Tuberous sclerosis (örökletes multiplex szisztémás hamartomatosis, Bourneville-kór vagy
Számos néven ismert, például: Bourneville-kór, örökletes multiplex szisztémás hamartomatosis vagy Pringle-betegség, ez egy multiszisztémás genetikai állapot, amelyet jóindulatú agy-, vese-, szív-, tüdő-, szem- és bőrdaganatok jelentkeznek. Az agydaganatok anatomopatológiai megjelenése hasonló a burgonyagumókéhoz, ezért a "gumós szklerózis" elnevezés. A daganatképződések leggyakrabban az agyban és a bőrben helyezkednek el (az esetek több mint 90% -a), de bármely más szervre vagy szervrendszerre hatással lehetnek.
Vogt tüneteinek klasszikus triádja vagy a gumós szklerózis komplex a következőket tartalmazza: epilepszia, mentális retardáció és faggyú adenomák.
Járványtan
Ez egy viszonylag ritka betegség, 8000 és 12 000 születés között 1 esetet jelentettek.
A neurológiai szövődmények a leggyakoribb halálokok a kezelésre nem reagáló epilepszia és az óriási szubependimális asztrocitómák (SEGA) miatt, amelyek gyakran társítják a hydrocephalust. A halálozás második oka az agiomyolipomák által okozott vese-szövődmények, amelyek állandó növekedésük miatt idővel a vese parenchima megsemmisüléséhez és retroperitoneális vérzésekhez vezetnek.
A gumós szklerózis bármely életkorban diagnosztizálható. Ez újszülöttek és gyermekek epilepsziájának, autizmusának vagy szívmegállásának oka lehet, és az életkor előrehaladtával légzési elégtelenséget, veseelégtelenséget és bőrtüneteket okozhat. A neurológiai károsodások nem kötelezőek, vagy lassan fejlődhetnek ki, és normális embereknél késői megnyilvánulás, vese-, légzőszervi és bőrtünetek jelentkezhetnek neurológiai szempontból.
Etiológia és morfopatológia
A tuberózus szklerózis egy hamartomatosis, amelynek autoszomális-domináns átvitelét a TSC1 és TSC2 gének mutációi okozzák, amelyek a hamartint és a tuberint kódolják. Hiányuk ahhoz a 3 típusú daganat megjelenéséhez vezet, amelyek jellemzőek erre az állapotra:
hamartia = diszplasztikus sejtek csoportja anarchikus szerveződéssel, hasonló ahhoz a szövethez, amelyből kifejlődik. Nem szaporodik gyorsabban, mint az érintett szerv normál sejtjei (pl. Gumó alakú agydaganatok, kortikális gumók)
hamartoma = túlzott szaporodási képességű, jóindulatú daganatokat képző dysplasztikus sejtek csoportja (pl. szívrabdomioma, vese angiomyolipoma)
Hamartoblastom = hamartómából származó rosszindulatú daganat, nagyon ritka ebben a betegségben
Kórélettan
Ha a két jelenség túlzottan fordul elő, a hamartin és a tuberin felelős a sejtek növekedésének és szétválásának elnyomásáért. A két fehérje hiánya a sejtek anarchikus és ellenőrizetlen szaporodásához vezet, és jóindulatú daganatok kialakulására hajlamosít, amelyek mind a 3 embrionális csíraréteget érintik: bőr- és zsigeri elváltozások (faggyú-adenoma, szívrabdomioma, vese-angiomyolipoma) és központi idegrendszeri elváltozások ( kérgi hamartómák, kamrai falú hamartómák és óriási szubependimális asztrocitómák).
jelek és tünetek
A tuberkulózis szklerózisát nehéz diagnosztizálni, mivel a betegek csupán 1/3-ánál jelentkeznek a Vogt-triász tünetei. A betegek körülbelül 50% -ának nincs sem epilepsziája, sem mentális retardációja, a diagnózist felnőttkorban általában csak vese-, bőr- vagy tüdő-megnyilvánulások alapján állapítják meg.
A tünetek a következők:
A központi idegrendszer károsodása leggyakrabban újszülöttekben és gyermekkorban nyilvánul meg. A betegek 50% -ának mentális retardációja van, nehézségei vannak a tanulásban, a társadalmi környezet megértésében és a társadalmi környezethez való alkalmazkodásban. A betegek 60% -a megfelel az autizmus diagnosztikai kritériumainak. Az epilepszia születésétől kezdve jelen lehet, vagy az élet első évében kezdődhet, mielőtt megjelennek a specifikus bőrelváltozások. Gyakran összekeverik a lázas rohamokkal. A rohamok leggyakoribb oka a Monro foramen mentén gyakran kialakult óriási szubependimális asztrocitóma, amely a kamrai falak kitágulásához vezet, görcsöket, hányingert, hányást és hydrocephalust okozva. Az agydaganatok az idegek és a támasztó szövetek atrófiájához és az agy diffúz szklerózisához vezetnek.
Bőrkárosodás
Az arc faggyú adenómái vöröses foltok vagy pillangóként elrendezett foltok strandjaként jelennek meg az arcán és az állán. Leggyakrabban serdülőknél fordulnak elő.
Hypomelanus makulák (konfettiben) - melanintól mentes területek, amelyek a bőr normál megjelenésével ellentétben világos foltok formájában jelennek meg a bőr felszínén. Ők a születés óta a gumós szklerózis egyetlen látható jele.
Shagreen foltok - enyhén emelkedett lemez, sárgás, tapintással érdes, hasonló a cserzett bőrhöz, a lumbosacralis régióban találhatók
A 3-4 mm átmérőjű Koenen-daganatok pubertás után subungualisan vagy periunguálisan jelennek meg
A kávéfoltok tejjel rendelkeznek, és részleges albinizmus is jelen lehet.
Vesekárosodás - angiomyolipoomas - a hematuria, az oldalsó fájdalom és a retroperitoneális vérzés gyakori oka felnőttkorban. A policisztás vesebetegség postnatális vagy korai gyermekkorban fordul elő, ami vese magas vérnyomást és veseelégtelenséget okoz.
Tüdőkárosodás - a 2. és 3. évtizedre jellemző: dyspnoe, pneumothorax, chylothorax és dohányzó betegeknél gyakran összekeverik a tüdő emphysemával.
Szívkárosodás - a méhen belüli élet második felében előforduló rhabdomyomák (harántcsíkolt izomszövet daganatai) formájában, amelyek általában születésük után visszafejlődnek, de fennmaradhatnak és szívritmuszavarokat okozhatnak. A szívbetegségek az élet első évére jellemzőek. A rhabdomyoma ultrahanggal kimutatható az intrauterin élet 20. hetétől kezdve, mivel ez egy nagyon ritka daganat, amely alapján a tuberous sclerosis diagnózisa megállapítható, különösen ha van heredo-collaterális előzmény.
Szemkárosodás- asztrocita hamartoma (retina elváltozás), coloboma, szemhéj angiofibroma, papilláris ödéma.
Fog- és ínykárosodás - fogszuvasodás, íny mióma
Diagnosztikai
Főbb diagnosztikai kritériumok:
- Arc- vagy homlok angiofibromák
- Köröm- vagy periunguális mióma
- Legalább 3 hipomelán makula
- Pete Shagreen
- Több retina nodularis hamartoma
- Kéreggumók és diffúz agyi szklerózis
- Subependymális csomók
- Subependymális óriás sejtes asztrocitómák
- Szívrabdomiomák
- lymphangioleiomyomatosis
- Vese angiomyolipomas
- Több üreg a fogzománcban (fogszuvasodás)
- Hamartomatous rektális polipok
- Radiológiailag igazolt csontciszták
- Szövettanilag igazolt, nem vese hamartómák
- Retina akrom folt
- Több vese ciszta
- Bőrfoltok konfettiben
- Az agy fehérjének radiális kiterjesztése - radiológiai megerősítés
- Gingivális mióma
Valószínű diagnózis - 1 fő kritérium + 1 kisebb kritérium
Lehetséges diagnózis - 1 fő kritérium vagy két kisebb kritérium
Megkülönböztető diagnózis
- neurofibromatosis, von Hippel-Lindau-szindróma, egyéb agydaganatok, epilepszia, West-szindróma, izolált angiomlipómák, izolált lymphangioleiomyomatosis, vitiligo, acne vulgaris, gyermekkori digitális fibromatosis
Paraklinikai vizsgálatok
Genetikai tesztelés és prenatális tesztelés - a mutáció kimutatásának 75-80% -os specificitása. A negatív genetikai teszt nem zárja ki a gumós szklerózis diagnózisát, különösen akkor, ha a beteg megfelel a diagnosztikai kritériumoknak.
Képalkotó tesztek
CT vagy agyi MRI - óriási szubependimális sejtes asztrocitómák azonosítása a hydrocephalus megjelenése előtt, valamint a kortikális tubercles és az érrendszeri rendellenességek azonosítása. Az MRI asztrocitómák, kortikális tuberkulózisok és érrendellenességek kimutatásában felülmúlja a CT-t. A CT nagyon pontosan érzékeli az agy kalcium-lerakódásait.
Vese ultrahang - angiomyolipomák és veseciszták kimutatása. A kis veseciszták és az angiomyolipomák általában pubertás után nyilvánvalóvá válnak, ezért korai életkorukban MRI-re van szükség.
Echocardiogram - a szív rhabdomyomáinak, a kamrai szisztolés diszfunkció, a fali kinetikai rendellenességek és a szelepi rendellenességek azonosítása
Elektroencefalogram - rohamokban szenvedő betegeknél
Elektrokardiogram - aritmiák kimutatása
Kezelés
prognózis
Copyright ROmedic: A cikk szerzői jogi védelem alatt áll. A részleges sokszorosítás tilos!