Porfiria - enzimhiány és problémái

porfiria genetikai rendellenességek csoportja, amelyek hatással lehetnek az idegrendszerre vagy a bőrre. Tudjon meg mindent porfiria (enzimhiány) a következő anyagból.

Tartalom:

1. Mi a porfíria?
2. A porfíria típusai
3. okoz
4. tünetek
5. Diagnosztikai
6. Kezelés
7. szövődmények
8. Porphyria megelőzhető?

Mi a porfíria?

A porfíria a betegségek egyik fontos csoportja, amelyet az enzim csökkent aktivitása jellemez a hem termelési láncban. Ez a rendellenesség a hem prekurzorok túlzott termelését okozza, amely az enzimhiány szintjétől függően változik. Akut neuropszichiátriai rendellenességek, máj és bőr manifesztálódnak.

De a klinikai kifejeződés betegenként rendkívül változó, fontos szerepet játszanak a külső tényezők, különösen a gyógyszerek. A máj mind a hem prekurzorokat termelő szerv, mind a célszerv.

Genetikai okok

Ez egy örökletes állapot, ami azt jelenti, hogy egy rendellenes gén átkerül egy vagy mindkét szülőtől. Nem fertőző és más módon nem fejleszthető.

A porfíriának két általános kategóriája van: akut porphyria, amely főleg az idegrendszert érinti és bőr porfiria, amely főleg a bőrt érinti. A porphyria egyes típusainak mind idegrendszeri, mind bőrtünetei vannak.

Bár a porfíria nem gyógyítható, bizonyos életmódbeli változtatásokat lehet tenni a tünetek megjelenésének elkerülése érdekében. A jelek kezelése attól függ, hogy milyen típusú porphyria szenved a betegben.

Hogyan kezelhető a betegség?

Az akut válságban el kell nyomni a kiváltó tényezőt. A kezelés fájdalomcsillapítókon, különösen Petidin és Klórpromazin, antiemetikumokon és a víz kiegyensúlyozásán alapul.

A szénhidrátbevitel (glükóz infúziók) előnyös lehet. Az LH-RH analógok szintén alkalmazhatók az ovuláció blokkolására és a rohamok intenzitásának csökkentésére. Akut krízis esetén vérkészítményeket adnak be, amelyek a hem okozják az ALA, PBG és porfirinek (Panhematin) csökkent vizelettel történő kiválasztását.

Ezenkívül az étrendnek gazdagnak kell lennie szénhidrátokban.

felügyelet

A betegeknek szoros felügyeletre van szükségük, kerülniük kell a rohamot kiváltó gyógyszereket, alkoholfogyasztást vagy böjtöt.

A porfíria típusai

Egyes szakemberek szerint a porfíriának többféle típusa van, amelyeket két kategóriába sorolnak: máj porphyria és erythropoietic porphyria. A betegség májformáit májproblémák okozzák, és olyan tünetekkel társulnak, mint a hasi fájdalom és a központi idegrendszeri problémák. Az eritropoetikus formákat az eritrocita szint (RBC) problémái okozzák, amelyek vörösvértestek.

A máj porfíriájának öt típusa van:

• szakaszos akut porphyria
• örökletes coproporphyria
• tarka porfíria
• aminolevulinsav-dehidráz hiány
• bőr porfiria

Az Országos Biotechnológiai Információs Központ (NCBI) szerint a bőr porphyria a leggyakoribb. Ez a napfény iránti rendkívüli érzékenységgel jár.

Az eritropoetikus porfiria a fényérzékenységgel társul. Kétféle típus létezik - muroporphyria és protoporphyria.

Szaggatott akut porphyria

Az időszakos akut porfiria (PAI) a hem szintézis kaszkádjának harmadik enzimének, a porfobilinogendezamináznak (PBGD) hiányából áll, amely elősegíti a porfobilinogén átalakulását hidroxi-metil-bilánné. Ennek következménye a porfobilinogén és az aminolevulinsav (ALA) felhalmozódása. A legfontosabb tünet a neurológiai, amely meghatározza a perifériás és autonóm neuropathiákat, de a pszichés megnyilvánulásokat is.

