Sarlósejtes vérszegénység - okai, tünetei és kezelése
A Sarlósejtes vérszegénység (szaknyelv: Drepanocytosis) a vörösvértestek örökletes betegsége. Különbséget tesznek egy súlyos homozigóta és egy enyhe heterozigóta forma között. Mivel a heterozigóta sarlósejtes vérszegénység bizonyos ellenállást kölcsönöz a maláriával szemben, ezért v. a. Elterjedt a malária kockázati területein (Afrika, Ázsia és a mediterrán térség).
Tartalomjegyzék
Mi a sarlósejtes vérszegénység?
A Sarlósejtes vérszegénység a hemoglobinopátiák egyike (a vörösvértest pigment hemoglobin rendellenességei). A hemoglobin egy 4 alegységből álló komplex fehérje, amely a vörösvérsejtek (vörösvértestek) színét adja és megköti az oxigént a szervezeten keresztül történő szállításhoz.
A megváltozott hemoglobin (HbS) a sarlósejtes vérszegénységben hajlamos kikristályosodni oxigénhiány esetén. Ennek eredményeként az eritrociták sarlósejt alakúvá válnak és eltömítik az ereket, elpusztulnak vagy idő előtt lebomlanak. Az sarlósejtes vérszegénységet tehát hemolitikus vérszegénység és keringési rendellenességek jellemzik.
okoz
A heterozigóta betegeknek egy egészséges és egy beteg alléljük van; bennük csak a hemoglobin körülbelül 1 százaléka változik. Két mutált alléllal rendelkező homozigóta betegeknél csak a kóros hemoglobin van, ami a betegség sokkal súlyosabb lefolyásához vezet. Még az egészséges szervezetben is van fiziológiás oxigénhiány a kis erekben, ami miatt az egészséges hemoglobin itt felszabadítja oxigénjét.
Homozigóta sarlósejtes vérszegénységben még ez a fiziológiailag alacsony oxigén parciális nyomás is az eritrociták deformációjához vezet. Eltömítik az ereket és hajlamosak feloldódni. A folyamat során felszabaduló hemoglobin megköti a nitrogén-monoxidot - ez egy fontos értágító (értágító). Az edények nemcsak eltömődtek, hanem keskenyek is. Sok apró artéria bezárása sarlósejtes vérszegénységben keringési rendellenességekhez és a különféle szervrendszerek károsodásához vezet.
Tünetek, betegségek és tünetek
A sarlósejtes vérszegénység tüneteinek súlyossága eltérő lehet - attól függően, hogy az érintett személy a felelős génmutáció homo- vagy heterozigóta hordozója-e.
A heterozigóta hordozókban általában nincsenek tünetek. Időnként azonban előfordulhat hemolízis. Sok vörösvértest hirtelen lebomlik, ami különösen megterheli a veséket, és átmeneti oxigénhiányhoz vezethet. Ez a fajta hemolízis életveszélyes lehet. A vörösvértestek ilyen lebontása heterozigóta genetikai anyaghordozókban következik be, reagálva az oxigénhiányra vagy bizonyos gyógyszerekre.
A homozigóta hordozók viszont csak néhány hónappal a születés után mutatják az első tüneteket. Súlyos fájdalomrohamok fordulhatnak elő az oxigénellátás hiánya miatt. Az ereket is gyakrabban blokkolják, ami mind kicsi, mind nagy szívrohamhoz vezethet. A szövethalál esetenként a test azon részein fordul elő, amelyek nem kapnak oxigént. A csontfájdalom nagyon gyakori.
A sarlósejtes vérszegénységben szenvedők hajlamosabbak a fertőzésekre, és gyakran lázra panaszkodnak. A sárgaságra való hajlam nagymértékben megnő, ami a megsemmisült vörösvértestek fokozott lebontásának köszönhető. Ezenkívül a vérszegénység minden tünete megjelenik. Ez sápadtsághoz, világos nyálkahártyához, koncentrációs nehézséghez, gyengeségérzethez és egyes esetekben légszomjhoz vezet.
Diagnózis és lefolyás
Az élet első néhány hónapjában minden ember egy speciális magzati hemoglobint termel, amelyet a genetikai hiba a Sarlósejtes vérszegénység nem érinti. A betegség ezért csak az élet 6. hónapjától válik észrevehetővé, amikor a felnőtt hemoglobin játékba lép.
