Ritka veleszületett anyagcsere-betegség sikeresen kezelhető
A 2007-es Horst Bickel-díjat a Heidelbergi Egyetemi Kórház gyermekorvosa kapja az I. típusú glutársav -uria kezelésére.
Privatdozent Dr. Stefan Kölker, az I. Klinika Gyermek- és Serdülők Orvostudományi Központjának vezető orvosa 2007. november 15-én átfogó kutatásokat folytat egy ritka veleszületett anyagcsere-betegség, az I. típusú glutársav -uriauria ellen, amelyet újszülötteknél kezdődő speciális terápiával lehet sikeresen kezelni. elnyerte a 25 000 euróval felruházott Horst Bickel-díjat.
Az SHS Heilbronn Klinikai Táplálkozási Társaság adományozza a nemzetközileg meghirdetett díjat Dr. professzor tiszteletére. Horst Bickel, a Ruprecht-Karls-Universität volt professzora, a Heidelbergi Egyetem Gyermekklinikájának igazgatója és a gyermekkori metabolikus orvoslás úttörője.
"Az elmúlt évek munkájával Dr. Stefan Kölker és munkatársai jelentős mértékben hozzájárultak e betegség megértéséhez és kezeléséhez" - méltatta az SHS Társaság a díjazottakat. Ily módon az érintett gyermekek megvédhetők a súlyos neurológiai károsodásoktól.
A betegség lefolyása és a terápiás irányelvek
Az 1-es típusú glutársavuria metabolikus betegség a lizin, a hidroxilizin és a triptofán aminosavak bomlási útjában, amelyben bizonyos anyagcsere-termékek fokozott képződést mutatnak a glutaril-CoA dehidrogenáz enzim veleszületett hibája miatt. Ezen anyagok némelyike közvetlenül károsítja a csecsemők és kisgyermekek fejlődő agyát.
A heidelbergi orvosok leírták a betegség pontos lefolyását az elmúlt években, és a világszerte ismert betegek több mint felének adatait vették fel. A következőket tudták megmutatni: Speciális étrend, bizonyos gyógyszerek és megfelelő sürgősségi terápia segítségével a betegek normális fizikai és szellemi fejlődésen mennek keresztül. Ennek előfeltétele azonban az újszülöttek korai terápiájának és diagnózisának megkezdése.
Ez csak az újszülött kiterjesztett szűrésével lehetséges megbízhatóan: Jelenleg Németországban minden újszülöttet egységesen vizsgálnak tizenkét anyagcsere-betegség és két endokrinológiai betegség szempontjából országszerte 48–72 órával a születés után.
A Heidelberg-eredmények eredményeként elkészült az első típusú nemzetközi irányelv az I. típusú glutársavuria metabolikus betegség kezelésére. Ezenkívül a kutatók egérmodellben is felkutathatták a betegség molekuláris alapját.
Bickel először mutatta be, hogy veleszületett anyagcserebetegségek kezelhetők
A múlt század 50-es éveiben Bickel professzor a fenilketonuriával (PKU) kapcsolatos úttörő munkájával először mutatta meg, hogy veleszületett anyagcserebetegségek kezelhetők, amit akkor még teljesen lehetetlennek tartottak. Ha a szigorú diétát közvetlenül a szülés után kezdik, az érintetteket megkímélik a súlyos értelmi fogyatékosság sorsától. Miután Robert Guthrie amerikai orvos 1963-ban kifejlesztett egy egyszerű tesztet a PKU kimutatására - a "Guthrie-teszthez" elegendő egy csepp vér, amelyet szűrőpapíron megszárítanak és a laboratóriumban megvizsgálnak -, Bickel professzor biztosította a Guthrie-teszt elvégzését az 1970-es évek elején vezették be országszerte Németországban.
Az újszülött szűrése megakadályozza a súlyos következményes károkat
A tandem tömegspektrometria bevezetésével az anyagcsere diagnosztikában az 1990-es évek végén az újszülöttek szűrése végleg megváltozott, mivel többféle betegség egyidejűleg vizsgálható egyetlen módszerrel. Dr. Stefan Kölker és munkatársai a veleszületett anyagcserebetegséget vizsgálták. Az I. típusú glutársavuria az országos újszülött szűrés egyik célbetegsége.
Kapcsolatba lépni:
PD Dr. med. Stefan Kölker
I. Gyermek- és Serdülőkori Orvosi Központ, I. Klinika
Szakasz Veleszületett anyagcsere-betegségek
A Neuenheimer Feld 150-ben
69120 Heidelberg
Tel .: 0221/56 38277
E-mail: [email protected]
Újságírók kérdéseivel:
Dr. Annette Tuffs
Sajtó- és PR-munka a Heidelbergi Egyetemi Kórházban
és a Heidelbergi Egyetem Orvostudományi Karán
Neuenheimer Feld 672. szám alatt
69120 Heidelberg
Tel .: 06221/56 45 36
Fax: 06221/56 45 44
E-mail: annette.tuffs (at) med.uni-heidelberg.de
Ez a sajtóközlemény online elérhető a következő címen:
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/presse
A sajtóközlemény jellemzői:
Táplálkozás/egészség/gondozás, gyógyszer
régiónkénti
Kutatási eredmények, személyiségek
német