis ritka fiatal egyéneknél, és figyelmeztetnie kell bizonyos okokra, beleértve a 2-es típusú cukorbetegséget is. Ebben az esetben a whewellitnek a kalkulusban kis arányban nincs klinikai jelentősége.