Újszülöttek profilaktikus vizsgálata - Újszülöttek szűrése - Újszülöttek szűrése

Romániában havonta 50 gyermek születik súlyos veleszületett betegségben vagy súlyos halláskárosodásban. Senki sem sejti, hogy a csecsemők élete veszélyben van, mert a rutinszerű orvosi vizsgálatokkal minden rendben van!

Ne maradjon távol! RÉSZT VENNI! Mondd el a körülötted élő embereknek, hogy egy egyszerű kismama-teszt mindennap életeket ment. Lépjen ITT, hogy megtudja, hogyan tud segíteni.

Célunk a gyermekek és családjaik életminőségének javítása azáltal, hogy megpróbáljuk megelőzni a halált és korlátozni az újszülöttek szűrésével kimutatható betegségek által kiváltott fogyatékosságokat. Az ezen az oldalon közzétett cikkek pusztán informatív jellegűek, és nem pótolhatják a szakember tanácsát.

Látogasson el hozzánk mobilján!

Ajánlott webhelyek

A legtöbb gyermek egészségesen születik. Vannak azonban veleszületett betegségek, amelyeket a terhesség alatt nem lehet kimutatni, és csak külső jelek alapján diagnosztizálhatók sok hét vagy hónap után, ez idő alatt a betegség helyrehozhatatlan testi és lelki rendellenességeket okozhat, és egyes esetekben akár halált is okozhat.

A statisztikák szerint a veleszületett hiba előfordulási gyakorisága 1000 újszülöttből 1. Ez azt jelenti, hogy Romániában 5 súlyos, veleszületett problémával küzdő gyermek születik hetente! A legtöbb esetben az ilyen betegségekkel küzdő gyermekek olyan családokból származnak, ahol ezek a rendellenességek soha nem fordultak elő. Csak a betegség korai diagnosztizálásával lehet megelőzni annak következményeit. olvas a teljes cikk.

Az összes csecsemőhalál egynegyedét kritikus veleszületett szívbetegség okozza. Az Egyesült Államokban évente körülbelül 4800 gyermek születik kritikus szívhibával. Hét ilyen hiba mutatható ki a kismamában, az úgynevezett egyszerű, nem invazív és fájdalommentes módszerrel pulzoximetriás szűrés. Az ilyen állapotú gyermekeknél jelentős a halál vagy a fogyatékosság kockázata, ha a veleszületett betegséget nem diagnosztizálják és nem kezelik. közvetlenül a születés után.

ÚJ: A romániai magánszülõi kórházak megkezdték az újszülöttek echokardiográfiáját a veleszületett szívbetegségek kimutatására.

A kritikus veleszületett szívhibáknak (CCHD) minősített hét hiba a következő: hipoplasztikus bal szív szindróma, pulmonalis atresia (ép septummal), Fallot tetralógiája, teljes anomális tüdővénás visszatérés, a nagy artériák, tricuspid atresia és truncus arteriosus. olvas a teljes cikk.

Az összes csecsemőhalál egynegyedét kritikus veleszületett szívbetegség okozza

Az állandó bilaterális mély halláskárosodás fontos és viszonylag gyakori kóros állapot az újszülöttek körében, Romániában 630 újszülöttből 1 fordul elő. Sajnos a halláskárosodás a születéskor láthatatlan hiba, ezért a hallássérült gyermekek úgy néznek ki és viselkednek, mint normális hallású újszülöttek, és az állapot csak 12-24 hónapos korban lesz észlelhető, amikor a szülők észreveszik a a gyermekek nyelvi fejlődése.

Az ezen a területen végzett tudományos kutatások azt mutatják, hogy a nyelvi fejlettség szintje lényegesen jobb azoknál a gyermekeknél, akiknél 6 hónapos korukban hallássérültek vannak, és akiket a diagnózis után azonnal kezelnek, azokhoz a gyermekekhez képest, akiknél a halláskárosodás diagnózisát 6 hónapos kor után állapítják meg. . Becslések szerint az 5 éves hallássérült gyermekek 90% -ának tartós újszülött halláskárosodása van. Olvass tovább.

Annak érdekében, hogy megértsük az újszülöttek profilaktikus vizsgálatának hasznosságát, úgy gondolom, hogy először meg kell találnunk néhány részletet azokról a betegségekről, amelyeket az újszülöttek szűrése felfedezhet. Ugyanilyen fontos az a tény, hogy egy metabolikus betegség korai diagnózisa (amelynek gyakran hosszú ideig nincsenek klinikai tünetei, és észrevétlen marad) nagyobb esélyt jelent a jó prognózisra, és azt is jelenti, hogy az irreverzibilis szerves hatások elkerülése: szervi diszfunkció, szellemi retardáció, agyi diszfunkció, súlyos fertőzések és mások.

Végül, de nem utolsósorban hangsúlyozom, hogy sok esetben a kezelés nagyon egyszerű (például egy hormon beadása), vagy csak egy speciális étrendből áll. Az anyagcsere-betegségekkel kapcsolatos további információkért olvassa el a teljes cikk.

