Recklinghausen-betegség; Neurofibromatosis

Az egészség olyan mértékű betegség, amely még mindig lehetővé teszi számomra, hogy alapvető foglalkozásaimat folytassam. (Friedrich Nietzsche)

café-au-lait foltok

Az egészség a szeretet és a munka képessége. (Sigmund Freud)

  • Sújt veszteni
  • Egészségügyi lexikon
  • Gondozási portál
  • Laboratóriumi értékek
  • Oltások
  • Fogzási problémák
  • Matracok

Recklinghausen-betegség - neurofibromatosis (angol. Neurofibromatosis)

okoz

A neurofibromatosis mindkét típusa genetikai betegség. A hibás gén autoszomális domináns öröklődést követ. Vagyis a hiba nem a nemi kromoszómán található. A tünetek kialakulásához szükséges, hogy csak egy szülő adja tovább a hibás gént. Az 1. típusban a genetikai hiba a 17. kromoszómán (17q11.2), a 2. típusban a 22. kromoszómán található (22q12.2). Ennek a betegségnek magas az új mutációinak aránya is. Hibás gén nem terjed át nemzedékről nemzedékre, de a genetikai felépítés spontán változik, a szülők és a nagyszülők teljesen egészségesek. Az 1. típusban ez a genetikai ok a betegség eseteinek több mint felét teszi ki. A neurofibromatózisban hibás gének az 1. típus esetében a neurofibromin fehérje, a 2. típusú neurofibromatózis esetében a schwannomin kódolódnak. A neurofibromin gátló hatást fejt ki a sejtosztódásra. Genetikai hiba esetén a szövetek szaporodása akadálytalan. A Schwannomin valószínűleg befolyásolja a sejtek alakját és bizonyos sejttípusok migrációs viselkedését.

Tünetek

Az 1. típusú neurofibromatózist (NF1) közepesen barna, ovális pigmentfoltok (café-au-lait foltok) jellemzik, amelyek az egész testen megjelenhetnek. Gyakran laposan terjednek. Ezek a tejeskávébarna pigmentációk egészséges embereknél is előfordulnak, de hatnál többnél ez Recklinghausen-kórra utal. A café-au-lait foltok születésüktől kezdve vagy gyermekkorukban vannak jelen. Egyéb szokatlan bőrpigmentációk lehetnek a hónaljban és az ágyékban. Szeplőszerű foltok. Néha a test ezen területein a pigmentált bőr nagy lebenyekben vagy redőkben lóg le.

Gyakran csak 10 és 15 éves kor között alakulnak ki a neurofibromák a perifériás idegeken - lehetőleg a bőridegeken - az egész testben. Különböző méretű és alakú húsos növésekként jelennek meg. Számuk szintén rendkívül eltérő lehet (pl. Kevesebb, mint 10, de több ezer is). A következő tünetek lehetségesek, mint tünetek:

A II-es típusú neurofibromatosis általában csak 20 éves kor körül nyilvánul meg. Jellemző a neuroma, az úgynevezett akusztikus neuroma által okozott hallóideg károsodása. Ezek jóindulatú, daganatos növekedések, amelyek az idegszövetből (= Schwann-hüvelyből) származnak. Előfordulhatnak az egyik vagy mindkét oldalon, általában jóindulatúak és nagyon lassan növekednek. Ezek a neuromák halláskárosodást, fülzúgást és néha szédülést okozhatnak. Ezenkívül a betegek körülbelül 50% -a daganatokban szenved más koponyaidegek vagy agyhártyák területén. A szemek gyakran érintettek ebben a neurofibromatosis formában. A lencse zavarossá válik (szubkapsuláris szürkehályog, szürkehályog). Lisch-csomók nem fordulnak elő az NF2-ben. A pigment rendellenességek és a neurofibromák viszonylag ritkák.

diagnózis

A diagnózis olyan tüneteken alapul, amelyek közül legalább kettőnek jelen kell lennie:

  • Hat vagy több café-au-lait folt, amelyeknek 5 milliméternél nagyobbnak kell lenniük gyermekeknél és 15 milliméternél felnőtteknél;
  • Szeplőszerű foltok a hónaljban vagy az ágyékban;
  • legalább két neurofibroma vagy egy plexiform neurofibroma (= plexusszerű fibroma, amely könnyen bejut a környező szövetbe);
  • legalább két Lisch-csomó;
  • specifikus csontváz-rendellenességek;
  • Az első fokú rokont is érinti a betegség.

A diagnosztikai intézkedések kezdetén alapos fizikai és szemészeti vizsgálat történik. Fül-, orr- és torokorvoshoz kell fordulni a hallás károsodásának időben történő azonosítása érdekében. Az olyan képalkotó módszerek, mint az ultrahang, a számítógépes tomográfia és a mágneses rezonancia tomográfia, alkalmasak a neurofibromák pontos keresésére és megjelenítésére.

kezelés

Mivel genetikai betegségről van szó, az oksági terápia jelenleg nem lehetséges. A kezelés tehát az egyre növekvő neurofibromák számának csökkentésére irányul, különösen, ha azok fájdalmat okoznak vagy más korlátozásokhoz vezetnek. Ehhez általában sebészeti eljárásokat alkalmaznak. Az idegkárosodás veszélye a legnagyobb probléma.

A betegség hatásainak enyhítésére vagy megszüntetésére olyan segédeszközök is használhatók, mint hallókészülékek, vizuális segédeszközök vagy protézisek. A pszichoszociális támogatásnak meg kell történnie. Ezt megtehetjük például önsegítő csoportok részeként.

Genetikai tanácsadás ajánlott, ha gyermekvállalási vágy merül fel.

A neurofibromatosis nagyon különböző tanfolyamokat vehet igénybe. Az érintettek 60% -a csak kisebb tüneteket mutat. A rosszindulatú daganat kialakulásának kockázata azonban megnő az általános populációhoz képest.

med. Szerkesztő Dr. med. Werner Kellner
Frissítve 2008. március 16