Üvegcsont betegség eRare Diseases University
Maria Puiu
Klinikai meghatározás
A tökéletlen osteogenezis a kötőszövet ritka, örökletes betegsége, amelyet a csont törékenysége jellemez. Eredetileg "üvegember-betegség" vagy "üvegcsont-betegség".
Szó szerint meghatározza a csontok tökéletlen kialakulását. Általában rendellenesség a kollagén termelésében, amely a csont fő rostos fehérje. Összehasonlíthatjuk a kollagén csontban betöltött szerepét a vas vasbeton szerepével.
A kollagén jelen van a bőrben, az inakban, a szklerózisban (a szem fehérje) és a dentinben is (a fogak fő alkotóeleme, valamint a zománc). A tökéletlen osteogenezis legismertebb következménye a többszörös és visszatérő törések előfordulása nagyobb trauma nélkül.
1979-ben Sillence javasolta az IB osztályozását 4 kategóriába, klinikai kritériumok alapján. Néhány kisebb változtatással ezt a besorolást továbbra is használják. Nem mindig lehet meghatározni, hogy az egyén betegség melyik kategóriába tartozik.
A betegség gyakorisága
Ez egy ritka betegség. Prevalenciáját 1/10 000 - 1/15 000-re becsülik. Ez a becslés nem tartalmazza a betegség mérsékelt formáit, amelyek észrevétlenek maradhatnak. Az IB minden populációban (minden fajban) és mindkét nemnél előfordul.
A világ népességének csak 0,008% -át érinti ez a betegség, azaz körülbelül 500 000 ember. Franciaországban az IBD-s betegek számát 3900-ra becsülik.
Genetikai szempontok
Az IB egy örökletes betegség, autoszomális domináns transzmisszióval (AD). A legtöbb esetben az OI-t az I. kollagént kódoló 2 gén, azaz a 17. kromoszómán található COL1A1 gén vagy a 7. kromoszóma COL1A2 génjének működési hibája okozza.
Ez a rendellenesség rendellenes kollagéntermelést okoz. Az I. típusú OI-ben nagyon kis mennyiségű normális szerkezetű kollagén keletkezik. Más típusú IB-kben a kollagén szerkezete hibás, és a termelt kollagén mennyisége is csökkenthető.
Klinikai tünetek
A törékenység mértéke személyenként nagyon változó, annyira, hogy a törések száma néhány száz között változhat. A kötőszövetet egészében érinti, nemcsak a csontokat.
A törések mellett az IB más jelekben is megnyilvánulhat, például:
• a karok, lábak vagy gerinc görbülete (scoliosis vagy kyphosis), csontváz deformitások, rövid derék,
• háromszög fácies,
• fokozott lazaság az ízületekben, elmozdulások, zúzódások (hematomák),
• kék sclera, csökkent vagy akár halláskárosodás,
• fogászati rendellenességek (tökéletlen dentinogenezis),
• szívbillentyű-meghibásodás,
• jelentős aszténia (fáradtság),
A diagnózis felállítása. Diagnosztikai módszerek
Az IB-t nehéz lehet diagnosztizálni. Sok háziorvos nem ismeri ezt a betegséget, és sok esetben diagnosztizálatlan marad. Mítosz, hogy egyesek a kék szklerát kötelező jelnek tartják. A betegek csak kis hányada mutatja ezt a klinikai tünetet.
Nagyon súlyos, gyakran halálos esetekben törések történhetnek az intrauterin periódusból, a diagnózist a terhesség alatt végzett röntgenfelvételek emelik ki.
Genetikai tanácsok
Az IB-t okozó gén autoszomális domináns transzmisszióval (AD) rendelkezik, ami azt jelenti, hogy ha egy szülő érintett, akkor 50% az esély arra, hogy minden utód érintett legyen (1 gyermek 2-ből).
Sok esetben az OI nem öröklődik, hanem egy olyan génmutáció adja, amely csak gyermekeknél fordul elő (de novo mutáció). Ebben az esetben egyik szülő sem érintett. Ez a mutáció azonban öröklődővé válik, és az autoszomális domináns minta szerint az utódokra továbbjut.
Az öröklődést (az információk továbbadása az utódok számára) bonyolíthatja az egyik szülő csíranövekedésének lehetősége, amely helyzetben a szülők nem látszanak befolyásolva, a gyermek mutációja de novo-nak tűnik, a megismétlődés kockázata jelentéktelennek tekinthető, mégis a második, azonos állapotú gyermek. Mindezen összetett szempontok alátámasztják a személyre szabott genetikai konzultáció szükségességét.