Járványtan

A PAI az akut porphyria leggyakoribb formája. Autoszomális domináns transzmisszióval rendelkezik, változó behatolással. Az átlagos prevalencia 1-5 eset 100 000 lakosra, magasabb Svédországban, ahol elérheti a 60-100/100 000 lakost. Ez gyakoribb a nőknél (1,5-2: 1 nemi arány) és 18-40 év között.

okoz

Ebből mind porfiria esetei a hem előállításának problémája okozza. A hem a hemoglobin, a vörösvértestekben lévő fehérje egyik összetevője, amely oxigént szállít a tüdőből a test minden részébe. A hemtermelés, amely a csontvelőben és a májban zajlik, nyolc különböző enzimet tartalmaz. Egy adott enzim hiánya (hiánya) határozza meg a porfíria típusát.

Bőr porfiria esetén a porfirinek felhalmozódnak a bőrben, és napsugárzás hatására tüneteket okoznak.

A bőr porphyria okai

Akut porfiria esetén a porfirinek ezen felhalmozódása befolyásolja az idegrendszert.

Genetikai formák

A porfiria legtöbb formája öröklődik. Porphyria akkor fordulhat elő, ha örökli:

• az egyik szülő hibás génje (autoszomális domináns modell)
• mindkét szülő hibás génjei (autoszomális recesszív modell)

Az, hogy örökölt egy olyan gént vagy géneket, amelyek porfíriát okozhatnak, még nem jelenti azt, hogy jelei és tünetei lesznek. Bizonyos esetekben a porphyria látens lehet, és a személynek soha nem lehetnek tünetei. Ez a kóros gének legtöbb hordozójára igaz.

Szerzett formák

A késői bőrporfiria leggyakrabban megszerezhető, nem pedig öröklődik, bár az enzimhiány öröklődhet. A tüneteket kiválthatják bizonyos enzimek, amelyek befolyásolják az enzimek termelését, például túl sok vas a szervezetben, májbetegségek, ösztrogén gyógyszerek, dohányzás vagy túlzott alkoholfogyasztás.

Az akut rohamokat leggyakrabban gyógyszerek, citokróm P450 induktorok vagy hormonális termékek váltják ki. Így a rohamok gyakoribbak a nőknél, különösen a premenstruációs időszakban. Az alkohol, a stressz, a böjt, a fáradtság is elősegítheti a rohamokat.

A válságot kiváltó gyógyszerek közé tartoznak: alumíniummal, butil-szkopopolaminnal, barbiturátokkal, klóramfenikollal, eritromicinnel, diazepámmal, metoklopramiddal stb.

Kockázati tényezők

A genetikai kockázatok mellett a környezeti tényezők kiválthatják a porfiria jeleinek és tüneteinek kialakulását. Ha ki van téve a ravasztnak, a test igénye megnövekszik a hemtermelés iránt. Ez elárasztja a hiányos enzimet, és a porfirinek feleslegesen halmozódni kezdenek.

A kiváltó okok a következők:

• Napfénynek kitéve
• Bizonyos gyógyszerek, beleértve a hormonális gyógyszereket is
• Szórakoztató gyógyszerek
• Diéta vagy böjt
• Dohányzó
• Fizikai stressz, például fertőzések vagy egyéb betegségek
• Érzelmi stressz
• A felesleges alkohol
• Menstruációs hormonok - nőknél az akut porphyria támadásai ritkák a pubertás előtt és a menopauza után

tünetek

Az akut porphyria jelei

Válságban a megnyilvánulások általában:

• hasi fájdalom
• izom fájdalom
• mellkasi, láb- vagy hátfájás
• légzési gondok
• magas vérnyomás
• mentális tünetek (hisztéria)
• perifériás neuropathiák, különösen motoros.

