Remény a ritka anyagcserezavarral küzdő gyermekek számára - Innovációs jelentés
Minél korábban kezdődik a betegség, annál rosszabb a prognózis: Ez annak a tanulmánynak az eredménye, amelyet Dr. Friederike Hörster, a Heidelbergi Egyetemi Kórház gyermekorvosa az úgynevezett metilmalonsavuria (MMA) ellen.
Ez egy olyan ritka örökletes anyagcserezavar, amely körülbelül 100 gyermeket és fiatal felnőttet érint Németországban. Ennek lehetséges következményei a súlyos fogyatékosság, a kóma és a halál. A kutató munkája lehetővé teszi a betegség lefolyásának jobb előrejelzését és ezáltal konkrétabb kezelését.
Az érintettek teste nem tudja teljesen lebontani bizonyos aminosavakat az ételből; ez anyagcsere termékeket hoz létre, amelyek megmérgezik a szervezetet. Sok betegnek ezért egész életében szigorúan csökkentett fehérjetartalmú étrendet kell betartania. A betegség súlyossága azonban változhat: "Néhány gyermek a kezelés ellenére is súlyos fogyatékossággal küzd, mások jó gondozással egészen normálisan fejlődnek" - magyarázza dr. Hörster, aki Dr. professzor része Georg F. Hoffmann, a Gyermek- és Serdülőkori Orvosi Központ ügyvezető igazgatója kutatást végez. "A célzott kezeléshez ezért fontos, hogy a lehető legpontosabban megjósolhassuk a betegség további lefolyását a tünetek megjelenése után."
A B12-vitamin javíthatja a prognózist
Dr. Hörster megállapította, hogy a betegség korai megjelenése néhány nappal a születés után - ami a legtöbb beteg esetében tapasztalható - nagyon rossz prognózissal jár. Ha viszont az anyagcserezavar később jelentkezik, vagy a gyerekek jól reagálnak a B12-vitamin beadására, akkor a prognózis sokkal jobb. Munkája részeként, amelyért az Európai Társaság az anyagcsere veleszületett hibáinak tanulmányozásáért (SSIEM) megtisztelte, a kutató 273 beteg adatait értékelte olyan nagy európai központokból, mint London, Róma és Isztambul. A Heidelbergi Egyetemi Kórház Gyermek- és Serdülők Orvostudományi Központjának anyagcsere-központjában, amely az egyik legnagyobb a maga nemében Németországban, jelenleg 15 MMA-s beteget kezelnek.
"Legjobb lenne megakadályozni az első anyagcsere-válságot újszülötteknél" - zárja a kutató. Ha a felmerülő bomlástermékeket vérmosással vagy gyógyszeres kezeléssel időben eltávolítják a szervezetből, elkerülhető a szervek, különösen az agy akut károsodása. Az újszülöttek szűrése azonban még nem tartalmazza az MMA-tesztet. A szakértők most iránymutatásokat akarnak kidolgozni az egységes kezeléshez, és ezáltal hatékonyabban megakadályozzák a maradandó károsodásokat.
További információ a Heidelbergi Gyermekgyógyászati és Serdülőkori Központról az interneten: