Végzetesből gyógyítható betegségig - Health & Care Management
A Charité - Universitätsmedizin Berlin és a Berlini Egészségügyi Intézet (BIH) vezetésével egy nemzetközi csapat klinikai vizsgálatot tett közzé, amelyben három hatóanyag kombinációja bizonyult rendkívül hatékonynak a cisztás fibrózis kezelésében.
BIH és Einstein professzor Dr. Marcus A. Mall, a cisztás fibrózis rendkívül hatékony kombinációs terápiájáról szóló közzétett tanulmány társszerzője. - Kép: Charité, Wiebke Peitz
A új terápia olyan betegeket eredményezett, akiknek betegségét a leggyakoribb génhiba F508del észrevehetőnek okozott Javítsa a tüdő működését és az életminőség. Mivel a kezelés nem a cisztás fibrózis tüneteit célozza, hanem az alapul szolgáló rendellenességet, korai alkalmazása gyermekeknél potenciálisan megakadályozhatja az örökletes betegség kialakulását a jövőben. A tanulmány a New England Journal of Medicine * -ban jelent meg.
A kezelés gyermekkori betegségként
"Szokott lenni Cisztás fibrózis betegség a Gyermekorvos, mert az érintettek többsége még felnőttkoruk előtt meghalt BIH és Einstein professzor Dr. Marcus Mall, A most megjelent tanulmány társszerzője. A klinika igazgatója Gyermekgyógyászat összpontosítva Pulmonológia, immunológia és Intenzív osztály és des Christiane Herzog Cisztás Fibrózis Központ a Charité hangsúlyozza: „Szerencsére ez megváltozott, a legtöbb beteg mára felnőtté válik. De a várható élettartam még mindig jelentősen lecsökken, és sokakat a betegség hatalmas terhe terhel. "
Eddig csak a tünetek elleni terápia
Az előző terápia elsősorban ellen irányul A betegség tünetei: Speciális fizioterápia és inhalációs terápia segíti az érintetteket a kemény nyálkahártya felköhögésében a tüdőből, az antibiotikumok megfékezik a fertőzéseket, a hiányzó emésztőenzimeket gyógyszerekkel adják be, a különösen zsíros étrend ellensúlyozza az alultápláltságot. A kutatók világszerte ezen is dolgoznak Kezelési stratégiák, amelyek foglalkoznak a betegség okával. Miközben megpróbálja használni a Génterápia a helyes gén csempészése az érintettek sejtjeibe még nem járt sikerrel, egy második megközelítés ígéretes eredményeket mutat: ún. CFTR modulátorok képesek kijavítani a CFTR csatorna hibás működését. - Ez a korrekció a Fő mutáció F508del különösen nehéz, mert számos különböző molekuláris változáshoz vezet, amelyeket egyetlen hatóanyaggal nem lehet hatékonyan korrigálni. " Prof. Mall.
Hatékony hatás a hatóanyagok kombinációján keresztül
Összevonásával három hatóanyag (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor) most sikerült a más molekuláris hibák hatékonyan befolyásolni. A vizsgálatba 403 beteget vontak be Észak-Amerika, Európa és Ausztrália több mint 100 vizsgálati központjába, akik a tanulmány két lehetséges példányának egyike voltak. F508del mutáció genetikai összetételükben hordozzák. A hatóanyag nélküli készítménnyel szemben a hármas kombinációs terápia érezhetően és tartósan javult az érintettek egészségében. A verejtékteszt segítségével a szerzők arra a következtetésre jutottak, hogy a CFTR csatorna elérte az egészséges emberek funkciójának körülbelül 50 százalékát. A vizsgálat során a hatóanyagok kombinációja biztonságosnak és összességében jól tolerálhatónak bizonyult. A kezelés abbahagyásához vezető nemkívánatos mellékhatásokat a kezelt betegek egy százalékában figyelték meg.
A járvány megelőzése vagy késleltetése
„A tanulmány eredményei arra utalnak, hogy az új Hármas terápia A jövőben a cisztás fibrózisban szenvedő betegek akár 90 százaléka is kezelhető. Szakmai körökben ezt a áttörés ennek az örökletes betegségnek a kezelésében, amely eddig végzetes volt ”- magyarázza Prof. Mall. - Különösen egynél jövőbeni megelőző terápia, ideális esetben Csecsemőkor, nagyszerű lehetőséget látunk arra, hogy jelentősen késleltessük vagy akár megakadályozzuk a tüdőbetegség kialakulását, és így a cisztás fibrózist végzetesnek kezelhető betegség átváltoztatni. Ennek ellenére a betegek körülbelül tíz százaléka marad, akik számára még mindig nincs összehasonlítható hatékony oksági terápia. A számukra hatékony kezelési lehetőség kidolgozása további kutatásunk tárgya lesz. "
Az amerikai FDA az Egyesült Államokban az új hármas terápiát alkalmazzák tizenkét éves és idősebb F508del mutációval rendelkező betegek számára Gyors folyamat, nagyon gyorsan jóváhagyta. Nyújtottak be jóváhagyási kérelmet Európában.
További információ a tanulmány vagy a Eredeti cikk honlapján található New England Journal of Medicine visszahívás.