A hasi fájdalom a leggyakoribb tünet. Általában intenzívek és diffúzak, és szédüléssel, hányingerrel, hányással, hasmenéssel vagy székrekedéssel járhatnak. Vegetatív megnyilvánulások (hipertónia, tachycardia), lázláz, álmatlanság vagy hiperhidrózis is gyakran előfordulnak. Az esetek körülbelül 20% -ában a hasi fájdalom mentális megnyilvánulásokkal jár (szorongás, depresszió, hallucinációk). Súlyos rohamok neurológiai tünetekkel járhatnak: epilepsziás rohamok, zsibbadás, végtag parézis.

Ilyen, meggyőző paraklinikai vizsgálatokkal járó klinikai kép jelenlétében ellenőrizni kell a vizeletet, amelynek klasszikus „kikötővörös” színe lehet, ezáltal a diagnózist a porfirinuria felé orientálva.

A bőr porphyria jelei

A bőr porphyria a betegség egyik formája, amely a napfényre való érzékenység következtében bőrtüneteket okoz. Általában ez a forma nem befolyásolja az idegrendszert. A késői bőrporfíria a porfiria leggyakoribb típusa.

Így a páciens a következő tüneteket tapasztalhatja a napozás következtében:

• Érzékenység a napra és néha mesterséges fényre, égő fájdalmat okozva
• Hirtelen és fájdalmas bőrpír (erythema) és duzzanat (ödéma)
• Hólyagok jelennek meg a szabad bőrön, általában a kezeken, a karokon és az arcon
• Törékeny és vékony bőr, a bőr színének változásával (pigment)
• viszketés
• Túlzott szőrnövekedés az érintett területeken
• Vörös vagy barna vizelet

Diagnosztikai

Megkülönböztető diagnózis

A differenciáldiagnózist nagyon nehéz felállítani, mivel számos hasonló tünetekkel járó betegség van: akut műtéti has (vakbélgyulladás, kolecisztitisz, akut mesenterialis ischaemia, peritonitis, bélelzáródás), aorta disszekció, hasnyálmirigy-gyulladás, vese kólika, nemi szervek patológiája, mániás-depressziós rendellenességek stb.

Fizikális vizsgálat

Általános tünetek: tachycardia (30-80%), magas vérnyomás, sub/láz

Hasi vizsgálat: nem specifikus

Bőrvizsgálat: nem jár bőrirritációval, mint a porphyria egyéb formái

• motoros neuropathia, különösen az alsó végtagokban
• areflexia
• ritkán kérgi vakság

Paraklinikai vizsgálatok

A diagnózis azon alapszik, hogy a vizeletben észlelik az ALA és PBG emelkedett szintjét a vizeletben és a vérben az akut válság idején. A képalkotó vizsgálatok nem specifikusak.

Laboratóriumi vizsgálatokra van szükség a porfíria végleges diagnosztizálásához és a beteg betegségének formájának meghatározásához. Különböző vizsgálatokat végeznek attól függően, hogy a porphyria milyen típusú gyanúval rendelkezik az orvos által. A tesztek vér-, vizelet- vagy székletvizsgálatok kombinációját tartalmazzák.

További vizsgálatokra lehet szükség a porphyria típusának megerősítéséhez. Genetikai tesztelés és tanácsadás ajánlható az ebben a betegségben szenvedő személy családjának.

Kezelés

A kezelés a porphyria típusától és a tünetek súlyosságától függ. A kezelés magában foglalja a tünetek kiváltóinak azonosítását és elkerülését, majd a jelek javítását, amikor azok bekövetkeznek.

