Veleszületett mellékvese hiperplázia - tippek 2020
Egészségügyi videó: A felső ajkak szőrtelenítése állandó megoldás (2020 november).
Mi a veleszületett mellékvese hiperplázia?
A veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH) befolyásolja mellékveseit. A vesén ülnek, és különféle hormonokat termelnek. A CAH egy ritka genetikai rendellenesség, amellyel született. A fiúknak és a lányoknak egyaránt lehet CAH-ja.
A veleszületett mellékvese hiperplázia tünetei
A CAH tünetei az állapotának mértékétől függően változnak. Általában súlyos esetek születés előtt vagy születéskor fordulnak elő. A nők tisztázatlan nemi szervekkel születhetnek. Ez azt jelenti, hogy nemi szervük férfiasabbnak, mint nőiesnek tűnhet. Idősebb korukban a lányok arcszőrzetet és mély hangot tudnak kialakítani. Kóros vagy menstruációs periódusai is lehetnek. A fiúk megnagyobbodott péniszszülettel születhetnek.
A lányok és fiúk egyéb súlyos CAH-rendszerei a születés után néhány héttel megkezdődhetnek. Ebbe beletartozik:
- egyenetlen pulzus
- rossz étel vagy etetés
- Hányás
- Kiszáradás
- rendellenes elektrolitszint.
A legtöbb CAH-ban szenvedő embernek enyhe formája van. A tünetek gyermekkorig vagy pubertásig késnek. A fiúk már korán kifejleszthetik az izmokat és a férfias vonásokat. A lányoknak később szabálytalan menstruációik és meddőségi problémáik lehetnek. Néhány férfias tulajdonságuk is lehet.
A CAH-ban szenvedők gyakran magasak, de alacsonyabbak, mint az átlagos felnőttek. Lehet, hogy rosszabb pattanásai és vérnyomásproblémái vannak. Ha megfáznak vagy fertőzéseket kapnak, hosszabb ideig tarthat a gyógyulás.
Mi okozza a veleszületett mellékvese hiperpláziát ?
A mellékveseinkben hormonokat termelünk. A CAH-ban szenvedőknek teljesen vagy részben hiányzik egy enzim a hormonszint megfelelő beállításához. Nem készít elegendő kortizolt és aldoszteront. Túl sokat termel az androgén nevű férfi nemi hormonból.
Hogyan alakul a veleszületett mellékvese hiperplázia diagnosztizálták?
A CAH diagnosztizálható születéskor, születéskor vagy később az életben. Az időkeret a betegség mértékétől függ. Minél súlyosabb, annál hamarabb orvos tudja diagnosztizálni. A vérvizsgálatokkal ellenőrizhető a hormonszint. A genetikai tesztek is megerősíthetik a rendellenességet.
Egyes államokban a CAH-t kórházi újszülötteknél végzik. Ez a sarokszúrás vérfolyamatának része. A minta számos veleszületett betegséget ellenőriz.
Megelőzhető-e vagy elkerülhető-e a veleszületett mellékvese hiperplázia?
Nem akadályozhatja meg a CAH-t. Ez genetikai rendellenesség. Megkaphatja szüleitől vagy véletlenszerű génmutációtól. Ha megvan az állapot, továbbadhatja gyermekeinek.
Veleszületett mellékvese hiperplázia
Ha Önnek vagy a családjában valakinek CAH-ja van, beszéljen kezelőorvosával. A betegség megerősítésére genetikai tesztet javasolhatnak. Ha terhes vagy, javasolhatják, hogy amniocentézist vagy chorionus villus mintavételt végezzen; ezek a tesztek még a baba születése előtt diagnosztizálhatják a CAH-t. Ha csecsemője CAH-val rendelkezik, akkor az a méhben kezelhető. Orvosa gyógyszereket adhat a hormonszint korrekciójának elősegítésére.
A CAH kezelés fő célja a hormonok kezelése. Azt akarja, hogy normálisak legyenek, vagy minél normálisabbak. A hidrokortizon növeli a kortizol szintjét. Szüksége lehet további gyógyszerekre, ha stresszes vagy beteg. A szteroidok használata gyakori. Orvosa olyan adagot fog előírni, amely helyettesíti azokat a hormonokat, amelyeket természetesen nem tud termelni. Ennek a gyógyszernek általában alig vagy egyáltalán nincs mellékhatása. Ne hagyja abba a szteroidok szedését az orvos utasítása nélkül.
A tisztázatlan nemi szervekkel született babákat meg lehet operálni. Orvosa ellenőrzi a kromoszómákat, hogy megerősítse a genetikai nemet. Ezt kariotipizálásnak nevezik.
Veleszületett mellékvese hiperpláziával él
A CAH-ra jelenleg nincs gyógyszer. Orvosa szorosan figyelni fogja a hormonszintjét. Rendszeres vérvizsgálatokat rendelnek el, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy a gyógyszer működik-e. A CAH egyes tüneteit érzelmi szinten nehéz kezelni. Fontolja meg egy támogató csoport vagy terápia segítségét.
Kérdések orvosának
- Ha CAH-m van, mekkora az esélye, hogy továbbadom a babámnak?
- Vannak-e hosszú távú egészségügyi problémák a CAH-val?
- Tudna ajánlani egy támogató csoportot a CAH-ban szenvedők számára?
erőforrások
Nemzeti Alapítvány a mellékvese betegségekhez, veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH)
Nemzeti Egészségügyi Intézetek: MedlinePlus, veleszületett mellékvese hiperplázia