A veleszületett hypothyreosis (vagy veleszületett hypothyreosis, angolul: veleszületett hypothyreosis) egy olyan szindróma, amelyet az újszülöttek pajzsmirigyhormonokkal történő elégtelen szövetellátása okoz. Ennek oka lehet a pajzsmirigy anatómiai hibája, a pajzsmirigy anyagcseréjének veleszületett hibája vagy jódhiány.

Ha a pajzsmirigy alulműködést a születés első hónapjától kezelik, a baba normálisan nő és fejlődik. Az újszülöttek kezeletlen hypothyreosisa agykárosodáshoz, mentális retardációhoz és fejlődésbeli késésekhez vezethet. Mentális retardáció általában nem fordul elő, ha a hypothyreosis 3 éves kor után jelentkezik. A kezeletlen hypothyreosis gyermekeknél azonban késlelteti a fizikai és szexuális fejlődést, ideértve a pubertás kezdetét is. A veleszületett hypothyreosis a gyermekkor leggyakoribb endokrin betegsége. Olvassa el a teljes cikket.

A veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH) a mellékvesekéreg örökletes rendellenességeinek családja, amelyek gátolják a szteroidogén enzim, a kortizol nevű hormon szintéziséhez elengedhetetlen enzim aktivitását.

Az újszülöttek szűrésével történő gyors diagnózis és a CAH-kezelés azonnali megkezdése elengedhetetlen az agykárosodás és a halál megelőzéséhez.

A PKU egy autoszomális recesszív rendellenesség, PAH aktivitási rendellenességgel. A generáló mutáció a 12q24.1 kromoszómán található. Több mint 400 különböző mutációt írtak le, köztük deléciókat, inszerciókat, kihagyásokat, mutációkat, leválási hibákat és értelmetlen mutációkat.

Az újszülöttek szűrésének hiányában a PKU-t ritkán diagnosztizálják 6 hónapos kor előtt, mivel a kezelés nélküli klinikai megnyilvánulás a fejlődés késleltetése, majd mentális retardáció.

A kezeletlen egyéneknél mikrocefália, késleltetett és hiányzó beszéd, rohamok, ekcéma és viselkedési rendellenességek is kialakulhatnak.

A cisztás fibrózis vagy CF (cisztás fibrózis) vagy cisztás fibrózis egy autoszomális recesszív örökletes betegség, amely befolyásolja az exokrin mirigy működését, különböző szervekben expresszálódva, ami a viszkózus nyálka eltávolítását okozza a sejtekből. krónikus légúti megbetegedésekhez, emésztési problémákhoz és gyenge növekedéshez vezet.

A betegséget a cisztás fibrózis transzmembrán vezetőképesség-szabályozónak (CFTR) nevezett gén mutációi okozzák, és bár a legtöbb embernek két ilyen génje van, egyetlen egészséges gén (amely nem mutálódott) elegendő. Annak érdekében, hogy a betegség ne nyilvánuljon meg, a hibás génnel rendelkező embereket általában "hordozóknak" nevezik, és tovább tudják adni a betegségnek utódaiknak.

A "homocisztinuria" kifejezés biokémiai rendellenességet ír le, és nem specifikus állapotot. A homocisztinuria számos oka van, és mindegyikben közös, hogy ez befolyásolja azokat a kéntranszformációs utakat, amelyek a metionin-kénatomot cisztein-kénatomdá alakítják. Fontos megjegyezni, hogy ez a transz-szulfatálás útja a metionin eliminációjának fő útja a szervezetből.

A leggyakoribb hiba, a cisztationin-béta-szintáz (CBS) hiánya magas metionin-koncentrációt generál. A homocystinuria egyéb metabolikus változatai közé tartoznak a B12-vitamin asszimilációjának vagy aktiválásának hibái és a tetrahidrofolát reduktáns hiánya.

A laktózt vagy a tejcukrot az egyszerű cukorra, glükózra és galaktózra bontják, mielőtt a belek felszívódnának. A galaktozémiának, amely a galaktóz koncentrációjának növekedése a vérben, számos oka van. A galaktozémiát okozó genetikai rendellenesség súlyossága jóindulatú állapottól életveszélyes újszülöttkori rendellenességig változik. A korai diagnózis és a kezelés azonnali megkezdése életet menthet. Ezért a galaktozémiát bekerítették a standard újszülöttvizsgálatokba a világ számos országában.

A klasszikus MSUD (a maradék aktivitás legfeljebb 2%) a legsúlyosabb és leggyakoribb forma. A gyermekeket születésétől fogva érinti, de olyan tünetekkel, amelyek 4-7 napos élet után, vagy néha akár az élet második hetében is jelentkeznek szoptatott újszülöttek esetében, mert nem esznek elegendő fehérjét. Kezdetben a tünetek a letargia, az étvágytalanság, a fogyás és a kóros neurológiai tünetek (váltakozó magas vérnyomás és hipotónia, károsodott kézhang), amelyek idővel súlyosbodnak. A vizelet szagát a juharsziruphoz, az égetett cukorhoz vagy a curryhez hasonlónak írják le. A kezelés hiánya rohamokhoz, szélütéshez, kómához és akár halálhoz is vezethet. Olvassa el a teljes cikket.

Ha további információkra van szüksége, vagy javaslata vagy kérdése van, írjon nekünk a következő címen:

---