Pseudoxanthoma elastum - Altmeyers Enciklopédia - Bőrgyógyászati Osztály
Ritka, metabolikus, autoszomális öröklődő szisztémás betegség (OMIM 264800) a rugalmas kötőszövet egymást követő mineralizációs rendellenességével, amely a bőrben, a szemekben és a szív- és érrendszerben nyilvánul meg. Nagyon kevés esetről számoltak be szerzett pseudoxanthoma elastummal is.
Érdekes is
Felnőtt dermatomyositis. Társulás a HLA-DR3-mal.
Osztályozás
Osztályozás Plomp et al. (2010)
- Fő kritériumok
- Bőr: Szabálytalan, hegszerű bőrkönnyebbülés a laposan emelkedett, tünetektől mentes sárga papulák/plakkok oldalirányban a nyakon és/vagy az ízületek nagy hajlításaiban (különösen a hónaljban); a rugalmas szálak hisztopatológiailag töredezése, összecsomósodása és meszesedése.
- Kilátás: Peau d´orange (retina); "angioid csíkok".
- Genetika: ABCC6 bi-allél mutációk; 1. fokú rokon, aki megfelel a PXE diagnosztikai kritériumainak.
- Másodlagos kritériumok
- Nézet: Retina üstökösök és/vagy "szárnyjelek"
- Genetika: Heterozigóta ABCC6 mutáció
Előfordulás/járványtan
Előfordulás: kb. 0,5-1,0/100 000 lakos/év. A gyakoriság jelenleg 1,0: 25 000/100 000.
Etiopatogenezis
Az öröklődés többnyire autoszomális recesszív (az esetek 90% -a), ritkán autoszomális domináns.
Az ok az ABCC6 gén mutációi (szin .: MRP6 gén = multirezisztens fehérje 6), amely a 16p13.1 kromoszómán van feltérképezve. Az ABCC6 gén kódolja a transzmembrán fehérjét, az MRP6-ot, amely számos élettanilag fontos folyamatért felelős. Az MRP6 az úgynevezett "multirezisztens asszociált fehérjék (MRP)" családjába tartozik. Az MRP-k a gyógyszerrezisztenciában is részt vesznek, különösen a kemoterápia kapcsán. Az eredmény egy nem funkcionális MRP6 előállítása (lásd alább az ABC transzportert). Az MRP6 fehérjék előnyösen a májban és a vesékben expresszálódnak. Többek között felelősek a bilirubi metabolitok hepatocitákból történő szállításáért. Eddig 32 PXE mutációt detektáltak.
A PXE-ben ez a funkcionális rendellenesség már nem akadályozhatja meg a rugalmas szálak meszesedését, széttöredezését és elfajulását. Végül a pontos mechanizmus nem világos.
A megszerzett PXE néhány, világszerte ismert esetének okát még nem tisztázták.
A béta-thalassemiában szenvedő betegek jelentős részénél jelentkeznek a PXE klinikai tünetei. A penicillaminnal végzett kezelés során pseudoxanthoma elastum-szerű klinikai képet írtak le egyes esetekben.
megnyilvánulása
lokalizáció
Klinikai kép
Bőr: Regionálisan korlátozott, kerek vagy ovális, szimmetrikusan elrendezett, csík alakú, folt vagy góc alakú, kissé megemelkedett, puha, esetleg összefolyó papulák. Szín: Elsősorban ibolya, később fehér vagy sárgás, "elefántcsont színű". Az "érett" fejlődési szakaszban sárgás papulák és plakkok szemcsés felületi domborművel jelennek meg, amely a pengetett csirkebőrre emlékeztet (szintén kavicsszerű).
Az állán a ráncok fokozott képződését jellemzik (búcsú jel).
Szájnyálkahártya: ritkán találhatók hasonló elváltozások a szájnyálkahártyában is.
Szem: Látászavarok az élet 3–4. Évtizedében, a szemfenék papilláris "angioid csíkjai". A rugalmas szálak meszesedése könnyekhez vezet a choroid és a pigment epithelium lamina vitrea-jában (angioid csíkok), valamint makula degenerációhoz vezet. A retina vérzésének és a központi látás elvesztésének veszélye áll fenn.
Szív- és érrendszeri és egyéb tünetek: magas vérnyomás (25%), arteriosclerotikus változások (az erek elasztikájának meszesedései) sub-claudikussal (20%) és angina pectoris (20%). Kevésbé gyakoriak:
- Szívizomgyulladás
- Aortitis
- agyi sértés
- A gyomor-bél traktus és a vesék vérzése (itt is meszesedés).
- Vérzési hajlam: a spontán érrendszeri repedések a leggyakoribb halálokok.
