Thalassemias; Remélem
Mik azok a Thalassemiák?
A thalassemiák az örökletes betegségek csoportja, amelyet a hemoglobin szintézisének mennyiségi hibája jellemez, amely molekula oxigént szállít a vérben. Az egyetlen genetikai hiba által okozott betegségek közül a thalassemiák képviselik a leggyakoribb genetikai betegségeket a világon. A hemoglobin 4 proteinláncból áll: 2 alfa-láncból (amelyet a 16. kromoszómán található 4 gén kódol) és 2 béta-láncból (2 gén kódolja a 11. kromoszómán). Ezért béta-thalassémiáról beszélünk a béta-láncok hibájának jelenlétében és alfa-thalassemia-ról alfa-lánc hiány esetén. Ezért a betegség megnyilvánulásához 2 mutált génből 2-re lesz szükség béta-thalassemia esetén, de 4-ből legalább 3 mutált génre szükség van alfa-thalassemia esetén. Ezeknek a hemoglobinopátiáknak az átvitele autoszomális recesszív: ahhoz, hogy beteg legyen, a genetikai hibának jelen kell lennie a 2 globin génen, ezért mindkét szülőnek mindkét esetben a thalassemia gén hordozójának kell lennie.
Hogyan diagnosztizálják a thalassemiát?
Az alfa-thalassemák gyakoribbak Délkelet-Ázsiában, de Afrikában is megfigyelhetők. Az alfa-thalassemia tüneti formáival nagyon ritkán találkoznak Franciaországban, és ázsiai, vagy ritkábban a mediterrán medence országaiból származnak. Egyetlen gén (néma alfa-thalassemia) vagy két alfa gén (alfa-thalassemia minor) törlése vagy inaktiválása általában nem jár vérszegénységgel, és ennek nincs klinikai jelentősége. Az alfa-thalassemia hordozó állapotának diagnosztizálásához ezért genetikai elemzésre van szükség egy egyszerű vérvizsgálaton, hogy felkutassuk a betegség eredetének genetikai rendellenességeit.
A hemoglobinózis H-t (három alfa-gén deléciója vagy inaktiválása) krónikus hemolitikus, mikrocita, hipokróm és regeneratív vérszegénység jellemzi. Az anaemia leggyakrabban mérsékelt, általában lehetővé teszi a betegek számára, hogy a normális élethez közel éljenek. A hemoglobin biokémiai elemzése feltárja a hemoglobin H jelenlétét (5-30%). A diagnózist genetikai elemzés igazolja.
4 alfa gén teljes hiánya foeto-placenta hidropákat eredményez, amelyek általában a méhben vagy közvetlenül a születés után halálhoz vezetnek (hydrops fetalis és hemoglobin Bart). Ez a betegség főleg Délkelet-Ázsiában található meg. A vérkép súlyos anaemiát mutat (Hb = 3 - 8 g/dl; VGM 200 különböző genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a β gént: a legtöbb pontmutációnak felel meg. Attól függően, hogy a mutáció hol helyezkedik el a génen (promoter, aktivátor vagy hangtompító) vagy az expresszió teljes hiánya figyelhető meg (= nincs szintetizált β-globin = β0), vagy az expresszió szignifikáns +/- csökkenése (= a β-globin szintézisének szignifikáns +/- csökkenése = β +). egy többé-kevésbé súlyos krónikus hemolitikus anaemia, a hemoglobinopátiáért felelős genetikai mutációtól függően. 3 klinikai fenotípus létezik: