Rostos dysplasia (Jaffé-Lichtenstein-kór) - NetDoktor
A rostos dysplasia (Jaffé-Lichtenstein-kór) a csontok rendellenessége. Főleg gyermekeknél és serdülőknél fordul elő. Az egyes csontok a megfelelő növekedés és szilárd ásványi szerkezet kialakítása helyett rostos duzzanatokat képeznek. Ezért nevezik a rostos diszpláziát néha „tumorszerű csontelváltozásnak”. Itt mindent megtudhat, amit tudnia kell erről a betegségről.
Rostos dysplasia: leírás
A rostos dysplasia veleszületett betegség, amelyben egy vagy több csont nem fejlődik ki normális sejtszerkezetében; ehelyett a rostos kötőszövetből daganatok alakulnak ki. Leggyakrabban ez a combcsonton történik, de a lábszárat, a bordákat, a koponyát és az állcsontokat is viszonylag gyakran érinti.
A rostos dysplasia genetikai hibán alapul, de nem örökletes. A férfi és női szenvedők nagyjából egyensúlyban vannak, bár úgy tűnik, hogy a progresszív formák több érintett csonttal (polisztotikus rostos diszplázia) gyakoribbak a lányoknál. 5 és 15 év közötti gyermekeknél és serdülőknél fordul elő leginkább a betegség, ritkábban felnőtteknél.
Annak ellenére, hogy az egyik leggyakoribb csontbetegség, a rostos dysplasia általában ritka betegség. Pontos adatok azonban nem ismertek, mivel a rostos dysplasia sok esetben észrevehető tünetek nélkül halad; Az orvosok tehát azt feltételezik, hogy gyakran nem diagnosztizálják.
Rostos dysplasia: különböző megnyilvánulások
Az orvosok különbséget tesznek a betegség különböző formái között:
- monosztotikus rostos diszplázia (70%): csak egy csont érintett
- polisztotikus rostos diszplázia (25%): több csont érintett
- McCune-Albright-szindróma (nagyon ritka): rostos dysplasia café-au-lait foltokkal és korai nemi érettséggel
A McCune-Albright-szindróma gyakran önálló rendellenességként szerepel, de ugyanolyan genetikai alapú, mint a rostos dysplasia, és nincs más észrevehető tünete.
Rostos dysplasia: tünetek
A rostos dysplasia nagyon különböző tanfolyamokat vehet igénybe; ezért a tünetek a súlyosságtól és az érintett csontoktól függően különböznek. Míg egyes betegek teljesen tünetmentesek, mások különféle tüneteket mutatnak:
- könnyen húzható csontfájdalom
- Gyakoroljon fájdalmat (pl. Ha a combcsont érintett)
- Nehéz járni, ami miatt egyesek sántítanak
- Gyakori spontán csonttörések valójában könnyű stresszel (fáradtsági törések)
- kívülről látható "dudorok", hajlatok és egyéb változások a csontokban (pl. láthatóan deformálódott arckoponya)
- gyors fizikai fejlődés az érintett gyermekeknél és serdülőknél (gyors növekedés és korai pubertás)
- Pigmentzavarok, úgynevezett café-au-lait foltok
Az utolsó két tünet az ún McCune-Albright-szindróma; nagyon kevés rostos diszpláziában szenvedő ember érintett. A Café-au-lait foltok egyenletesen világosbarna, élesen körülhatárolt foltok, amelyek előfordulnak például az 1. típusú örökletes betegségben a neurofibromatosis (Recklinghausen-kór) esetében is. McCune-Albright-szindrómában gyakran a test egyik felére koncentrálnak - akárcsak a rostos dysplasia vagy az általa érintett területek ("gócok"). A pubertás korai megjelenése a hormonális egyensúly változásának tudható be. Néha a rostos diszplázia más hormonális betegségekkel együtt fordul elő, például cukorbetegséggel, Cushing-kórral vagy a pajzsmirigy túlműködésével.
Rostos diszplázia: okok és kockázati tényezők
A rostos dysplasia a genetikai felépítés változásának köszönhető: a 20. kromoszómán az úgynevezett GNAS gén megváltozik (mutálódik). Ez azt eredményezi, hogy az adenilát-cikláz enzim túl sok cAMP-t (ciklikus adenozin-monofoszfát) termel, egy olyan anyagot, amely fontos szerepet játszik a sejtben történő jelátvitelben. Végül a mutáció oda vezet, hogy a csont szivacsos belső rétege - az úgynevezett rákos csont - nincs megfelelően kialakítva. Helyükön lágy, nem mineralizált, kötőszövetszerű csontanyag (osteoid) található. A sejtek még a megfelelő differenciálódás előtt megoszlanak, ami azt jelenti, hogy a csont szó szerint kibővíthető.