Gyermekkorban elsősorban a homozigóta betegek tűnnek ki: korán szenvednek fájdalmas hemolitikus krízisektől. Ezek közé tartozik a sápadtsággal, sárgasággal és gyengeséggel járó hemolitikus vérszegénység, valamint a keringési rendellenességek és a többszörös apró szervi infarktusok, jellemzően az agyban és a szemben, a lépben, a tüdőben, a vesében és a szívben, valamint az izmokban és a csontokban. A csontváz érettsége késik. Tipikus tünet a fájdalmas, állandó erekció (priapizmus).
A sarlósejtes vérszegénység diagnózisát laboratóriumi diagnosztika, különösen hemoglobin gél elektroforézissel erősítik meg. Egy genetikai teszt különbséget tesz a homozigóta és a heterozigóta betegségek között. A homozigóta szenvedőknek csak a fele éli el a 30. életévét. A tüdõfertõzés a halál oka a sérült tüdõ miatt.
A betegség súlyos formájával ellentétben a heterozigóta sarlósejtes vérszegénység hosszú ideig normális maradhat. Az első hemolitikus krízis mindaddig nem fordulhat elő, amíg nincs fiziológiai oxigénhiány, pl. B. rendkívüli sportos stressz alatt vagy nagy magasságban tartózkodva.
Bonyodalmak
Ha a lábakon lévő kis ereket a sarlósejtes vérszegénység blokkolja, fennáll annak a veszélye, hogy a lábakon bőrfekély alakul ki. A rohamok neurológiai szövődmények. Súlyos esetekben agyi vérzések vagy a beteg kómába csúszása is lehetséges. Ennek oka az agyon belüli elzáródás, amely azonnali terápiát igényel.
Az epekövek képződése szintén a sarlósejtes vérszegénység egyik következménye. Ezek nem vaszkuláris elzáródás következményei, hanem a vörösvértestek (eritrociták) lebomlása okozzák. A bilirubin ezen szétesési jelenségek egyik mellékterméke. Ha a vérben a bilirubin szintje megnő, megnő az epekövek kialakulásának kockázata, más néven pigmentkövek.
Férfiaknál a priapizmus néha a sarlósejtes vérszegénységben is megfigyelhető. Ez fájdalmas és tartós erekció. A pénisz belsejében lévő erek blokkolásával jön létre. Kezelés nélkül a priapizmus merevedési zavarokat okozhat.
A vakság a sarlósejtes vérszegénység rettegett szövődménye, amelyet a szemet ellátó erek elzáródása okoz. A retina károsodásának veszélye áll fenn.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Csak a betegség orvosi kezelésével lehet megelőzni a további szövődményeket és panaszokat. Ezért a sarlósejtes vérszegénység első jelei és tünetei esetén orvoshoz kell fordulni. Orvoshoz kell fordulni, ha a beteg tartós oxigénhiányban szenved. Ez gyakran súlyos fáradtsághoz vagy súlyos zavartsághoz vezet, az érintettek lassúak és már nem vesznek részt aktívan a mindennapi életben. Továbbá a fejben vagy a csontokban jelentkező súlyos fájdalom sarlósejtes vérszegénységre utalhat, és orvosnak is kezelnie kell.
A betegek fokozott fertőzés iránti fogékonyságban, valamint nagyon sápadtságban vagy magas lázban szenvednek. Ha a sarlósejtes vérszegénységet nem kezelik, a beteg várható élettartama jelentősen csökken. A sarlósejtes vérszegénységet felismerheti és kezelheti háziorvos. A kezeléshez szükség lehet szakember látogatására is. A sarlósejtes vérszegénység további lefolyása nagymértékben függ a betegség pontos típusától is.
Kezelés és terápia
Okozati terápia ellen Sarlósejtes vérszegénység még nem létezik. A gyógyulás egyetlen reménye a csontvelő-transzplantációkban rejlik - de ezeket csak kivételes esetekben alkalmazzák, és még mindig viszonylag magas mortalitással járnak.
