Vasraktározási betegség; Tünetek, fejlődés és terápia; Gyógyító gyakorlat
Hemochromatosis: Káros vas túlterhelés a szervezetben
A hemokromatózis, más néven vasraktározási betegség, egy krónikus betegség, amelyben a vas nyomelem egyre inkább felszívódik az ételből, és a központi szervekben rakódik le. Hosszú távon ez a túlzott vasterhelés a máj, a szív, a hasnyálmirigy és az ízületek jelentős károsodásához vezethet. A betegség elsődleges formájában genetikai és ezért gyógyíthatatlan. Az egészség megőrzése érdekében a hemochromatosis ellenére a vérellátást tekintik az első választásnak a terápiában. Ez egy nagyon régi eliminációs módszer a holisztikus orvostudományban.
Meghatározás és okai
A hemochromatosis egy elsősorban örökletes vasraktározási betegség, amelyben túl sok vas (ferrum) szívódik fel és rakódik le vagy halmozódik fel a különféle szervek szövetében. A szervkárosodás hosszú távú következményként fordulhat elő a toxikus hatás miatt.
A leggyakoribb forma egy genetikai rendellenesség, más néven primer vagy örökletes (veleszületett) hemochromatosis. A jelen lévő génmutációtól függően négy különböző típust különböztetünk meg.
A vas túlterhelésének első jelei meglehetősen nem specifikusak, például krónikus fáradtság, amelynek számos oka lehet. (Kép: Prostock-studio/fotolia.com)
Az első típus a leggyakoribb forma Európában és Németországban, valamint az egyik leggyakoribb autoszomális recesszív örökletes anyagcserezavar. Európa-szerte a megjelenő betegségek gyakorisága ezer emberből körülbelül egy, a férfiakat lényegesen gyakrabban érintik. A nőket általában csak magas korban (a menopauza után) érinti, valószínűleg a fogamzóképes korban megnövekedett vasigény miatt.
Az első típusú betegség klasszikus (felnőtt) hemochromatosis néven is ismert, amelyben az úgynevezett HFE gén mutációja található a 6. kromoszómán. Ha a mutált gént mindkét szülő átadta, a betegség jellemzően (legfeljebb huszonöt százalékos eséllyel) harminc és ötven éves kor között jelentkezik. Ennek eredménye a vas anyagcseréjének zavara, a fokozott vas felszívódással a belekben. A fiatalkori forma (második típus), amely harminc éves kora előtt nyilvánul meg, azonban nagyon ritka.
Meg kell különböztetni a másodlagos hemochromatosist, amely egy másik alapbetegségre vezethető vissza. Gyakran a vérképzés veleszületett vagy szerzett meghibásodása vérszegénységgel jár. Mivel ez az állapot nemcsak növeli a vas felszívódását a belekben, hanem további vérátömlesztést is igényel. Ez túlterheli a testet vassal. Egy genetikai betegség példái ebben az összefüggésben a talaszémia vagy a sarlósejtes vérszegénység. A myelodysplastikus szindróma vagy a myelofibrosis viszont példák olyan szerzett betegségekre, amelyek megzavarják a csontvelőt és az ottani vérképződést. Ezenkívül az alkoholizmus és a krónikus májbetegség másodlagos vasraktározási betegséghez vezethet.
A hemosiderosis (vagy siderosis) kifejezést néha felváltva használják a hemochromatosis-szal. Ez a kifejezés a hemosziderinből származik, egy vasat tartalmazó fehérjekomplexumból, amely bizonyos immunsejtekben képes tárolni a vasat. Ez általában nagyon helyben is megtörténhet, és szövetkárosodás nélkül is megvalósulhat.
A krónikus májbetegségek másodlagos hemochromatosishoz vezethetnek, a máj szervkárosodása pedig a vasraktározás betegségének hosszú távú súlyos következménye. (Kép: eranicle/fotolia.com)
Tünetek
A betegség első tünetei meglehetősen nem specifikusak, például krónikus fáradtság, ízületi fájdalom és hasi fájdalom vagy felső hasi fájdalom. A hormonális rendellenességek a libidó csökkenéséhez is vezethetnek, a nőknél menstruációs változásokat, a férfiaknál pedig impotenciát okozhatnak.
A későbbi szövődmények, amelyek manapság a korábbi diagnózisok miatt ritkábban fordulnak elő, általában a cukorbetegség és a sötét bőr pigmentációja (más néven bronz cukorbetegség) és a májkárosodás.
A hosszú távú vas túlterhelés sejtkárosodást okoz a májban, ami májcirrózishoz és ezáltal szervműködési zavarhoz vezethet. De más szervek és struktúrák is támadhatók. Például a lép megnagyobbodása (splenomegalia), a szívizmok károsodásából eredő szívproblémák (kardiomiopátiák) vagy ízületi betegségek jelentkeznek.
További súlyos következményei a rákbetegségek, például a májrák vagy a hasnyálmirigyrák.
