Terhesség háromszoros teszt a Down-szindróma kockázatának felmérésére - hírek - Destination Santé

Életkoruktól függetlenül minden terhes nő számára előnyös lehet a 21. triszómia egyéni szűrése. Általában a terhesség első trimeszterében végezzük, ez a hármas teszt biztonságos a magzat számára.

down-szindróma

Franciaországban a 21. triszómia vagy Down-szindróma 2000 születésből 1-et érint. Ez a kromoszóma-rendellenesség a genetikai eredetű mentális hiány fő oka. Most három adat kombinálásával lehet megállapítani, hogy a magzat károsodásának kockázata "alacsony" vagy "magas":

  • anyai életkor: minél magasabb, annál nagyobb a kockázat;
  • nuchal áttetszőség, amely a magzat nyakának mérése az 1. trimeszter ultrahangja során;
  • vérvizsgálat, amelyet általában az ultrahang után végeznek, a specifikus szérummarkerek (vérfehérjék) mérésére.

Ha a kapott pontszám azt sugallja, hogy fennáll a magas kromoszóma-rendellenesség kockázata, vagyis nagyobb, mint 250-ből 1, a szakember részletesebb vizsgálatokat (amniocentézis, trofoblasztbiopszia) javasol. Ha a hármas tesztnek nincs hatása a terhesség jó lefolyására, ezek a minták azonban az esetek 1% -ában vetélést vagy koraszülést okozhatnak.