A sarlósejtes vérszegénység szokásos kezelése a tünetek késleltetésére és enyhítésére összpontosít. Különösen fájdalomválságok esetén a betegeket fájdalomcsillapítókkal kell ellátni. Ha a hemoglobin hirtelen csökken, részleges vércsere-transzfúziók lehetnek hasznosak. Sarlósejtes vérszegénység esetén a lép gyakran visszafejlődik és nem működik megfelelően; a betegeknek ezután gondos oltásvédelemre van szükségük, pl. B. pneumococcusok ellen.
Ha azonban a lép nem regresszálódik, kórosan megnagyobbodhat (splenomegalia), hozzájárulhat az anaemia súlyosbodásához és szükségessé teheti a splenectomiát (a lép eltávolítását). A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeknek minden esetben válságon kívül rendszeres rutinszerű ambuláns vizsgálatokat kell végezniük.
A gyógyszerét itt találja
megelőzés
Mivel a Sarlósejtes vérszegénység Ha örökletes genetikai hibáról van szó, akkor nincs megelőzés a betegség ellen. A heterozigóta betegek azonban hozzájárulhatnak az enyhébb kúrához az oxigénhiány elkerülésével (pl. Nagy magasságban tartózkodással vagy testmozgással), odafigyelve az oltás körültekintő védelmére és rendszeres orvosi vizsgálatokra.
Utógondozás
Az sarlósejtes vérszegénység gyógyíthatatlannak tekinthető. A sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek nyomon követésének középpontjában a betegképzés, a betegtanácsadás (életmód), a fertőzések megelőzése és az oltások, valamint a rutin diagnosztika áll. A betegképzés tárgya a beteg tájékoztatása magáról a betegségről.
Meg kell tanulnia, hogy a sarlósejtes vérszegénység életveszélyes tünetekhez vezethet. Az akutan fenyegető szövődmények (pl. Szepszis) figyelmeztető jeleinek jelen kell lenniük a betegnek, és azonnal orvoslátogatáshoz kell vezetniük. Orvosi szempontból ismert, hogy a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek felléphetnek a kiszáradás, hipotermia, hipoxia, acidózis és fertőzések következtében.
A betegtanácsadás célja tehát a páciens életmódjának érzékenyítése, hogy a lehető legnagyobb mértékben elkerülhesse ezt az öt tényezőt. A támadások közötti idő meghosszabbítható. Az általános higiéniai intézkedések mellett a penicillin napi bevitelét orvos írja elő sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegek számára, mint fertőzés megelőzését.
Ezenkívül a fertőzés elleni védelem érdekében minden sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegnek legalább egy oltást kell kapnia 13-valens pneumococcus konjugált vakcinával a követés során. A rutin diagnosztika érdekében ajánlott, hogy a sarlósejtes vérszegénységben szenvedő betegeket évente legalább egyszer bemutassák egy szakközpontban. Ott klinikailag meg kell vizsgálni a vérképet, a vérnyomást, a pulzusszámot, a máj és a vesék értékét, a vizelet állapotát és a fehérje kiválasztódását. Echokardiográfiát is el kell végezni.
Ezt megteheti maga is
A betegséget általában az élet első hónapjaiban vagy éveiben észlelik. Jellegéből adódóan ebben a korban a beteg nem tud segíteni magán, vagy javítani a helyzetén. A hozzátartozók és a törvényes gyámok ezért felelősek az utódok megfelelő gondozásáért és a szoros együttműködésért a kezelőorvossal.
A vérkeringés támogatása érdekében optimalizálni kell a táplálékfelvételt. Meghatározott élelmiszerek felhasználhatók a vérképződést serkentő tápanyagok felszívódásának elérésére. Ezenkívül az oxigénben gazdag környezet különösen fontos a csecsemő számára. A helyiségeket megfelelő szellőzéssel kell ellátni, és a szabadban járás elősegíti a megfelelő oxigénellátást. Annak ellenére, hogy ezek az intézkedések nem gyógyítják a sarlósejtes vérszegénységet, a gyermek szervezete pozitívan támogatható.
A gyermek nem tartózkodhat olyan környezetben, amely nikotint vagy más méreganyagokat tartalmaz a levegőben. Kerülje a túlterhelést és a nagy megterhelést is. A fertőzés elleni védelem érdekében fontos a fertőzés minimálisra csökkentése. A szabadidős vagy sporttevékenységeket is a szervezet igényeihez kell igazítani. A megfelelő pihenés és pihenés fontos annak érdekében, hogy ne terhelje feleslegesen az immunrendszert.