A betegség tünetei gyakran csak az élet második évtizedében jelentkeznek; lassú fejlődés.
szövettan
- Helyenként duzzadt, törött, mineralizált, rugalmas szálak, amelyek gazdag kalcium-sókban és savas proteoglikánokban.
- Elektronmikroszkópia: a rugalmas szálak megnagyobbodása, kavitációja és töredezése. Virágszerű szerkezetű keresztmetszetű kollagénszálak változó részének nagyítása. Granulo-fonalas anyag és kis kaliberű kollagén.
Megkülönböztető diagnózis
- Klinikai:
- Elastosis actinica
- Cutis laxa
- Kolloidális milium
- Nevus elastus
- Buschke-Ollendorf szindróma
- mediodermális elasztolízis
- Pseudoxanthoma elastum-szerű szindróma
- Szövettanilag:
- A szövettani kép meggyőző a klinikával kapcsolatban.
terápia
Tüneti, esetleg műtét kozmetikai okokból.
A dohányzás abbahagyása következményes károsodásainak megelőzése, az aterogén lipid anyagcsere-rendellenességek elkerülése.
Az E-vitaminnal vagy kelátképző szerekkel (EDTA) történő terápiára tett kísérleteket, valamint az alacsony kalciumtartalmú diétákat is leírják, de ezek nem járnak jelentős sikerrel.
Interdiszciplináris együttműködés belgyógyászokkal és szemészekkel.
Tanfolyam/prognózis
Tippek)
A diagnózis valószínűleg:
- Két fő kritérium van a bőr vagy a szem kategóriájából
- Fő kritérium és (legalább) egy másodlagos kritérium megléte, amely nem tartozik a fő kritériummal azonos kategóriába.
Gyakorlati tippek
A betegség szemészeti aspektusának diagnosztikai és terápiás szakközpontban történő bemutatása erősen ajánlott. A diagnózis molekuláris biológiai megerősítése szükséges. Emberi genetikai tanácsadást kell felajánlani. Javasoljuk, hogy a beteget kapcsolják be egy önsegítő csoportba.
irodalom
- Darier J (1896) Pseudoxanthoma elastum. Mh Prakt Derm 23, 609-611
- Finger RP és mtsai. (2009) Pseudoxanthoma elastum: genetika, klinikai megnyilvánulások és terápiás megközelítések. Surv oftalmol 54, 272-285
- Frank J és mtsai. (2011) Örökletes anyagcsere-betegségek bőr manifesztációival. Bőrgyógyász 62: 98-106
- Gheduzzi D és mtsai. (2003) Extracutan ultrastrukturális változások a pseudoxanthoma elastumban. Ultrastruct Pathol 27: 375-384
- Grönblad E (1929) Angioid csíkok - pseudoxanthoma elastum. Acta Ophthalmol 7: 329
- Hamlin N és mtsai. (2003) Pseudoxanthoma elastum-szerű szindróma szerzett béta-thalassemiás betegeknél. Br J Haematol 122, 852-854
- Jacobi H és mtsai. (1997) Pseudoxanthoma elastum. A bőr megváltozik, mint a szisztémás betegség markere. Dermatologist 48: 191-194
- Jiang Q és mtsai. (2009) A Pseudoxanthoma elastum metabolikus betegség. J Invest Dermatol 129, 348-354
- Búcsú M és mtsai. (2003) Kiemelkedő mentális (áll) gyűrődés: a pseudoxanthoma elastum új jele. J Am Acad Dermatol 48, 620-622
- Plomp AS és mtsai. (2010) Javaslat a pseudoxanthoma elastum osztályozási rendszer frissítésére és a klinikai eredmények áttekintésére. Am J Med Genet A 152A: 1049-1058
- Sies K, Ruzicka T (2015) Veszélyes örökletes betegség: Pseudoxanthoma elastum. Bőrgyógyász 66: 31-32
- Strandberg J (1929) Pseudoxanthoma elastum. A Dermatológiai Társaság ülése Stockholmban. Zentralbl bőr nemi úton terjedő betegség 31: 689
- Taylor NE és mtsai. (2004) Tumefactive lipedema pseudoxanthoma elastum-szerű mikroszkópos elváltozásokkal. J Cutan Pathol 31: 205-209
- Vogel A és mtsai. (1985) A pseudoxanthoma elastum fény- és elektronmikroszkópiáján. Bőrgyógyász 36: 269-273
Ajánlott cikkek
A bőrön kiemelkedő lapos, gömb alakú vagy hegyes kúpos, legfeljebb 1,0 cm átmérőjű (nagyobb emelt eff.
A "Porom" kifejezés félrevezető, történelmileg túlterhelt és ma is más .
A// átmérőjű, állandóan kitágult bőrkapillárisok szabad szemmel láthatók
Idősebb emberek napsugárzásnak kitett helyein a bőrelváltozások elsősorban könnyű arcbőrrel fordulnak elő.
