Trisomy 18

Ebben a cikkben a 18. triszómiáról fogunk beszélni, amelyet Edwards-szindrómának is neveznek.

Hogyan lehet felismerni a triszómiát a 18. kromoszómán?

Ilyen eltérés a gyermek génszintbeli fejlődésében, például a 18. triszómiában, csak 12–13 és 16–18. Héten végzett szűréssel detektálható (feltéve, hogy az időpontot 1 hétre viszik át). Biokémiai vérvizsgálatot és ultrahangot tartalmaz.

Meghatározzák annak kockázatát, hogy egy gyermek 18-as triszómiában szenved, eltéréssel a b-hCG szabad hormon (humán koriongonadotropin) normális szintjétől. A mutató minden héten más és más. Ennélfogva a legőszintébb válasz megadásához pontosan tudnia kell, mennyi a terhessége. A következő szabványokra koncentrálhat:

A teszt után néhány nap múlva olyan eredményt kap, amely megmutatja, mennyire valószínű a 18-as triszómia és néhány más rendellenesség a magzatban. Lehetnek alacsonyak, normálisak vagy magasak. Ez azonban nem végleges diagnózis, mivel statisztikai valószínűségi indexeket kaptak.

Ha fokozott a kockázata, konzultáljon egy genetikussal, aki részletesebb vizsgálatokat végez annak megállapítására, hogy vannak-e rendellenességek a kromoszómakészletben vagy sem.

A 18. triszómia tünetei

Annak a ténynek köszönhetően, hogy a szűrés díjas és gyakran rossz eredményt ad, nem minden terhes nő csinálja. Ezután az Edwards-szindróma jelenlétét egy gyermekben néhány külső jel meghatározhatja:

A terhesség megnövekedett időtartama (42 hét), amelyben alacsony magzati aktivitást és polihidramniót diagnosztizáltak.
Születésekor a gyermeknek alacsony a testsúlya (2–2,5 kg), sajátos fejformája (dolichocephaly), szabálytalan arcalakja (alacsony homlok, keskeny szemüregek és kicsi száj), ökölbe szorított kezei és átfedő ujjai.
A végtagok deformitásait és a belső szervek (különösen a szív) rendellenességeit figyelik meg.
Mivel a 18-as triszómiában szenvedő gyermekek súlyos testi fejlődési rendellenességekkel küzdenek, csak rövid ideig élnek (10 év után csak 10% -uk marad).