UFF reproduktív központ
Az európai populációban az adrenogenitalis szindróma körülbelül 1: 5000 újszülöttnél fordul elő. Ez az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcserebetegség.
Az AGS-ben a mellékvesekéregben a hormontermelés megszakad az enzimhibák miatt.
Az esetek több mint 90% -ában hibás a 21-hidroxiláz, ritkábban más enzimeket érint.
Az AGS minden formájában a kortizol ("stressz hormon") képződése zavart, bizonyos formákban az aldoszteron ("só hormon") képződése. Az AGS szinte minden formájában reaktívan növekszik az androgének (férfi hormonok) képződése a mellékvesekéregben, ami lányoknál a külső nemi szervek virilizációjához (masculinizációjához) vezet. A belső nemi szervek (petefészek, méh, a hüvely felső része) fejlődése nem változik.
A klinikai kép és a betegség megnyilvánulásának ideje alapján megkülönböztetik az AGS különböző formáit:
A 21-hidroxiláz defektus klasszikus formájában a női újszülöttnél a külső nemi szervek többé-kevésbé kifejezett virilizációja következik be. A változások a klitorális hipertrófiától (a csikló megnagyobbodásától) a külső nemi szervek megjelenéséig terjedhetnek, mint egy fiúnál.
A 21-hidroxiláz-hiba eseteinek körülbelül felében az aldoszteron szintézise is zavart okoz, ami sóvesztési szindrómához vezet. Ez a szülés utáni első napokban olyan tünetekkel jár, mint a hányás, a rossz ivás, a fogyás és a fáradtság, és életveszélyes lehet.
A nem klasszikus AGS (későn beállított forma) a 21-hidroxiláz-hiány enyhébb formáját képviseli, és gyakran csak pubertáskor ismerhető fel. A megnövekedett férfi hormonok pattanásokhoz, hirsutizmushoz (férfi hajtípus), menstruációs ciklus rendellenességekhez vagy a szeméremszőrzet idő előtti megjelenéséhez vezethetnek az érintett lányokban.
Az AGS terápiája abból áll, hogy a hiányzó hormonokat egész életen át glükokortikoidokkal helyettesítik, sóveszteség-szindróma esetén pedig mineralokortikoidokkal. Az androgénizációs tünetek antiandrogén tablettával kezelhetők. Szükség esetén a külső nemi szervek műtéti korrekcióját is elvégzik.
Megfelelő terápia mellett normális nőfejlődés menstruációval és ovulációs ciklusokkal, valamint terhesség is lehetséges.