Több mint 100 gén befolyásolja a túlsúlyt és a zsigeri elhízást
2015. február 12., csütörtök
Ann Arbor/Chapel Hill - Az eddigi legnagyobb, az egész genomra kiterjedő asszociációs tanulmány összesen 97 olyan gént tár fel a Nature-ben (2015; 518: 187-196), amelyek befolyásolják a testtömeg-indexet (BMI), de a BMI csak mintegy 2,7 százaléka - Magyarázza el a népesség különbségeit! Egy másik tanulmány a Nature 2015-ben; 518; 197–206) 49 génváltozatot köt össze a zsigeri elhízással. A gének befolyásolják az energia-anyagcserét és az agy működését.
Az "Antropometriai tulajdonságok genetikai vizsgálata" vagy a GIANT konzorcium megfelel a nevének. Az Ann Arbor-i Michigani Egyetem Elizabeth Speliotes által vezetett nemzetközi kutatócsoport több mint 300 000 embertől gyűjtött adatokat. A genomot 2,5 millió helyen hasonlították össze, ahol génvariánsok (SNP) fordulnak elő. „Metabochip” elemzés során további 88 000 embernél további 156 000 SNP gént vizsgáltak, amelyek metabolikus betegségekkel és korai érelmeszesedéssel járnak.
A vállalat megháromszorozta a BMI-t befolyásoló gének számát. Együtt magyarázzák a BMI variabilitásnak csak egy kis részét, nevezetesen 2,7 százalékát. A kutatók a gének összhatását 21 százalékra becsülik. A remélt közvetlen találat, a genetikai hajlam nagy részét megmagyarázó és talán a terápia kiindulópontját kínáló gén nem volt köztük.
Számos génhely jelzi a központi idegrendszer érintettségét. Köztük voltak olyanok, amelyek befolyásolják a glutamát receptor aktivitását. A glutamát receptor részt vesz az étvágy és az energiafogyasztás szabályozásában a hipotalamuszban, és a topiramát támadásának a pontja. Ez az antiepileptikum, amely mellékhatásként csökkenti a BMI-t, része a Qsymia diétás pirulának (a phenterminnel együtt), amelyet az USA-ban engedélyeztek, de Európában nem.
Ezenkívül SNP-ket fedeztek fel az agy fejlődését befolyásoló génekben vagy azok közelében. Más gének az inzulin működésére és felszabadulására utalnak, amely a szervezet energiaforrásainak eloszlása, vagy a lipid anyagcserére és a zsírszövet kialakulására. Az SNP az autópálya-szerű receptor génjében, amely a nem specifikus immunvédelem egyik összetevője, jelzi a bélbaktériumok szerepét az elhízás kialakulásában.
Hogy ez pontosan hogyan történik, nem ismert, mivel a kutatásnak jelenleg csak egy „működő modellje” van az elhízás biológiájára, amint azt a szerzők elismerik. A tanulmány nem új válaszokat, hanem válaszokat ad kiindulópontként.