Súlyos osteoarthritis változások következnek be az ochronosis springerlink miatt

Az ochronosis súlyos osteoarthritikus megnyilvánulásai

következnek

Összegzés

Az ochronosis veleszületett formája a ritka, autoszomális recesszív örökletes anyagcserezavar alkaptonuria következménye. A tirozin lebomlásának megzavarása a homogentisav-dioxigenáz genetikai hiánya következtében a homogentisav (HA) felhalmozódásához vezet a szervezetben. A HA kiválasztódik a vizelettel, és bizonyos ideig szobahőmérsékleten állva sötétedik. Magában a testben, ha HA felesleg van, polimer quinoid festék képződik, amely jól behatol a kollagénben gazdag szövetekbe, mint pl. B. inak, porcok, csontok, csigolyaközi porckorongok, sclera, hallócsontok és szívbillentyűk és/vagy koszorúérerek, amelyek sötétbarna elszíneződéshez és degenerációhoz vezetnek. Ismertetik egy 74 éves, ochronosisban szenvedő és klasszikus klinikai megnyilvánulásokkal rendelkező nőbeteg esetét, és további áttekintést adnak erről a ritka klinikai képről.

Absztrakt

Az ochronosis veleszületett formája a ritka autoszomális recesszív örökletes metabolikus betegség alkaptonuria következménye. A tirozin anyagcseréjének megszakadása a homogentizátum-dioxigenáz enzim genetikai hibáján alapulva homogén-sav-sav (HA) felhalmozódását eredményezi, amely kiválasztódik a vizelettel, és sötét elszíneződéshez vezet bizonyos inkubációs idő után szobahőmérsékleten. Ezenkívül a HA polimerizálva egy olyan pigmentet képez, amely a kötőszövetekben, például az inakban, a porcokban, a csontokban, az intervertebrális lemezekben, a sclerákban, a csigolyákban, a szívbillentyűkben és a koszorúerekben lerakódik, és sötétbarna elszíneződéshez és degenerációhoz vezet. Leírják egy 74 éves, ochronosisban szenvedő és klasszikus megnyilvánulásokkal rendelkező nőbeteg esetét, és ezen túlmenően áttekintést nyújtanak erről a ritka betegségről.

Ez az előfizetéses tartalom előnézete. Jelentkezzen be a hozzáférés ellenőrzéséhez.