A kiváltó tényezők elkerülése

Ez azt jelentheti:

• Ne használjon olyan gyógyszereket, amelyekről tudja, hogy akut rohamokat váltanak ki. Kérdezze meg orvosát, hogy melyek a biztonságos és nem biztonságos gyógyszerek.
• Ne fogyasszon alkoholt vagy szabadidős kábítószert.
• Kerülje a koplalást és a diétát, amely szigorú kalória-korlátozással jár.
• Ne dohányozzon.
• Vegyen be bizonyos hormonokat a menstruáció előtti rohamok megelőzésére.
• Csökkentse a napsütést, amennyire csak lehetséges. Ha szabadban van, viseljen védőruházatot és használjon fényvédőt, például cink-oxidot. Zárt térben használjon ablakszűrőket.
• Azonnal kezelje a fertőzéseket és más betegségeket.
• A lehető legnagyobb mértékben csökkentse az érzelmi stresszt.

Akut porfiria kezelés

Az akut porfíriás rohamok orvoslása magában foglalja a tünetek gyors kezelését és a szövődmények megelőzését. A kezelés magában foglalhatja:

• Heminnel történő injekció, amely a hem egyik formája, a szervezet porfirinek termelésének korlátozására
• Intravénás cukor (glükóz) vagy adott esetben orálisan beadott cukor a megfelelő szénhidrátbevitel fenntartása érdekében
• Kórházi kezelés olyan tünetek kezelésére, mint súlyos fájdalom, hányás, kiszáradás vagy légzési problémák

Bőr porphyria kezelése

A bőr porfiria kezelése a kiváltó tényezők, például a napfény hatásának csökkentésére összpontosít, és a porfirin mennyiségének csökkentésére a testben a tünetek megszüntetése érdekében. Ez magában foglalhatja:

• Periodikus vérvétel (phlebotomia) a vas mennyiségének csökkentése érdekében a szervezetben, ami csökkenti a porfirin szintjét.
• A malária kezelésére használt gyógyszer - hidroxi-klorokin vagy ritkábban a klorokin - szedése a felesleges porfirinek felszívódása és a test szokásosnál gyorsabb megszabadulása érdekében. Ezeket a gyógyszereket általában csak olyan embereknél alkalmazzák, akik nem tudnak phlebotomiát végrehajtani.
• Étrend-kiegészítő a D-vitamin hiányának leküzdésére, amelyet a napfény elkerülése okoz.

szövődmények

A lehetséges szövődmények a porphyria alakjától függenek:

Akut porfíria

Az akut porfíria életveszélyes lehet, ha a betegség esetleges kitörését nem kezelik azonnal. A roham során a beteg kiszáradást, légzési problémákat, görcsrohamokat és magas vérnyomást tapasztalhat. Az ilyen epizódok miatt az illető gyakran kórházi kezelést igényel. A visszatérő akut rohamokkal járó hosszú távú szövődmények krónikus fájdalommal, krónikus veseelégtelenséggel és májkárosodással jellemezhetők.

Bőr porfiria

A bőr porphyria maradandó bőrkárosodást okozhat. Továbbá a bőrön lévő hólyagok is megfertőződhetnek. Amikor a bőr meggyógyul a porfíriától, rendellenes megjelenésű és színű lehet, törékeny vagy hegesedést szenvedhet.

A porfíriában ellenjavallt gyógyszerek

Számos olyan gyógyszer létezik, amelyet nem szabad porfíriában szenvedőknek szedni. Ezek a következők lehetnek:

• Amidopirina
• karbamazepin
• diazepam
• Biszeptol
• klonazepám
• Fenobarbitál
• kinidin
• Ciklobarbitál
• diklofenak
• klórpropamid
• danazol
• kodein
• Higany, arzén, foszfor, cink, ólom vegyületei
• DORMICUM
• klordiazepoxid
• klorokin

Porphyria megelőzhető?

Bár a tünetek megelőzésére nincs mód a porfíria megelőzésére, ajánlatos elkerülni a kiváltó okokat.

Mivel a porfíria általában örökletes rendellenesség, testvérek és más családtagok genetikailag tesztelhetők e betegség és szükség esetén genetikai tanácsadás szempontjából.

---