SNOF homocisztinuria
Homocystinuria
Meghatározás
Ahomocisztinuria -ban írták le 1962 által Carson és Neill. Ez egy betegség ritka genetika (kevesebb mint egy 2000-ben); ami a beteg klinikai állapotának súlyos romlásához vezethet, ha a kezelés (piridoxin vagy B6-vitamin) és/vagy a diéta nincsenek gyorsan végrehajtva.
Ez a patológia társítja a lencse ectopia (a lencsék spontán elmozdulása), érelzáródások, a csontritkulás és néha neurológiai változások.
Ennek köszönhető a hiány egy enzim, cisztationin-béta-szintáz (CBS), ami a felhalmozódást (felhalmozás) a mérgező termékek testében, amelyekhomocisztein és a metionin.
Genetikai
A hiányért felelős gén CBS, van a 21. kromoszóma, szubtelomer helyzetben 21q22.3.
Létezik egy másik forma homocisztinuria, még ritkább, ami a metil-tetra-hidrofolát-reduktáz hiányának tudható be (MTHFR).
Homocisztein anyagcsere
CBS akció
A terjedés a homocisztinuria az autoszomális recesszív.
Neki frekvencia a népességben 1/60 000 és 1/300 000 ember között van, országonként eltérésekkel (Írországban 1/50 000, Japánban 1/1 000 000). Megjegyezzük, hogy a betegek enzimatikus aktivitása 0 és 10% között van, akiknél a piridoxin javul, és kicsi enzimatikus aktivitást tartanak fenn, amely a kezeléssel növekszik.
Itt van második metabolikus encephalopathia gyakoriság szerint, utána fenilketonuria.
ACBS enzim egy 63 kD tetramer, amely kötődési helyekkel rendelkezik a piridoxal-foszfáthoz. Ennek az enzimnek a cDNS-jét klónozták, és az érintett szegmens 17 20-25 kD exont tartalmaz. Több mint 18 mutációt fedeztek fel. A mutációk fontossága és a fenotípus szempont között nincs közvetlen kapcsolat.
Az enzim hiánya azt eredményezi a homocisztinémia éles növekedése és ezért jelentős vizeletürítés, erős homocisztinuria. A diagnózist avizelet aminosav elektroforézis amely meghatározza a homocisztein csúcsát és a teljes homocisztin adagját.
Elektroforézis: Homocisztin csúcs
Klinikai
1) Szemkárosodás
Kristály ectopia a betegség fontos jele és rendkívül gyakori (Az esetek 90% -a). A szemészeti vizsgálat kettőt tár fel lencse lefelé tolódott. A lencsét általában az úgynevezett szálak tartják Zinn zonule, amelyek a csilló testhez kötik. Betegségben a rostok eltörnek, ezért a lencse elmegy menj le a gravitáció hatása alatt, a frontális síkban. A törés ezután rendszeresen változik, és a gyermek egyre inkább rövidlátó cA zónás szálak törése megváltoztatja a lencse alakját, amely gömbölyebbé és ezért konvergensebbé válik. A kép tovább kialakul a retina előtt, megmagyarázva a progresszív rövidlátást. Az optikai korrekció ellenére a lencsék rossz elhelyezkedése rossz látást eredményez, körülbelül 1/10-et.
Az ektópiát és a rövidlátást meg kell vizsgálni a betegségben.
Ez az ectopia vezethet iridodonézis (az írisz a szem mozgásával mozog, mintha lebegne).
Streeten (1982) megjegyezte, hogy a zonális rostok olyan glikoproteinekből álltak, amelyek a a cisztein magas koncentrációja, ami minden bizonnyal megmagyarázza anomáliáikat e betegség és annak következménye, a kristályos ectopia összefüggésében.
A két lehetséges szövődmény a lencse elmozdulása az üvegtestben - a glaukóma és a retina leválásának kockázataival, és - elülső elmozdulás, az elülső kamrában, amely a akut hypertonia szükségességével gyors műtét. Ez a műtét lesz nehéz és jelen főbb kockázatok, ahogy látjuk.
Megelőzésképpen ezeket a gyermekeket akkor kell megműteni, amikor a lencse egyenlítője a látótengely szintjén van.
A lencse elmozdulása
A retina néha bemutatja perifériás elváltozások (lyukak vagy szakadások), amelyek felelősek lehetnek a retina leválásáért. A lézer a megelőzést nagyon nehéz elérni ezeknél a gyermekeknél, akik gyakran mentális retardáltak. A közbelépés a retina leválásához gyakran szükség lesz műtétre, mindig ügyelve arra, hogy mindent megtegyenek óvintézkedések műtét előtt.
A glaukóma néha megfigyelhető; az intraokuláris nyomást ezért rendszeresen fel kell mérni.
A Duffier professzor arra a következtetésre jut: "A rendszeres ellenőrzés hogy elkerüljék a vészhelyzetbe kerülést, a anyagcsere-előkészítés ügyes és a sebészet szükség esetén a hozzá szokott szakemberek a siker három feltétele, mindenesetre óvatosság a homocisztinuria szemi megnyilvánulásainak szemészeti kezelésében. "
2) Érrendszeri elváltozások
Ők azok, akik a gravitáció betegség. Az artériás és vénás erek hajlamosak elzáródni, eldugulni thrombose, mi lehet halálos a beteg számára. Leírjuk agyi trombózis, szív- (infarktus) és perifériás eszközök (végtagok) és tüdőembólia.