Betegség megjelenése
A HFE gént magában foglaló klasszikus örökletes hemochromatosisban a specifikus génmutáció megzavarja a vékonybél nyálkahártyáján keresztül történő vasfelvétel szabályozási mechanizmusát. A vasarányt főleg a májban szintetizált hepcidin fehérje és a HFE fehérje szabályozza. A hepcidin gátolja a vas felszívódását a bélből azáltal, hogy kötődik a celluláris vasexportőrhöz (ferroportin). A HEF fehérje regisztrálja a vas tartalmát, és ennek megfelelő hatása van a hepcidin termelésére. Ha van egy megfelelő mutáció a HFE génben, ezt a mechanizmust a hepcidin megzavarja, és a vas tartós túlzott felszívódása következik be.
diagnózis
A kezdetben meglehetősen jellegtelen tünetek miatt gyakran nehéz diagnózist felállítani. Az anamnézis és a klinikai vizsgálatok mellett elsősorban bizonyos vérértékek (vasértékek) szolgáltatják a vattárolási betegség döntő bizonyítékát, de más vizsgálati módszereket is alkalmaznak.
A vérben a különféle vasszintek meghatározása kulcsfontosságú eredményeket nyújt a vas túlterhelésének diagnosztizálásához. (Kép: jarun011/fotolia.com)
Vérvétel
A vas nagy része ismét kiválasztódik, miután étellel elfogyasztotta. A test fennmaradó mennyiségének körülbelül kétharmada a vérben lévő vörös vér pigment hemoglobinhoz kötődik, hogy biztosítsa a test oxigénellátását. Mivel a szabad vas káros a szervezetre, a maradék fehérje összekapcsolódik és a sejtekben tárolódik (főleg a májban, a lépben, a belekben és a csontvelőben). Fontos fehérjemolekula ebben az összefüggésben a transzferrin, amely a megkötött vasat a megfelelő szervekbe és szövetekbe szállítja, ahol aztán a ferritin fehérjével együtt lerakódik.
A vasfelesleg meghatározása érdekében ezért fontos a vas, a ferritin és a transzferrin meghatározása a vérben. Ehhez általában három laboratóriumi értéket határoznak meg: a ferritin érték (szérum vagy plazma ferritin), a transzferritin telítettség és a szérum vas koncentrációja.
A vérplazmában vagy a szérumban lévő ferritin aránya általában arányos a testben tárolt vas mennyiségével. Fontos megjegyezni, hogy a normál értékek kor, nem és a vasigény függvényében változnak. Ezenkívül a referenciaértékek különböző méréseknél eltérőek lehetnek. A megnövekedett értékek felnőtteknél több mint kétszáz mikrogramm/liter (nők) vagy háromszáz mikrogramm/liter (férfiak) esetében. Az elsődleges hemochromatosis esetében azonban az értékek gyakran jelentősen megemelkednek, literenként meghaladva ezer mikrogrammot. Önmagában nézve azonban ez az érték nem jelent megbízható diagnózist.
A transzferritin-telítettséget tartják a legértelmesebb értéknek. Ha a nőknél a telítettség meghaladja a negyvenöt, a férfiaknál pedig az ötven százalékot, nagyon nagy a valószínűsége annak, hogy vaskészítési betegségben szenved. Ezzel szemben a normális jóllakottság is nagyrészt kizárja ezt a betegséget.
A szérum vaskoncentrációnak nincs közvetlen összefüggése a vas tárolásával. A legtöbb esetben azonban az érintettek is megnövekedett értékeket mutatnak, amelyek százhetven mikrogramm/milliliter felett vannak.
Sok esetben ezeket a paramétereket alkalmazó vérvizsgálatok során véletlenül fedezik fel a vasraktározási betegséget.
Genetikai diagnosztika
Manapság genetikai tesztek alkalmazhatók a HFE gén megfelelő génmutációinak kimutatására vagy kizárására a feltételezett betegség további kivizsgálása érdekében. A fő hangsúly a "C282Y" mutáción van, mert a klasszikus hemochromatosisban érintettek akár kilencven százaléka is homozigóta erre. Ez azt jelenti, hogy mind az apai, mind az anyai HFE gének rendelkeznek a mutációval. Ha ez beigazolódik, a diagnózis a többi vizsgálati eredmény figyelembevételével megerősítettnek tekintendő.
Ajánlatos a családtagok szisztematikus szűrését elvégezni, ha mutációt észlelnek.
Májtesztek
Ha a korábbi eredmények nem teszik lehetővé a megbízható diagnózist, egyedi esetekben szükség lehet a máj alaposabb vizsgálatára. Ezt megelőzően azonban számos tényezőt és kockázatot figyelembe kell venni. Ha a szövetet eltávolítják a májból (biopszia), a szövettani vizsgálat mellett a májban lévő vas koncentrációjának biokémiai meghatározása különösen értelmes (berlini kék festés).
Az MRI és a biomagnetometria alkalmazásával végzett további vizsgálati módszereket általában kerülik.
Ha már vannak szervkárosodások vagy későbbi panaszok, további vizsgálati módszereket alkalmaznak az adott állapot meghatározására.
A legtöbb esetben a vasraktározási betegség első terápiája a vérellátás, a holisztikus orvostudományban bevált gyógyító módszer. (Kép: Klaus Eppele/fotolia.com)
kezelés
A terápia általában a vas-expozíció csökkentését célozza. A lehetséges intézkedések viszonylag egyszerűek és nagyon hatékonyak, ha időben elkezdik és rendszeresen végrehajtják őket. Az alacsony vas tartalmú étrend mellett vérellátási és vaskelátorokat alkalmazó gyógyszeres terápia (kelátterápia) ajánlott.
Phlebotomia terápia
A vérellátás egy nagyon régi gyógyító módszer, amely a holisztikus orvoslás egyik vízelvezetési módszere is. A kezelés abból áll, hogy a felesleges vasat eltávolítják a vérrel. A vérvizsgálatok megfelelő nyomon követést biztosítanak. Ha a ferritin értéke kevesebb, mint 50 mikrogramm/liter, eléri a vérellátást rendszeresen, de hosszabb időközönként.
Haemochromatosis Association Germany HVD e. V. az elején ötszáz milliliter vér heti kivonását javasolja. Ez körülbelül kétszázötven milligramm vasat távolít el. Ezzel az eljárással előrehaladott stádiumtól kezdve a vasraktárak körülbelül másfél év múlva kimerülnek. Ezt követően a szükséges számú phlebotomiás kezelés egyenként négy-tizenkettőre állítható évente.
Ha a kezelés alatt alacsony a hemoglobinérték, ez vérszegénységet jelez, és a kezelést meg kell szakítani. Alternatív megoldásként elvégezhető az eritrocitaferezis, amelynek során csak a vörösvérsejteket távolítják el.
Kelátterápia
A gyógyszeres kezelés célja a vas kiválasztásának fokozása a vizeletben és a székletben. Úgynevezett kelátképző szereket alkalmaznak, amelyek megkötik a vasat, majd azokkal együtt kiválasztódnak (különösen deferoxamin vagy deferasirox).
Ez a terápiás forma különösen alkalmas vérszegénységgel járó hemokromatózisok és másodlagos formák esetén. A terápia megkezdése előtt tisztázni kell számos indikációs feltételt (beleértve az életkort is), valamint a lehetséges kockázatokat és mellékhatásokat. A terápiát általában akkor kezdik, amikor a vasszint különösen magas.
Alacsony vas diéta
Az egyéb terápiás intézkedések mellett a vasban gazdag ételek (például hús és belsőségek) elkerülése vagy a vasbevitel csökkentése (például fekete tea fogyasztása étkezés közben) csökkentheti a további vasfelhalmozódást a szervezetben. A vashiány elleni hatékony otthoni gyógymódokkal ellentétben az étrend megváltoztatása messze nem elegendő a vashaladáshoz. A vas rendszeres eltávolítása szükséges a táplálkozás minden formájához, és általában elegendő.
előrejelzés
Ha még mindig nincs májcirrózis, a sikeres terápia lehetővé teszi a normális várható élettartamot. A meglévő tüneteket azonban általában nem lehet teljesen megszüntetni. Ha már súlyos szervkárosodás történt, akkor szervátültetésekre is szükség van. (jvs, cs)
Szerző és forrás információk
Ez a szöveg megfelel az orvosi szakirodalom, az orvosi irányelvek és a jelenlegi vizsgálatok követelményeinek, és orvosi szakemberek ellenőrizték.
- Pschyrembel: Klinikai szótár. 267., átdolgozott kiadás, De Gruyter, 2017
- Herold, Gerd és munkatársai: Belgyógyászat. Saját kiadó: Gerd Herold, 2019
- Német Humángenetikai Társaság és a Német Humán Genetika Szakmai Szövetsége (szerk.): Útmutató az örökletes hemochromatosis molekuláris genetikai diagnózisához, 2008-tól, gfhev.de
- Gyermek Onkológiai és Hematológiai Társaság (Szerk.): S2k irányelvek a másodlagos vas túlterhelés diagnosztizálására és kezelésére veleszületett vérszegénységben, 2015. júniusától, AWMF nyilvántartási sz. 025/029, awmf.org
- Gattermann, Norbert: A másodlagos hemokromatózis terápiája, in: Deutsches Ärzteblatt International, 106. évfolyam, 2009. szám 30. szám, 499-504. Oldal, aerzteblatt.de
Fontos jegyzet:
Ez a cikk csak általános tájékoztató jellegű, és nem használható öndiagnosztikához vagy önkezeléshez. Nem pótolhatja az orvos látogatását.