A genetikai hiba csak a testsejteket érinti, a csírasejteket nem - az egyik szomatikus mutációról is beszél. Feltehetően a gén az embrionális fejlődés során vagy kora gyermekkorban mutálódik, így a mutáció a kezdetektől fogva nincs a genomban. Ez azt jelenti, hogy a GNAS génhiba nem örökletes.
Rostos diszplázia: vizsgálatok és diagnózis
A rostos diszplázia diagnosztizálásához az orvos először a tünetekről és a Kórtörténet (Anamnese). Például a lehetséges fájdalomról kérdezi, hogy mely helyzetekben fordul elő, és hogy egy vagy több terület érintett-e. Fizikális vizsgálat során megnézi a rendellenes területeket, és érzi őket, hogy ellenőrizzék a változásokat. Az orvos vért vehet az érintett személytől. Rostos diszplázia esetén a vérszérum kalcium- és foszfátszintje normális; de az alkalikus foszfatáz enzim fokozódhat. Ez a vérkép az enzimek csoportjába tartozik, amelyek többek között jelezhetik a csontanyagcsere változását.
A rostos dysplasia diagnosztizálásának legfontosabb módja az Röntgenvizsgálat. Nem ritka, hogy egy röntgen a gyanút a ritka betegségre vezeti, például csonttörés után. Az orvos gyakran orsó alakú, matt üvegszerű, megvastagodott területet lát az érintett csontban, ahol a csont szerkezetét kötőszövet váltotta fel. Néha a változások úgy néznek ki, mint a csontciszták. A külső csontréteg (kéreg) szintén általában vékonyabb, mint egy egészséges csontnál. A Komputertomográfia (CT) segít az orvosnak a változások alaposabb megismerésében. A vizsgált személy egy speciális eszközben fekszik, amely nagyon pontos röntgenfelvételt készít a testről, keresztmetszeti képek formájában, rétegenként. Egy másik képalkotó eljárás az Csontváz szcintigráfia. Ez a nukleáris orvosi vizsgálat feltárja a csontanyagcsere változását. Ha polisztotikus rostos diszplázia gyanúja merül fel, a csontváz szcintigráfia segít az összes érintett csont (góc) felkutatásában.
Ha csak egyetlen csont változik (monosztotikus rostos diszplázia), akkor a képalkotó technikák alkalmazásával történő helyes diagnosztizálás néha nehézségekbe ütközhet, mivel néhány más betegség hasonló (pl. Csontciszta, jóindulatú rostos histiocytoma, hemangioma, chondrosarcoma). Ebben az esetben az orvos vesz egyet Szövetminta a megváltozott terület (biopszia), amelyet ezután mikroszkóp alatt vizsgálunk. Rostos diszpláziában a változó sűrűségű, kollagént tartalmazó kötőszövet tipikus szerkezete van, amelyet a csontszövet kis trabekulái (csonttrabekula) kereszteznek. Csak néhány „őscsont sejt” (oszteobláz) található a felszínükön, de a kollagén rostok sugarakba rendeződnek.
Rostos dysplasia: kezelés
Okozati kezelés nem lehetséges rostos dysplasia esetén. Ha a combcsont vagy a sípcsont érintett, akkor lehet értelme például egy sínnel enyhíteni a csontot. Ez megakadályozhatja az instabil területeken az esetleges csonttöréseket. Ezt azonban egy tapasztalt ortopéd sebésszel kell megvitatni, mivel a csont növekedésével néha további csontdeformációk lépnek fel. Ezért ésszerűbb lehet erősítő gyakorlatokkal erősíteni a környező csontokat és izmokat fizikoterápiával.
Ha a rostos diszplázia súlyos fájdalmat okoz, akkor fájdalomcsillapító (fájdalomcsillapító) gyógyszerek használhatók annak megfékezésére. Viszonylag új terápiás megközelítés az úgynevezett biszfoszfonátok - olyan gyógyszerek, amelyeket csontritkulás és más csontbetegségek kezelésére is használnak. Úgy tűnik, hogy jótékony hatással vannak a rostos diszpláziát kísérő csontfájdalomra és törési hajlamra.
Ritka esetekben a rostos diszplázia annyira hangsúlyos, hogy például az arc csontjai súlyosan deformálódnak; akkor egy műveletnek esztétikai okokból lehet értelme.