Prenatális diagnózis
A méhen belüli diagnózis különösen az ultrahang. A végtagok repedésének vagy alakváltozásának felfedezése a magzat diagnosztizálásához vezethet, akár a család története, akár véletlenül, különösebb kockázat nélkül. Ez az ultrahang-felfedezés többé-kevésbé késhet, a méhen belüli megnyilvánulások jelenlététől és súlyosságától függően.
A magzati DNS és a molekuláris diagnózis vizsgálata elméletileg akkor lehetséges, ha a mutációt korábban egy gyermekben vagy egy másik családtagban észlelték, és ezt az elemzést a terhesség előtt végezték el. A molekuláris prenatális diagnózis akkor jelezhető, ha a mutációt más családtagoknál leírták, és ha egy szülőnek súlyos formája van.
Evolúció és prognózis
Az OI megnyilvánulásainak egyénenként változó volta miatt lehetetlen általánosítani az érintett személy jövőjét. Célszerű felmérni az egyes esetek prognózisát. Sok esetben a csont törékenysége pubertás után csökken, ismeretlen okokból.
Fizikai fogyatékosságot okozhat, amelyhez kerekesszék használata szükséges.
Meg kell jegyezni, hogy egy személynek a felsorolt tünetek némelyike előfordulhat, nem feltétlenül mindegyik és főleg nem egyszerre. Sok betegnek csillapodott megnyilvánulása van, vagy nincs látható jele. Az IB-k egyénenként fejezik ki magukat, és kiszámíthatatlanok maradnak.
A kezelés, az ellátás és a nyomon követés lehetőségei
Az OI jelenleg nem rendelkezik gyógyító kezeléssel. Következésképpen minden erőfeszítés olyan gondos kezelésekre és gondozási intézkedésekre irányul, amelyek elkerülhetik vagy csökkenthetik a betegség következményeit és szövődményeit.
• Ortopédiai töréskezelések
• Hallásjavulás, fogászati beavatkozások
• Kineziterápia, néha táplálkozási tanácsadás
• Pszichológiai tanácsadás, szociális segítségnyújtás
• Mankó és/vagy kerekes szék és/vagy egyéb felszerelés használata
• Különös figyelmet fordítanak a csontritkulás megelőzésére, mivel az IB-k által érintett emberek a szokásosnál sérülékenyebbek.
• Újabban a biszfoszfonátoknak nevezett gyógyszereket használták a csonttömeg növelésére, nyilvánvalóan jó eredménnyel. A kezelésre adott válasz nem minden beteg esetében azonos, és a betegség súlyos formáiban ajánlott.
• A medencében végzett balneoterápia lehetővé teszi az izmok gyengéd átnevelését.
• Az ortopédiai kezelés lehetővé teszi a törékeny csont védelmét is, megelőzve a töréseket és elkerülve a deformációkat. Különböző speciális sínek, kötszerek vannak, amelyek lehetővé teszik a legtöbb fiziológiai immobilizációt, hogy elkerüljék a töréseket, vagy mozgás nélkül gyógyítsák meg a törést.
• A műtéti kezelések lehetővé teszik a csont bizonyos rugalmasságának megőrzését, elkerülve ezzel a töréseket. Az eszközök különbözőek: bross, interosseous köröm, teleszkópos köröm.
• A funkcionális rehabilitáció és a foglalkozási terápia célja a maximális autonómia elérése.
Mindennapi élet
A betegség megnyilvánulása ellenére az IB-ben szenvedő betegek boldog életet élhetnek és jól illeszkedhetnek a társadalomba. A betegek jelentős része független és sikeres szakmai életet él (néhányuk még ismert is). Házasodhatnak, stabil kapcsolataik, gyermekeik lehetnek. A betegegyesületek a tapasztalatok és információk cseréje révén kiemelkedő jelentőségűek az IB-k által érintett emberek és kíséreteik számára.
Számos egyéb, ajánlott és az IB-vel rendelkező gyermek iskolai életéhez kapcsolódó intézkedés létezik, olyan intézkedések, amelyek súlyosabb esetekhez igazíthatók, és amelyek lehetővé teszik a beteg életének javítását és az egészséges kollégák közelségét.