Hivatkozás a (21) cikkre
Kiegészítő cikkek (9)
Jogi nyilatkozat
Kérje meg a felelős orvost a végleges és megbízható diagnózis felállításához. Ez a weboldal csak útmutatást nyújt Önnek.
Szerzői
Utolsó frissítés dátuma: 2020.05.05
Ingyenes szakembercsoportos regisztráció szükséges
Kérjük, jelentkezzen be az összes cikk és kép eléréséhez.
Tartalmaink vannak Csak az egészségügyi szakemberek számára hozzáférhető. Ha már regisztrált, kérjük, jelentkezzen be. Ellenkező esetben most ingyen regisztrálhat.
Ingyenes szakembercsoportos regisztráció szükséges
Kérjük, töltse ki a kötelező adatait:
Erősítse meg e-mail címét, vagy igazolja, hogy tagsággal rendelkezik egy speciális csoportban.
Képek (5)
'Adat-image-height =' 2740 'adat-image-id =' 333601 'adat-image-index =' 0 'data-image-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzExLzA1LzM4L2QyYjEzOTIyLWIzZGItNDk2NS1iMTc3LTIzNWZkY2UzMmUwZi8zMzM2MDEuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 4e054317705ae827 'data-image-width =' 1795 '>
A képet szívesen nyújtotta: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
'Adat-image-height =' 2740 'adat-image-id =' 333602 'adat-image-index =' 1 'data-image-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE3LzA3LzAxLzExLzA1LzQxLzQ3M2ZkOTI2LTQ0ZDUtNDUxYy1iMGQxLTkyOGUwMDA0YjZkNC8zMzM2MDIuanBnIl0sWyJwIiwidGh1bWIiLCIyMDAweDIwMDBcdTAwM2UiXSxbInAiLCJ3YXRlcm1hcmsiXSxbInAiLCJlbmNvZGUiLCJqcGciXSxbInAiLCJqcGVnb3B0aW0iXV0/file .jpg? sha = 55a7fa4607eca47c 'data-image-width =' 1795 '>
Képet kedvesen közölte: Dr. med. Caterina Kostic
'Adat-image-height =' 3024 'adat-image-id =' 5002166 'data-image-index =' 2 'data-image-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE5LzA0LzIzLzIxLzE2LzA5LzM0Mzg2NjhiLTYzMDMtNDI2MC05Y2ViLTYyZGMxMzgwZTI1My8xMjZDN0QxQS05QTg4LTQwRDQtOEY1NS1BRkRGMkQ1NzM0ODkuanBlZyJdLFsicCIsInRodW1iIiwiMjAwMHgyMDAwXHUwMDNlIl0sWyJwIiwid2F0ZXJtYXJrIl0sWyJwIiwiZW5jb2RlIiwianBnIl0sWyJwIiwianBlZ29wdGltIl1d/file .jpg? sha = 78badf2a7b979d27 'data-image-width =' 4032 '>
Képet kedvesen közölte: Dr. med. Caterina Kostic
'Adat-image-height =' 3024 'adat-image-id =' 5002167 'data-image-index =' 3 'data-image-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE5LzA0LzIzLzIxLzE3LzIyL2NlZGQ2NWU5LTA1OTgtNDhmOS05ZTZiLTc0ZGRhMzY3MGI2Ny84RkYyQTg4NC0wQzZCLTRENTktOUFCRC04MkZDNjg3MDNERTQuanBlZyJdLFsicCIsInRodW1iIiwiMjAwMHgyMDAwXHUwMDNlIl0sWyJwIiwid2F0ZXJtYXJrIl0sWyJwIiwiZW5jb2RlIiwianBnIl0sWyJwIiwianBlZ29wdGltIl1d/file .jpg? sha = fe4172adce6be475 'data-image-width =' 4032 '>
Képet kedvesen közölte: Dr. med. Caterina Kostic
'Adat-image-height =' 3024 'adat-image-id =' 5002168 'data-image-index =' 4 'data-image-url =' https: //cdn.altmeyers.org/media/W1siZiIsImltYWdlcy8yMDE5LzA0LzIzLzIxLzIwLzUzLzExMWU5YTMwLTlhZjQtNGZhOC1hNGYxLTlkOWQ2YmM1ODkxMi81NjM5RDQ4Ri1GMjcxLTQzMDUtQjJDOC0yQ0IyMUEwNkQzNjguanBlZyJdLFsicCIsInRodW1iIiwiMjAwMHgyMDAwXHUwMDNlIl0sWyJwIiwid2F0ZXJtYXJrIl0sWyJwIiwiZW5jb2RlIiwianBnIl0sWyJwIiwianBlZ29wdGltIl1d/file .jpg? sha = ae4acf410e224d20 'data-image-width =' 4032 '>